Enfermedades de los niños (pediatría)

Trastorno del metabolismo de la fructosa

Las deficiencias de las enzimas implicadas en el metabolismo de la fructosa pueden ser asintomáticas o causar hipoglucemia. La fructosa es un monosacárido presente en altas concentraciones en las frutas y la miel, y también es un componente de la sacarosa y el sorbitol.

Defectos en las enzimas del ciclo de la ornitina

Los defectos enzimáticos del ciclo de la urea se caracterizan por hiperamonemia en condiciones de catabolismo o sobrecarga proteica. Los principales trastornos del ciclo de la urea incluyen la deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa (CPS), la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), la deficiencia de arginina succinato sintetasa (citrulinemia), la deficiencia de argininosuccinato liasa (aciduria argininosuccínica) y la deficiencia de arginasa (argininemia).

Trastorno del metabolismo de la metionina

Homocistinuria: esta enfermedad es consecuencia de la deficiencia de la cistationina beta sintetasa, que cataliza la formación de cistationina a partir de homocisteína y serina, y se hereda de forma autosómica recesiva.

Trastorno del metabolismo de los aminoácidos ramificados

La valina, la leucina y la isoleucina son aminoácidos de cadena ramificada; la deficiencia de las enzimas involucradas en su metabolismo conduce a la acumulación de ácidos orgánicos con acidosis metabólica grave.

Parálisis periódica familiar

La parálisis periódica familiar es un trastorno autosómico poco frecuente que se caracteriza por episodios de parálisis flácida con pérdida de los reflejos tendinosos profundos y ausencia de respuesta muscular a la estimulación eléctrica. Existen tres formas: hipercalémica, hipocalémica y normocalémica.

Síndromes de deleción cromosómica

Los síndromes de deleción cromosómica son resultado de la pérdida de una parte de un cromosoma. En este caso, existe una tendencia a desarrollar malformaciones congénitas graves y retrasos significativos en el desarrollo mental y físico.

Traqueítis bacteriana (crup pseudomembranoso)

La traqueítis bacteriana (crup pseudomembranoso) es una infección bacteriana localizada en la tráquea. Es una enfermedad poco frecuente que se presenta en niños de cualquier edad. Su causa más frecuente es Staphylococcus aureus, estreptococo premolítico del grupo A y Haemophilus influenzae tipo b.

Síndrome de dificultad respiratoria en recién nacidos

El síndrome de dificultad respiratoria (SDR) se debe a una deficiencia de surfactante en los pulmones de los bebés nacidos antes de las 37 semanas de gestación. El riesgo aumenta con el grado de prematuridad. Los síntomas del SDR incluyen dificultad para respirar, uso de los músculos respiratorios accesorios y aleteo nasal, que comienzan poco después del nacimiento. El diagnóstico es clínico; el riesgo puede evaluarse prenatalmente mediante pruebas de madurez pulmonar.

Síndromes de fuga de aire pulmonar

Los síndromes de fuga de aire pulmonar implican la propagación del aire fuera de su ubicación normal en los espacios aéreos de los pulmones.

Hipertensión pulmonar persistente en recién nacidos

La hipertensión pulmonar persistente del recién nacido se caracteriza por la persistencia o reaparición de la constricción arteriolar pulmonar, lo que provoca una disminución significativa del flujo sanguíneo pulmonar y un cortocircuito derecha-izquierda. Los síntomas y signos incluyen taquipnea, retracciones de la pared torácica y cianosis marcada o disminución de la saturación de oxígeno que no responde a la oxigenoterapia. El diagnóstico se basa en la anamnesis, la exploración física, la radiografía de tórax y la respuesta a la suplementación de oxígeno.