Enfermedades de los niños (pediatría)

Malabsorción de vitamina B12: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Los síntomas de malabsorción de vitamina B12 se desarrollan desde los primeros meses de vida del niño. Se observan debilidad, palidez, retraso en el desarrollo físico y diarrea. Entre 6 y 30 meses después de la aparición de los primeros síntomas, se observan trastornos neurológicos: retraso mental, neuropatía y mielopatía.

Trastorno congénito de la absorción de ácido fólico: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La malabsorción congénita de ácido fólico es una enfermedad rara que se hereda de forma autosómica recesiva. No solo se altera el transporte de ácido fólico en el intestino, sino que también se dificulta su penetración en el líquido cefalorraquídeo.

Acrodermatitis enteropática (enfermedad de Danbott-Clossa)

La acrodermatitis enteropática es una enfermedad asociada con una absorción deficiente de zinc, heredada de forma autosómica recesiva. Como resultado del defecto en la porción proximal del intestino delgado, se altera la formación de más de 200 enzimas.

Enfermedad de Menkes: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El grupo de enfermedades asociadas con la deficiencia de los canales de transporte de cobre incluye la enfermedad de Menkes clásica (enfermedad del cabello encrespado o de acero), una variante leve de la enfermedad de Menkes, el síndrome del cuerno occipital (piel laxa ligada al cromosoma X, síndrome de Ehlers-Danlos, tipo IX).

Trastornos de la síntesis de la lipoproteína B: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La lipoproteína B es necesaria para la formación de quilomicrones, lipoproteínas de baja y muy baja densidad, la forma de transporte de los lípidos cuando ingresan a la linfa desde el enterocito.

Malabsorción de glucosa-galactosa: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La malabsorción de glucosa-galactosa es un trastorno autosómico recesivo asociado a un defecto en la proteína transportadora de glucosa-galactosa. Es posible que se presenten mutaciones en el cromosoma 22 del gen que codifica esta proteína. En este trastorno, la absorción de monosacáridos en el intestino se ve afectada, lo que provoca diarrea osmótica que rápidamente conduce a la deshidratación. La reabsorción de glucosa en los túbulos renales puede verse afectada. La absorción de fructosa no se ve afectada.

Deficiencia de duodenasa, enteropeptidasa (enteroquinasa)

Se ha descrito la deficiencia congénita de enteroquinasa, así como la deficiencia transitoria de enzimas en bebés extremadamente prematuros. Como resultado de la deficiencia de enteroquinasa, se altera la conversión de tripsinógeno a tripsina, lo que provoca la degradación de proteínas en el intestino delgado. En la patología duodenal, también es posible la deficiencia de duodenasa, lo que conduce a una deficiencia de peptidasa.