Diagnóstico de la disfunción congénita de la corteza suprarrenal
Último revisado: 23.04.2024
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Cuando un niño nace con estructura intersexual de los genitales externos y la falta de determinados por palpación de los testículos el estudio de la cromatina sexual deben ser método de examen de diagnóstico obligatoria evita errores en el síndrome adrenogenital congénito determinación del sexo en las niñas.
La determinación del nivel de 17-cetosteroides (17-KS) en la orina o 17 oksiprogesterona sangre - el método de diagnóstico más importante: el síndrome adrenogenital congénito, la excreción urinaria de 17-KS y el nivel de sangre 17 oksiprogesterona puede exceder la tasa de 5-10 veces, y a veces más El contenido de total de 17-ACS en la orina en solteryayuschey virilnoe y las formas de la enfermedad tiene un valor de diagnóstico. Sin embargo, cuando la forma de la enfermedad hipertensiva total de 17-ACS eleva debido principalmente a la fracción 11-desoxicortisol (Compuesto «S» Reichstein).
Los indicadores más informativos de los trastornos hormonales en el síndrome adrenogenital congénito son los niveles de 17-hidroxiprogesterona y testosterona en la sangre. A menudo, estos indicadores son diez veces más altos que la norma de edad.
Un método efectivo de diagnóstico diferencial es una prueba con dexametasona. Los adultos reciben 2 mg de dexametasona por vía oral cada 6 horas después de una comida durante 48 horas (total de 32 tabletas de 0.5 mg). Antes y el último día, se recoge la orina diaria para determinar el contenido de 17-CS o determinar el nivel de 17-hidroxiprogesterona en la sangre. En pacientes con síndrome adrenogenital congénito, la excreción de 17-CS con la orina y el nivel de 17-hidroxiprogesterona en la sangre en el fondo de una muestra con dexametasona disminuye bruscamente. La muestra se considera positiva si la excreción de 17-CS disminuye en más del 50%. En tumores (androsteromas, arrenoblastomas), el nivel de este indicador generalmente no disminuye o disminuye levemente. La muestra puede llevarse a cabo con otros medicamentos glucocorticoides: cortisona, prednisolona. Sin embargo, la prueba con dexametasona es la más objetiva, ya que pequeñas dosis de este fármaco no aumentan la excreción urinaria de metabolitos (17-CS y 17-ACS).
La radiografía de cepillos con articulaciones de la muñeca en pacientes con síndrome adrenogenital congénito revela un avance significativo en la edad ósea en relación con la real. Cuando la radiografía de tórax en casi todos los pacientes muestran una calcificación prematura del cartílago costal y una tendencia a la estructura ósea compacta, y en algunos casos - la deposición de calcio en los tendones de los músculos en los oídos. El retropneumoperitoneo y la urografía de infusión permiten establecer el grado de hiperplasia de las glándulas suprarrenales o un tumor. En pacientes no tratados a largo plazo, es posible la adenomatosis de la glándula suprarrenal, que a veces es difícil de distinguir de un tumor (en este caso, una prueba con dexametasona puede ayudar). La neumocopilación en pacientes con sexo femenino genético revela el útero, determina el tamaño y la forma de los apéndices, lo que es especialmente importante en el diagnóstico de sexo y el diagnóstico diferencial con un tumor virilizante de los ovarios.
El síndrome adrenogenital congénito en las mujeres debe diferenciarse de los tumores productores de andrógenos (androsteroma, arrenoblastoma) y del hermafroditismo verdadero, cuando no hay un desarrollo sexual y físico prematuro. En los tumores productores de andrógenos, una prueba con dexametasona no conduce a una disminución significativa en la excreción de 17-CS en la orina. Con el hermafroditismo, este indicador generalmente se encuentra dentro del rango normal, a veces reducido. La suprarrenogenometría y la fluorografía de neumocoplas ayudan a identificar el tumor y nos permiten juzgar el estado de los órganos genitales internos y suprarrenales.
En los hombres, el síndrome adrenogenital congénito debe diferenciarse de los tumores testiculares, en los que no se observa un desarrollo sexual y físico prematuro. En este sentido, la prueba con dexametasona es una prueba de diagnóstico importante.
El síndrome adrenogenital congénito también debe diferenciarse de una enfermedad extremadamente rara: la virilización congénita idiopática de los genitales externos (IVVNG). Según IV Golubeva, esta enfermedad es una forma clínica separada de hermafroditismo. Su etiología y patogenia no han sido completamente aclaradas. Se supone que se basa en una forma peculiar de disfunción congénita de la corteza fetal de las glándulas suprarrenales con la posterior normalización de su función. Los síntomas son similares al síndrome adrenal congénita, sin embargo IVVNG menarquia se produce en el tiempo o un poco antes, la menstruación regular, pechos desarrollaron la excreción urinaria de 17-COP dentro de la norma de edad, la edad ósea no está por delante del pasaporte. Los pacientes con IVNGN no necesitan tratamiento médico, solo necesitan una corrección quirúrgica feminizante de los genitales externos.
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