Un estudio de la UCSF descubre más de 600 enfermedades relacionadas con la endometriosis

Los registros de millones de pacientes en hospitales de la UC han mostrado correlaciones entre la endometriosis, una de las enfermedades más comunes en las mujeres, y una serie de otras enfermedades.

Científicos de la UCSF han descubierto que la endometriosis, una enfermedad crónica y dolorosa que afecta al 10 por ciento de las mujeres y a menudo no se diagnostica, suele estar asociada con enfermedades como el cáncer, la enfermedad de Crohn y las migrañas.

El estudio podría mejorar el diagnóstico de la endometriosis y, en última instancia, su tratamiento; proporciona la imagen más precisa hasta la fecha de una enfermedad tan misteriosa como común.

El estudio, publicado el 31 de julio en Cell Reports Medicine, utilizó métodos computacionales desarrollados en la UCSF para analizar registros médicos anónimos recopilados en seis hospitales de la UCSF.

“Ahora contamos con las herramientas y los datos para marcar la diferencia para la gran cantidad de personas que padecen endometriosis. Esperamos que este sea el comienzo de un replanteamiento fundamental de cómo abordamos esta enfermedad”, afirmó la Dra. Marina Sirota, directora interina del Instituto de Ciencias de la Salud Computacional Bakar de la UCSF (BCHSI), profesora de pediatría y autora principal del artículo.

El poder del Big Data UC Health

La endometriosis, a menudo llamada "endo", se produce cuando el endometrio (el tejido rico en sangre que recubre el útero antes de desprenderse durante la menstruación) se propaga a los órganos cercanos. Provoca dolor crónico e infertilidad. Se estima que la endometriosis afecta a casi 200 millones de mujeres en todo el mundo.

“La endometriosis es extremadamente debilitante”, afirmó Linda Giudice, MD, PhD, MSc, médica científica del Departamento de Obstetricia, Ginecología y Ciencias Reproductivas de la UCSF y coautora del artículo. “El impacto en la vida de las pacientes es enorme: en sus relaciones personales, su capacidad para trabajar, para formar una familia y en su salud mental”.

El estándar de oro para diagnosticar la endometriosis sigue siendo la intervención quirúrgica con detección visual de lesiones endometriales fuera del útero; el tratamiento principal es la terapia hormonal para suprimir el ciclo menstrual o la extirpación quirúrgica del exceso de tejido.

Sin embargo, no todas las pacientes responden a la terapia hormonal, que puede tener efectos secundarios graves. Incluso después de la cirugía, la enfermedad puede reaparecer. La histerectomía (extirpación del útero) es una medida extrema, generalmente utilizada en mujeres mayores, pero algunas pacientes continúan experimentando dolor después de ella.

Giudice colaboró con Sirota para utilizar datos anónimos de UC Health sobre pacientes con endometriosis, cuya prevalencia varía considerablemente entre pacientes. Ambos científicos lideran proyectos en el Centro ENACT para la Investigación de la Endometriosis de la UCSF-Stanford.

“Los datos son confusos; no se recopilaron para investigación, sino con un propósito real y humano: ayudar a las mujeres necesitadas”, dijo Sirota. “Tuvimos la excepcional oportunidad de evaluar exhaustivamente cómo se manifiesta la endometriosis en la población de la UCSF y luego comprobar si esos patrones se mantienen en los datos de otras clínicas de la UC”.

Los datos unen los puntos para comprender la endometriosis

Utilizando algoritmos desarrollados para esta tarea, Umair Khan, estudiante de posgrado en bioinformática en el laboratorio de Sirota y primer autor del artículo, buscó conexiones entre la endometriosis y el resto del historial médico de cada paciente.

Comparó a pacientes con y sin endometriosis, y luego dividió a las pacientes con endometriosis en grupos según la similitud de sus afecciones subyacentes. Khan comparó los patrones que encontró en la UCSF con datos de otras clínicas de la UC en California.

“Encontramos más de 600 correlaciones entre la endometriosis y otras afecciones”, dijo Khan. “Estas incluían algunas que podrían esperarse, como la infertilidad, las enfermedades autoinmunes y el reflujo ácido, y otras que podrían no esperarse, como ciertos tipos de cáncer, el asma y las enfermedades oculares”.

Se descubrió que algunos de los pacientes tenían migrañas, lo que respalda investigaciones anteriores que sugieren que los medicamentos para la migraña pueden ayudar a tratar la endometriosis.

“Estudios como este eran casi imposibles antes”, añadió la Dra. Tomiko Oskotsky, investigadora de ENACT, profesora asociada del BCHSI de la UCSF y coautora del artículo. “Hace tan solo doce años que los historiales médicos electrónicos anónimos estaban disponibles en cantidades tan grandes”.

El estudio respalda la creciente comprensión de la endometriosis como un trastorno "multisistémico", una enfermedad que surge de alteraciones en todo el cuerpo.

“Este es el tipo de datos que necesitamos para superar el estancamiento que ha existido durante décadas”, afirmó Giudice. “Por fin nos estamos acercando a un diagnóstico más rápido y, en última instancia, esperamos, a un tratamiento personalizado para los millones de mujeres que padecen endometriosis”.