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Síndrome de Chediak-Higashi.
Médico experto del artículo.
Último revisado: 12.07.2025
El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) es una enfermedad con disfunción celular generalizada. Su patrón de herencia es autosómico recesivo. Está causado por un defecto en la proteína Lyst. El rasgo característico de este síndrome son los gránulos gigantes peroxidasa-positivos en neutrófilos, eosinófilos, monocitos de sangre periférica y médula ósea, así como en células precursoras de granulocitos. También se encuentran gránulos gigantes en linfocitos circulantes, citoplasma neuronal y células del tejido conectivo de la región perineural.
El síndrome de Chédiak-Higashi es un trastorno poco frecuente que se caracteriza por infecciones purulentas graves y recurrentes, albinismo parcial, neuropatía progresiva, tendencia hemorrágica, desarrollo de síndrome linfoproliferativo y la presencia de gránulos gigantes en numerosas células, especialmente en los leucocitos de sangre periférica. La inmunodeficiencia en el síndrome de Chédiak-Higashi se debe principalmente a una fagocitosis deficiente en células granulocíticas y macrófagas, y se manifiesta por una tendencia a infecciones purulentas y fúngicas. El sangrado se asocia a un defecto en la liberación de gránulos de fombocitos.
La primera mención del síndrome de Chediak-Higashi data de 1943 (Beguez Cesar). Se encuentran descripciones más detalladas en Steinbrinck 1948, Chediak 1952 y, finalmente, Higashi 1954.
[ Patogenia del síndrome de Chediak-Higashi
La patogénesis de la enfermedad se asocia con una estructura anormal de las membranas celulares, una alteración del sistema de microtúbulos colectores y un defecto en la interacción de estos últimos con las membranas lisosómicas. La mayoría de las manifestaciones clínicas se pueden explicar por una distribución anormal de las enzimas lisosomales. La frecuencia y gravedad de las infecciones piógenas se deben a una disminución en la actividad del metabolismo del oxígeno y la digestión intracelular de microbios en los fagocitos, debido a un retraso y una liberación inconsistente de enzimas lisosomales hidrolíticas desde los gránulos gigantes hacia los fagosomas. Además, los pacientes presentan una actividad reducida de las células asesinas naturales y citotoxicidad dependiente de anticuerpos de los linfocitos. La enfermedad se clasifica como una inmunodeficiencia primaria.
Síntomas del síndrome de Chediak-Higashi
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Chediak-Higashi son infecciones piógenas recurrentes, caracterizadas por albinismo parcial del cabello, la piel y los ojos, y fotofobia. Poco después del nacimiento, se presenta una fase tórpida de la enfermedad, asociada a una anomalía en la formación de anticuerpos contra el virus de Epstein-Barr. Clínicamente, el síndrome hemofagocítico secundario se desarrolla en el contexto de una infección bacteriana o vírica; presenta fiebre, pancitopenia con síndrome hemorrágico, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, síntomas neurológicos: episodios de convulsiones, alteración de la sensibilidad, paresia, trastornos cerebelosos y retraso mental. El pronóstico es desfavorable.
Diagnóstico del síndrome de Chediak-Higashi
El diagnóstico del síndrome de Chédiak-Higashi se basa en la detección de gránulos gigantes característicos en neutrófilos, eosinófilos y otras células granulares en un frotis de sangre periférica. Un frotis de médula ósea revela inclusiones gigantes en células precursoras de leucocitos, peroxidasa-positivas y que contienen enzimas lisosomales, lo que indica que se trata de lisosomas gigantes o, en el caso de los melanocitos, melanosomas gigantes.
Tratamiento del síndrome de Chediak-Higashi
En el tratamiento del síndrome de Chediak-Higashi, se toman medidas sintomáticas y se protege la piel y los ojos de la exposición solar. En el tratamiento de episodios infecciosos, se utiliza una combinación de antibióticos de amplio espectro. En caso de hemofagocitosis, está indicada la poliquimioterapia con glucocorticosteroides (principalmente dexametasona), vincristina, etopósido, inyecciones endolumbares de metotrexato y terapia de reemplazo con hemoderivados. El único método de tratamiento radical, al igual que en muchas otras inmunodeficiencias primarias, es el trasplante alogénico de médula ósea.