Macroglosia en niños y adultos

Una lengua anormalmente grande o ancha (macroglosia) suele presentarse en niños y se considera una anomalía relativamente rara. La macroglosia suele significar un agrandamiento prolongado e indoloro de la lengua. [ 1 ], [ 2 ]

Según la CIE-10, se clasifica como una malformación congénita del aparato digestivo con el código Q38.2, aunque la lengua también es uno de los órganos de los sentidos (ya que posee papilas gustativas) y parte del aparato articulatorio...

Hay que tener en cuenta que la lengua agrandada no sólo puede ser congénita, y en tales casos su hipertrofia se clasifica como una enfermedad bucal con el código K14.8.

Los médicos pueden denominar esta patología de forma diferente, dividiéndola en congénita (verdadera o primaria) y adquirida (secundaria). [ 3 ]

Epidemiología

Según las estadísticas clínicas, la macroglosia en el síndrome de Beckwith-Wiedemann se presenta en aproximadamente el 95 % de los niños con esta patología; mientras que la prevalencia del síndrome se estima en 1 caso por cada 14 000 a 15 000 recién nacidos. En el 47 % de los niños con macroglosia, este síndrome es la base de la anomalía.

En general, la macroglosia sindrómica congénita representa el 24-28% de todos los casos y aproximadamente el mismo número de hipotiroidismo congénito.

Según algunos datos, el 6% de los pacientes tienen antecedentes familiares de macroglosia. [ 4 ], [ 5 ]

Causas macroglosia

Las razones más comunes por las que se produce macroglosia en los recién nacidos (macroglosia neonatal) incluyen:

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann (hemihiperplasia) y síndrome de Down;
• forma primaria de amiloidosis;
• producción insuficiente de hormonas por la glándula tiroides - hipotiroidismo primario congénito en niños, así como cretinismo (cretinismo atiroideo) - una forma rara de deficiencia congénita de hormonas tiroideas e hipertrofia muscular hipotiroidea (síndrome de Kocher-Debré-Semillen);
• Malformación de los vasos linfáticos de la lengua - linfangioma; [ 6 ]
• hemangioma: un tumor benigno formado por vasos sanguíneos (que suele aparecer en el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber congénito).

La macroglosia en el niño se puede observar en enfermedades determinadas genéticamente, principalmente en las mucopolisacaridosis tipo I y tipo II (síndrome de Hunter); glucogenosis generalizada hereditaria 2 - enfermedad de Pompe (con acumulación de glucógeno en los tejidos).

Se observa macroglosia con desarrollo mandibular anormal y paladar hendido en más del 10% de los niños con síndrome de Pierre Robin. Los niños con síndrome de Angelman (asociado a la pérdida de parte de los genes del cromosoma 15), así como con disostosis craneofacial ( síndrome de Crouzon ), suelen presentar una lengua significativamente ensanchada.

En la juventud, la presencia de un tumor hormonalmente activo en la hipófisis anterior provoca una hipersecreción de STH (hormona del crecimiento somatotropina) y el desarrollo de acromegalia, cuyos síntomas incluyen un aumento del tamaño de la nariz, labios, lengua, etc. En la vejez, el tamaño de la lengua puede aumentar con amiloidosis AL y síndrome de pérdida de dientes (edentulismo). [ 7 ]

La etiología de la macroglosia también se ha asociado con trastornos endocrinos y metabólicos; mixedema; tiroiditis autoinmune de Hashimoto; neurofibromatosis;mieloma múltiple que conduce a paraamiloidosis (síndrome de Lubarsh-Pick); higroma quístico o quiste del conducto tirogloso; rabdomiosarcoma. [ 8 ], [ 9 ]. La macroglosia también puede desarrollarse como un efecto secundario en pacientes con VIH que toman lopinavir y ritonavir. [ 10 ]

