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Enfermedad de Wilson-Conovalov
Médico experto del artículo.
Último revisado: 04.07.2025
La enfermedad de Wilson-Konovalov (degeneración hepatolenticular) es una enfermedad hereditaria rara, predominantemente de edad joven, que es causada por un trastorno en la biosíntesis de ceruloplasmina y el transporte de cobre, lo que lleva a un aumento del contenido de cobre en los tejidos y órganos, principalmente en el hígado y el cerebro, y se caracteriza por cirrosis del hígado, ablandamiento bilateral y degeneración de los núcleos basales del cerebro y la aparición de pigmentación marrón verdosa a lo largo de la periferia de la córnea ( anillo de Kayser-Fleischer).
La enfermedad fue descrita por primera vez por S. A. Kinnier Wilson en 1912 como «un complejo sintomático definido, cuyas principales manifestaciones son temblor generalizado, disartria y disfagia, rigidez muscular e hipertonía, agotamiento, contracciones espásticas, contracturas y una emocionalidad exacerbada. Los síntomas mentales pueden ser transitorios y similares a los de la psicosis tóxica, pero son menos graves y más crónicos, e incluyen una disminución general del horizonte mental, cierta distracción o sumisión sin delirios ni alucinaciones. No necesariamente progresan en la misma medida que los síntomas neurológicos. En algunos casos, los síntomas mentales son muy leves o inexistentes» (Wilson, 1912). Aunque Wilson describió la mayoría de las manifestaciones clínicas de la enfermedad, no prestó atención al daño hepático ni a la pigmentación corneal anormal. Esta última se desarrolla como resultado del depósito de cobre en la córnea y se denomina anillo de Kayser-Fleischer.
Causas de la enfermedad de Wilson-Konovalov
La degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva.
La enfermedad se presenta con una frecuencia de 1:30.000 en la población. El gen anormal responsable del desarrollo de la enfermedad se localiza en la región del cromosoma XIII. Cada paciente es portador homocigoto de este gen. La enfermedad está extendida por todo el mundo, pero es más común entre judíos de origen europeo del este, árabes, italianos, japoneses, chinos, indios y en poblaciones donde los matrimonios consanguíneos son comunes.
La degeneración hepatolenticular se debe a una mutación en el gen transportador de cobre, ubicado en el cromosoma 13. La enfermedad suele manifestarse en la segunda o tercera década de la vida, principalmente con síntomas neurológicos y mentales o síntomas asociados a daño hepático (cada uno de estos grupos de síntomas predomina en un tercio de los casos). En ocasiones, los síntomas aparecen en la primera década de la vida, y muy raramente en la sexta.
[ Patogenia de la enfermedad de Wilson-Konovalov
En la degeneración hepatolenticular, existe un defecto genético en la síntesis de ceruloplasmina (oxidasa de cobre) en el hígado, relacionada con las α2-globulinas. La importancia de la ceruloplasmina reside en que mantiene el cobre unido a la sangre. El cuerpo recibe entre 2 y 3 mg de cobre al día con los alimentos; aproximadamente la mitad de esta cantidad se absorbe en el intestino, entra en la sangre, se une a la ceruloplasmina, se distribuye a los tejidos y se incluye en apoenzimas específicas.
Síntomas de la enfermedad de Wilson-Konovalov
El cuadro clínico se caracteriza por su diversidad, debido al efecto dañino del cobre en numerosos tejidos. El daño predominante en un órgano u otro depende de la edad. En niños, se presenta principalmente en el hígado (formas hepáticas). Posteriormente,comienzan a predominar los síntomas neurológicos y los trastornos mentales (formas neuropsíquicas). Si la enfermedad se manifiesta después de los 20 años, los pacientes suelen presentar síntomas neurológicos. Es posible una combinación de síntomas de ambas formas. La mayoría de los pacientes de 5 a 30 años ya presentan manifestaciones clínicas de la enfermedad o se les ha realizado un diagnóstico.
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Diagnóstico de la enfermedad de Wilson-Konovalov
Los niveles séricos de ceruloplasmina y cobre suelen estar disminuidos. El diagnóstico diferencial se realiza con la hepatitis aguda y crónica, en la que los niveles de ceruloplasmina pueden estar disminuidos debido a una síntesis hepática deficiente. La desnutrición también contribuye a la disminución de los niveles de ceruloplasmina. Los niveles de ceruloplasmina pueden aumentar al tomar estrógenos, anticonceptivos orales, en caso de obstrucción biliar y durante el embarazo.
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Tratamiento de la enfermedad de Wilson-Konovalov
El fármaco de elección es la penicilamina. Se une al cobre y aumenta su excreción urinaria diaria a 1000-3000 mcg. El tratamiento comienza con la administración oral de clorhidrato de penicilamina a una dosis de 1,5 g/día en 4 tomas antes de las comidas. La mejoría se desarrolla lentamente; se requieren al menos 6 meses de administración continua del fármaco a esta dosis. Si no hay mejoría, la dosis puede aumentarse a 2 g/día. En el 25% de los pacientes con daño del sistema nervioso central, la afección puede empeorar inicialmente y solo después aparecen signos de mejoría. El anillo de Kayser-Fleischer disminuye o desaparece. El habla se vuelve más clara, el temblor y la rigidez disminuyen. El estado mental se normaliza.
Pronóstico
Sin tratamiento, la enfermedad de Wilson progresa y provoca la muerte. El mayor peligro surge cuando la enfermedad no se diagnostica y el paciente fallece sin recibir tratamiento.