Enfermedades de los niños (pediatría)

Displasia broncopulmonar

La displasia broncopulmonar es una lesión pulmonar crónica en bebés prematuros causada por el oxígeno y la ventilación mecánica prolongada.

Síndrome de hipoplasia cardíaca izquierda

El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico consiste en hipoplasia del ventrículo izquierdo y la aorta ascendente, subdesarrollo de las válvulas aórtica y mitral, comunicación interauricular y un conducto arterioso persistente ancho. A menos que se evite el cierre fisiológico del conducto arterioso mediante una infusión de prostaglandinas, se producirá un shock cardiogénico y el niño fallecerá. Con frecuencia se ausculta un segundo ruido cardíaco único y fuerte y un soplo sistólico inespecífico.

Enfermedad de Hirschprung (megacolon congénito)

La enfermedad de Hirschsprung (megacolon congénito) es una anomalía congénita de la inervación del intestino delgado, generalmente limitada al colon, que provoca una obstrucción intestinal funcional parcial o completa. Los síntomas incluyen estreñimiento persistente y distensión abdominal. El diagnóstico se realiza mediante enema opaco y biopsia. El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung es quirúrgico.

Apnea del prematuro

La apnea del prematuro se define como pausas respiratorias de más de 20 s o interrupción del flujo aéreo y pausas respiratorias de menos de 20 s, combinadas con bradicardia (menos de 80 lpm), cianosis central o saturación de O2 inferior al 85 % en lactantes nacidos con menos de 37 semanas de gestación y en ausencia de causas que provoquen apnea. Las causas pueden incluir inmadurez del sistema nervioso central (SNC) u obstrucción de las vías respiratorias.

Deshidratación en niños

La deshidratación es una pérdida significativa de agua y, generalmente, de electrolitos. Los síntomas y signos incluyen sed, letargo, sequedad de las mucosas, disminución de la diuresis y, a medida que progresa la deshidratación, taquicardia, hipotensión y shock. El diagnóstico se basa en la anamnesis y la exploración física. El tratamiento consiste en la reposición de líquidos y electrolitos por vía oral o intravenosa.

Colestasis del recién nacido

La colestasis es un trastorno de la excreción de bilirrubina que provoca niveles elevados de bilirrubina directa e ictericia. Existen muchas causas conocidas de colestasis, que se identifican mediante análisis de laboratorio, imágenes del hígado y las vías biliares, y en ocasiones, biopsia hepática y cirugía. El tratamiento depende de la causa.

Enterocolitis ulcerosa necrotizante

La enterocolitis ulcerosa necrosante es una enfermedad adquirida, principalmente en recién nacidos prematuros y enfermos, que se caracteriza por necrosis de la mucosa intestinal o incluso de capas más profundas.

Tirosinemia

La tirosina es precursora de algunos neurotransmisores (p. ej., dopamina, noradrenalina, epinefrina), hormonas (p. ej., tiroxina) y melanina; la deficiencia de enzimas implicadas en su metabolismo provoca diversos síndromes. La tirosinemia tipo I es un trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de fumaril acetoacetato hidroxilasa, una enzima implicada en el metabolismo de la tirosina.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es un síndrome clínico de retraso mental con deterioro cognitivo y conductual causado por niveles elevados de fenilalanina en sangre. La causa principal es la actividad deficiente de la fenilalanina hidroxilasa. El diagnóstico se basa en la presencia de niveles elevados de fenilalanina y niveles normales o bajos de tirosina.

Giro intestinal incompleto

La rotación intestinal incompleta es una condición en la que el desarrollo normal del intestino se altera durante el período intrauterino y éste no ocupa su lugar normal en la cavidad abdominal.

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