La macroglosia observada en enfermedades adquiridas suele deberse a enfermedades infecciosas o inflamatorias crónicas, neoplasias malignas, trastornos endocrinos y metabólicos. Estas incluyen hipotiroidismo, amiloidosis, acromegalia, cretinismo, diabetes mellitus y afecciones inflamatorias como sífilis, tuberculosis, glositis, tumores benignos y malignos como linfoma, neurofibromatosis, reacciones alérgicas, radiación, cirugía, polimiositis, infecciones de cabeza y cuello, traumatismos, hemorragias, linfangioma, hemangioma, lipoma, congestión venosa, etc. [ 11 ]

Factores de riesgo

Las patologías y enfermedades antes mencionadas son factores que aumentan el riesgo de agrandamiento de la lengua como uno de los signos de su manifestación clínica.

El gen alterado en las anomalías genéticas dominantes se hereda de uno de los progenitores o puede ser el resultado de una nueva mutación. El riesgo de transmitir el gen anormal es del 50 %.

Patogenesia

El mecanismo de desarrollo de la macroglosia congénita radica en la hipertrofia del tejido muscular (estriado) de la lengua, que se forma en el feto a las 4-5 semanas de gestación a partir del tejido conectivo embrionario (mesénquima) de los rudimentos musculares ventrales y mediales (miotomas) en la base de la faringe y las porciones postauriculares de los arcos branquiales, así como de los mioblastos de los somitas occipitales (segmentos primarios del mesodermo). El tamaño normal de la lengua varía y cambia con la edad; el mayor crecimiento se produce en los primeros 8 años tras el nacimiento y alcanza su máximo desarrollo a los 18 años. [ 12 ]

El síndrome de Beckwith-Wiedemann se asocia con anomalías en el cromosoma 11p15.5, que codifica la proteína IGF2 (factor de crecimiento similar a la insulina 2), un mitógeno que estimula la división celular. En este caso, la patogénesis de la macroglosia se debe al aumento de la proliferación celular durante la formación del tejido muscular de la lengua. [ 13 ]

La alteración del metabolismo de los glicosaminoglicanos de la matriz intercelular tisular, debida a la deficiencia enzimática en la mucopolisacaridosis, provoca su acumulación, incluso en los músculos que forman la lengua. En la amiloidosis, el cambio patológico en el tamaño de la lengua es consecuencia de la infiltración de amiloide en su tejido muscular, sintetizado por células plasmáticas anormales de la médula ósea y una glucoproteína extracelular amorfa de estructura fibrosa.

Síntomas macroglosia

Los primeros signos de la macroglosia son una lengua agrandada y/o engrosada, que a menudo sobresale de la cavidad oral y puede presentar pliegues y grietas.

Los síntomas asociados a esta patología se manifiestan en forma de:

• dificultades en la alimentación de los lactantes y dificultades para comer en niños y adultos;
• disfagia (trastornos de la deglución);
• sialorrea (babeo);
• trastornos del habla de diversos grados;
• estridor (sibilancias);
• ronquidos y apnea del sueño.

Los síntomas asociados con la macroglosia en el hipotiroidismo congénito, causado por una deficiencia de hormonas tiroideas, pueden incluir exceso de peso y baja temperatura corporal, somnolencia, ictericia prolongada, hernia umbilical, distonía muscular, estreñimiento y, posteriormente, retraso en la dentición, ronquera y retraso en el desarrollo mental y físico del niño. [ 14 ]

El tipo facial mongoloide y la macroglosia son los signos externos de la trisomía 21, es decir, el síndrome de Down congénito, descrito por primera vez a mediados del siglo XIX por el médico inglés J. Down, quien definió esta afección como mongolismo. No fue hasta la segunda mitad del siglo pasado que el síndrome recibió su nombre actual.

Una copia adicional del cromosoma 21 causa una falla en el mecanismo de regulación génica del desarrollo intrauterino, lo que provoca trastornos morfológicos típicos en la formación de la parte facial del cráneo. Al describir el fenotipo reconocible de los pacientes con este síndrome, los especialistas señalan signos externos comunes como: perfil facial ortognático característico de los representantes de la raza mongoloide (es decir, la cara es verticalmente más plana, con un puente nasal bajo), arcos cigomáticos pronunciados, así como una forma ocular ligeramente elevada hacia el borde temporal del arco superciliar.

