Cavernoma cerebral

Las masas anormales de vasos cerebrales pertenecen a enfermedades cerebrovasculares, y una de ellas es el cavernoma cerebral.

Existen varios nombres alternativos para este cúmulo cavernoso de vasos sanguíneos anormales, que es un cavernoma (del latín caverna - cueva, cavidad): angioma cavernoso (es decir, tumor vascular), hemangioma cavernoso (tumor de los vasos sanguíneos), malformación venosa o malformación cavernosa cerebral (del latín malus - malo y formatio - formación). [ 1 ]

Epidemiología

Se cree que entre el 0,4% y el 0,8% de la población padece cavernoma cerebral, y esta patología representa entre el 8% y el 15% de todas las malformaciones vasculares del cerebro y la médula espinal. Las malformaciones sintomáticas representan al menos el 40% al 45% de los casos y se diagnostican entre los 40 y los 60 años, pero en el 25% de los casos se detecta un cavernoma en niños o adolescentes. [ 2 ]

Casi la mitad de las malformaciones cavernosas se detectan de forma accidental: durante exploraciones cerebrales realizadas al médico por problemas neurológicos. [ 3 ]

Causas cavernomas cerebrales

¿Cuáles son las causas de este tipo de formación vascular cerebral? Su etiología se asocia con la alteración intrauterina de la formación del endotelio que recubre la superficie interna de los vasos sanguíneos, causada por mutaciones o deleciones específicas de ciertos genes.

Las denominadas formas familiares de cavernoma representan entre el 30 % y el 50 % de todos los casos, y los genes asociados que codifican proteínas que interactúan en la unión celular endotelial incluyen: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Por ejemplo, se cree que las mutaciones en el gen CCM3, que pueden heredarse con un patrón autosómico dominante, están predeterminadas en la formación de cavernomas en el cerebro y la médula espinal, que se manifiestan en la infancia mediante múltiples hemorragias cerebrales.

Los cavernomas múltiples se presentan en el 15-20% de los casos y se diagnostican como cavernomatosis múltiple, con aparición de síntomas a una edad más temprana y con un mayor riesgo de sangrado.

Sin embargo, los cavernomas también pueden desarrollarse esporádicamente (aparición de novo), sin causas claramente definidas. En algunos casos, se asocian con la radiación ionizante, por ejemplo, en la radioterapia cerebral infantil. [ 4 ]

Los especialistas también tienen en cuenta el hecho de que en una proporción significativa de pacientes la aparición de cavernoma cerebral ocurre en presencia de una malformación congénita como la anomalía del desarrollo venoso (DVA) - angioma venoso del cerebro, ya que todas las masas cavernosas esporádicas se forman cerca de la vena anormal. [ 5 ]

El tamaño de un cavernoma cerebral puede variar desde unos pocos milímetros hasta varios centímetros. Con mayor frecuencia se localiza en la región supratentorial (en el cerebro), puede encontrarse en la sustancia blanca o adyacente a la corteza cerebral, y en el 20% de los casos la anomalía se encuentra en la región infratentorial, en el cerebelo y la zona de la fosa craneal posterior. La misma malformación vascular puede formarse en la médula espinal: un cavernoma medular.

Véase también: angioma cavernoso

Patogenesia

Los investigadores continúan dilucidando la patogénesis y los mecanismos moleculares de las malformaciones vasculares cerebrales.

Aunque un cavernoma puede agrandarse, no es un tumor canceroso sino una masa vascular benigna, un tipo de malformación venosa sin hiperplasia de endoteliocitos (células endoteliales).

Histológicamente, los cavernomas son formaciones redondas u ovaladas sin cápsula que consisten en vasos capilares de paredes delgadas dilatados irregularmente con cavidades revestidas por endotelio (sin fibras en la matriz intercelular).

En estas masas tumorales, que parecen una pequeña frambuesa o mora, no hay tejido cerebral ni flujo sanguíneo arterial intenso. Sin embargo, en el parénquima cerebral adyacente se puede observar trombosis, depósito de hemosiderina (un producto de degradación de la hemoglobina sanguínea) y sustitución de células nerviosas por células gliales (gliosis reactiva).

Se consideran diferentes teorías sobre la patogénesis de la malformación cavernosa cerebral, teniendo en cuenta las peculiaridades de la estructura y funciones de los capilares cerebrales en la barrera hematoencefálica; con posible estenosis de las venas basales y colectoras debido a la anomalía venosa del desarrollo (DVA); aumento de la presión en el lecho capilar cerebral; microhemorragia en los tejidos circundantes; y proliferación de endoteliocitos y fibroblastos originados en el mesénquima germinal. [ 6 ]

Síntomas cavernomas cerebrales

Por lo general, en los cavernomas pequeños, los síntomas desaparecen durante un tiempo prolongado o de por vida, pero cuando la malformación aumenta de tamaño, la naturaleza y la intensidad de la sintomatología dependen de la localización de la formación vascular. Estos incluyen cefaleas, mareos, debilidad en las extremidades, problemas de equilibrio, trastornos sensoriales (parestesias), etc.

Los expertos asocian las convulsiones parciales y las convulsiones epilépticas con microhemorragias en cavernomas en la superficie de los hemisferios o lóbulos cerebrales. Solo los cavernomas del tronco encefálico y la médula espinal no causan estas convulsiones. Sin embargo, entre los síntomas de la malformación cavernosa del tronco encefálico se encuentran: ataxia (dificultad para coordinar los movimientos), alteración del tono muscular, parálisis unilateral del nervio facial y visión doble.

Un cavernoma en el bulbo raquídeo, la parte más baja del tronco encefálico, puede provocar espasmos del diafragma que se asemejan a un hipo continuo y, en algunos casos, disfagia (dificultad para tragar).

