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Diagnóstico de la disfunción congénita de la corteza suprarrenal
Médico experto del artículo.
Último revisado: 06.07.2025
Cuando un niño nace con una estructura intersexual de los genitales externos y ausencia de testículos palpables, el estudio de la cromatina sexual debe ser un método diagnóstico obligatorio de investigación, que permita evitar errores en la determinación del sexo del síndrome adrenogenital congénito en niñas.
La determinación del nivel de 17-cetosteroides (17-KS) en orina o de 17-hidroxiprogesterona en sangre es el método diagnóstico más importante: en el síndrome adrenogenital congénito, la excreción de 17-KS en orina y el nivel de 17-hidroxiprogesterona en sangre pueden superar los valores normales entre 5 y 10 veces, e incluso más en ocasiones. El contenido total de 17-OKS en orina en las formas viril y perdedora de sal de la enfermedad carece de valor diagnóstico. Sin embargo, en la forma hipertensiva de la enfermedad, el 17-OKS total aumenta principalmente debido a la fracción de 11-desoxicortisol (compuesto "S" de Reichstein).
Los indicadores más reveladores de trastornos hormonales en el síndrome adrenogenital congénito son los niveles de 17-hidroxiprogesterona y testosterona en sangre. A menudo, estos indicadores son diez veces superiores a la norma para la edad.
Un método eficaz de diagnóstico diferencial es la prueba de dexametasona. A los adultos se les administran 2 mg de dexametasona por vía oral cada 6 horas después de las comidas durante 48 horas (un total de 32 comprimidos de 0,5 mg). Antes de la prueba y el último día, se recoge una muestra de orina diaria para determinar el contenido de 17-KS o el nivel de 17-hidroxiprogesterona en sangre. En pacientes con síndrome adrenogenital congénito, la excreción de 17-KS en la orina y el nivel de 17-hidroxiprogesterona en sangre disminuyen bruscamente en el contexto de la prueba de dexametasona. La prueba se considera positiva si la excreción de 17-KS disminuye en más del 50%. En tumores (androsteromas, arrenoblastomas), el nivel de este indicador no suele disminuir o disminuye de forma insignificante. La prueba también puede realizarse con otros glucocorticoides: cortisona, prednisolona. Sin embargo, la prueba de dexametasona es la más objetiva, ya que pequeñas dosis de este fármaco no aumentan la excreción de metabolitos (17-KS y 17-OCS) en la orina.
La radiografía de manos y muñecas en pacientes con síndrome adrenogenital congénito revela un avance significativo de la edad ósea con respecto a la edad real. La radiografía de tórax revela calcificación prematura de los cartílagos costales y tendencia a la compactación ósea en casi todos los pacientes, así como, en algunos casos, depósitos de calcio en los tendones musculares y las aurículas. El retroneumoperitoneo y la urografía por infusión ayudan a determinar el grado de hiperplasia suprarrenal o tumor. En pacientes sin tratamiento prolongado, es posible la adenomatosis suprarrenal, que a veces es difícil de distinguir de un tumor (en este caso, una prueba con dexametasona puede ser útil). La neumopelviografía en pacientes con sexo genético femenino revela el útero y determina el tamaño y la forma de los apéndices, lo cual es especialmente importante para el diagnóstico del sexo y el diagnóstico diferencial con un tumor ovárico virilizante.
El síndrome adrenogenital congénito en mujeres debe diferenciarse de los tumores productores de andrógenos (androsteroma, arrenoblastoma) y del hermafroditismo verdadero, cuando no hay desarrollo sexual ni físico prematuro. En los tumores productores de andrógenos, la prueba de dexametasona no produce una disminución significativa de la excreción de 17-KS en orina. En el hermafroditismo, este indicador suele estar dentro del rango normal, a veces disminuido. La suprarrenorrenografía y la neumopelviorenografía ayudan a identificar el tumor y permiten evaluar el estado de las glándulas suprarrenales y los órganos genitales internos.
En los varones, el síndrome adrenogenital congénito debe diferenciarse de los tumores testiculares, en los que no se observa desarrollo sexual ni físico prematuro. En este sentido, la prueba de dexametasona es una prueba diagnóstica importante.
El síndrome adrenogenital congénito también debe diferenciarse de una enfermedad extremadamente rara: la virilización congénita idiopática de los genitales externos (IVVEG). Según IV Golubeva, esta enfermedad es una forma clínica aislada de hermafroditismo. Su etiología y patogénesis no se han esclarecido por completo. Se asume que se basa en una forma específica de disfunción congénita de la corteza suprarrenal fetal con la consiguiente normalización de su función. Los síntomas son similares a los del síndrome adrenogenital congénito, pero con IVEG, la menarquia se produce a tiempo o ligeramente antes, la menstruación es regular, las glándulas mamarias están desarrolladas, la excreción urinaria de 17-KS está dentro de la norma para la edad, la edad ósea no está por encima de la edad de pasaporte. Los pacientes con IVEG no necesitan tratamiento farmacológico, solo necesitan corrección quirúrgica feminizante de los genitales externos.
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