La punta de la lengua engrosada suele sobresalir de la boca ligeramente abierta, ya que el desarrollo anormal de los huesos del cráneo resulta en una mandíbula superior corta, lo que provoca maloclusión y mordida abierta. Por esta razón, la macroglosia en el síndrome de Down se considera relativa, ya que los tejidos de la lengua no presentan cambios histológicos.

Complicaciones y consecuencias

La lista de complicaciones y consecuencias negativas de una lengua anormalmente agrandada incluye:

• ulceración y necrosis de los tejidos de la punta de la lengua (y a veces de la mucosa oral);
• anomalías maxilofaciales y maloclusiones;
• problemas con la articulación;
• obstrucción del tracto respiratorio superior (con hipertrofia de la parte posterior de la lengua);
• depresión y problemas psicológicos.

Diagnostico macroglosia

Tradicionalmente, el diagnóstico comienza con una historia clínica completa, un examen físico y una comparación de todos los síntomas presentes para identificar la causa del agrandamiento de la lengua.

Hay que tener en cuenta que muchos recién nacidos sanos sacan la lengua por encima de los bordes de las encías y entre los labios, y esto es típico de su etapa de desarrollo, porque la lengua de un bebé en los primeros meses de vida es bastante ancha y ocupa toda la cavidad bucal, tocando las encías y las almohadillas en las superficies internas de las mejillas (lo que está determinado fisiológicamente: la necesidad de succionar).

Las pruebas de laboratorio pueden incluir pruebas de niveles séricos de STH, hormonas tiroideas, incluida la hormona estimulante de la tiroides en la sangre de los recién nacidos (prueba de hipotiroidismo congénito ), glicosaminoglicanos en orina (GAG), etc.

Se realizan las siguientes actividades:

• investigación de la glándula tiroides,
• investigación genética.

El diagnóstico instrumental se utiliza para visualizar la parte facial del cráneo (radiografía), así como para examinar la lengua (ecografía, tomografía computarizada y resonancia magnética).

Durante el diagnóstico prenatal (examen ecográfico de mujeres embarazadas), la macroglosia en el feto se puede detectar mediante ultrasonido, si se utilizan técnicas de visualización en los planos apropiados durante el examen ecográfico. [ 15 ]

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial está diseñado para distinguir la macroglosia del angioedema agudo o hinchazón de la lengua en enfermedades gastrointestinales y diabetes, así como su inflamación (glositis).

Tratamiento macroglosia

El tratamiento depende de la causa subyacente y la gravedad. En casos leves, la corrección de los trastornos de articulación por parte de un logopeda y de los trastornos de la mordida por parte de un ortodoncista puede ser suficiente.

Solo el tratamiento quirúrgico puede reducir la lengua: se realiza una operación: glosectomía parcial (la mayoría de las veces, en forma de cuña), que no solo mejora la apariencia, sino que también optimiza las funciones de la lengua. [ 16 ]

Además, si es posible, es necesario tratar las enfermedades que provocaron el agrandamiento de la lengua. [ 17 ]

Prevención

No se han desarrollado medidas preventivas para esta patología, pero antes de planificar un embarazo es recomendable consultar con un genetista si hay anomalías congénitas en la familia.

Pronóstico

La causa subyacente y la gravedad de los síntomas que causa la macroglosia determinan su pronóstico. Desafortunadamente, en los trastornos congénitos, el pronóstico es desfavorable. En la mayoría de los casos, la evolución clínica suele ser favorable. En pacientes con complicaciones, se deben considerar intervenciones para mejorar los resultados clínicos. El pronóstico depende, en última instancia, de la gravedad, la etiología subyacente y el éxito del tratamiento.