Un cavernoma del puente pontino, una sección del tronco encefálico, puede interferir en cierta medida con la transmisión de impulsos nerviosos entre la corteza cerebelosa y el cerebelo, así como alterar el funcionamiento de los núcleos de varios nervios craneales. Por ello, el cuadro clínico de dicho cavernoma puede incluir: problemas vestibulares y dificultades para mantenerse de pie y moverse, ritmo y proporcionalidad de los movimientos, y problemas auditivos.

El espectro de síntomas del cavernoma del lóbulo frontal es amplio: desde convulsiones, alteración de los movimientos voluntarios e intencionados (con incapacidad para coordinarlos), problemas con el habla, la escritura y el pensamiento abstracto, hasta trastornos cognitivos más profundos e inercia pronunciada, así como inmovilidad catatónica.

Además de las convulsiones, el cavernoma del lóbulo frontal derecho puede presentarse con migrañas y síndrome pseudodepresivo/pseudopsicopático. En personas diestras, el cavernoma del lóbulo frontal izquierdo puede causar apatía, trastornos del habla relacionados con la articulación, deterioro de la memoria y problemas de pensamiento lógico.

Un cavernoma del lóbulo temporal derecho puede manifestarse con convulsiones epilépticas, trastornos del habla, pérdida de memoria y alucinaciones. Si el paciente tiene un cavernoma del lóbulo temporal izquierdo, además de convulsiones epilépticas, presenta dificultad para reconocer e identificar sonidos.

Entre los síntomas que se pueden manifestar por un cavernoma del lóbulo parietal están alteraciones sensoriales de las extremidades superiores, astereognosis y disminución de la capacidad para orientarse en el espacio; se desarrolla apraxia (dificultad para realizar acciones intencionadas); disminuyen la memoria y la concentración de la atención.

Un cavernoma cerebeloso de gran tamaño tiene un impacto negativo en la función cerebelosa, manifestándose como síndrome vestibuloatáctico, y afecta la capacidad de realizar movimientos estereotipados y con propósito. Además, la malformación cavernosa cerebral en esta localización puede provocar mareos, náuseas, tinnitus o pérdida auditiva.

En los casos en que el cavernoma se localiza en la médula espinal, pueden aparecer entumecimiento, debilidad, problemas de movimiento y sensibilidad en las extremidades (entumecimiento o ardor), parálisis y pérdida del control de los intestinos y la vejiga. [ 7 ]

Complicaciones y consecuencias

La complicación más grave de esta malformación cerebral es la hemorragia intracraneal del cavernoma (dentro de las membranas cerebrales, o hemorragia subaracnoidea ), con un cuadro clínico similar al de un ictus hemorrágico. Esta suele provocar un aumento del tamaño del cavernoma y un empeoramiento de los síntomas, pero también conlleva un alto riesgo de muerte.

Las secuelas más comunes del cavernoma del lóbulo temporal del cerebro incluyen trastornos neuropsiquiátricos como la encefalopatía epileptogénica y la epilepsia del lóbulo temporal.

Diagnostico cavernomas cerebrales

Es imposible diagnosticar un cavernoma cerebral basándose en los síntomas del paciente. Se requieren imágenes, es decir, diagnóstico instrumental: tomografía computarizada y encefalografía ecográfica, resonancia magnética cerebral de alta resolución (RMN), angiografía cerebral y medular.

Se pueden realizar pruebas genéticas para determinar la etiología de la enfermedad.

Diagnóstico diferencial

Los diagnósticos diferenciales incluyen: aneurisma arterial cerebral y angiopatía amiloide; vasculitis cerebral; glioma, meduloblastoma y otras neoplasias malignas cerebrales; tumores hemorrágicos primarios (ependimoma, glioblastoma) y metástasis hemorrágicas en el cerebro; enfermedad de Hippel-Lindau.

Tratamiento cavernomas cerebrales

Se debe entender que el tratamiento de los cavernomas con medicamentos está dirigido a aliviar los síntomas existentes, ya que no existen medios farmacológicos para la "reabsorción" de la malformación vascular cerebral.

Por lo tanto, se recetan diversos medicamentos para tratar los dolores de cabeza, y los anticonvulsivos ( fármacos antiepilépticos ) ayudan a controlar los ataques convulsivos.

Sin embargo, no todos los pacientes tienen convulsiones epilépticas que sean tratables, debido a la resistencia a los medicamentos farmacológicos.

La mayoría de los cavernomas se tratan de forma conservadora, observando el estado del paciente y controlando los síntomas clínicos, visualizando periódicamente la masa vascular.

El tratamiento quirúrgico se realiza si las convulsiones no se pueden controlar, se ha producido una hemorragia cavernomatal y existe riesgo de recurrencia. Muchos neurocirujanos consideran necesario extirpar un cavernoma de novo, así como las malformaciones en crecimiento.

En estos casos, teniendo en cuenta el tamaño y la ubicación del cavernoma, se realiza su resección quirúrgica. Y cuando la localización de la masa dificulta o hace peligrosa la intervención neuroquirúrgica, se utiliza la radiocirugía estereotáctica, en la que se aplica radiación gamma dosificada con precisión (el llamado bisturí gamma) directamente al cavernoma. [ 8 ], [ 9 ]

Más información en el material - angioma cerebral

Prevención

Actualmente no existen medidas para prevenir el desarrollo de esta enfermedad cerebrovascular.

Pronóstico

El pronóstico respecto a la evolución de la enfermedad depende del tamaño de la malformación cerebral, de la presencia de síntomas y complicaciones y de la velocidad y extensión de su agrandamiento.

¿Se acepta el ingreso al ejército con un cavernoma cerebral o medular? Si se detecta esta malformación, incluso sin síntomas, el servicio militar con esta patología genera dudas entre los médicos.