Síntomas de la disfunción congénita de la corteza suprarrenal

En la práctica se presentan las siguientes formas principales de la enfermedad:

1. Forma viril o sin complicaciones, caracterizada por síntomas dependientes de la acción de los andrógenos suprarrenales, sin manifestaciones notables de deficiencia de glucocorticoides ni mineralocorticoides. Esta forma suele presentarse con una deficiencia moderada de la enzima 21-hidroxilasa.
2. La forma perdedora de sal (síndrome de Debré-Fibiger) se asocia con una deficiencia más profunda de la enzima 21-hidroxilasa, cuando se altera la formación no solo de glucocorticoides, sino también de mineralocorticoides. Algunos autores también distinguen variantes de la forma perdedora de sal: sin androgenización ni virilización pronunciada, que suelen asociarse con una deficiencia de las enzimas 3β-ol-deshidrogenasa y 18-hidroxilasa.
3. La forma hipertensiva se produce por una deficiencia de la enzima 11b-hidroxilasa. Además de la virilización, aparecen síntomas asociados con la entrada de 11-desoxicortisol (el compuesto "S" de Reichstein) en la sangre.

Los síntomas de la forma viril del síndrome adrenogenital congénito consisten en los siguientes síntomas: virilización congénita de los genitales externos en las niñas (clítoris en forma de pene, seno urogenital, labios mayores escrotales) y desarrollo físico y sexual prematuro en pacientes de ambos sexos (heterosexual en las niñas, isosexual en los niños).

En el síndrome adrenogenital congénito, las glándulas suprarrenales del feto secretan una cantidad excesiva de andrógenos desde el inicio de su función, lo que provoca la masculinización de los genitales externos en las mujeres. Los andrógenos no afectan la diferenciación de los genitales internos; su masculinización solo es posible en presencia de los testículos, que secretan una sustancia antimülleriana especial. El desarrollo del útero y los ovarios se produce con normalidad. Al nacer, todas las niñas presentan una estructura anormal de los genitales externos. El grado de virilización intrauterina de los genitales externos puede ser muy pronunciado, y son frecuentes los casos en que a individuos genotípicamente femeninos se les asignó erróneamente el sexo civil masculino al nacer. Debido al efecto anabólico de los andrógenos durante los primeros años de vida, las pacientes crecen rápidamente, superando a sus pares; el crecimiento del cabello, como característica sexual secundaria, aparece precozmente; se produce el cierre prematuro de las zonas de crecimiento epifisario de los huesos (a veces entre los 12 y los 14 años). Los pacientes presentan baja estatura, complexión desproporcionada, cintura escapular ancha, pelvis estrecha y músculos bien desarrollados. Las niñas no desarrollan glándulas mamarias, el útero presenta un tamaño significativamente inferior al normal para su edad y no presentan menstruación. Al mismo tiempo, aumenta la virilización de los genitales externos, la voz se vuelve grave y el vello genital se desarrolla según el tipo masculino.

Los pacientes varones se desarrollan según el tipo isosexual. En la infancia, se observa hipertrofia del pene; en algunos pacientes, los testículos son hipoplásicos y de tamaño insuficiente. En la pubertad y la pospubertad, algunos pacientes desarrollan formaciones testiculares de aspecto tumoral. El examen histológico de estos tumores reveló leydigomas en algunos casos y tejido ectópico de la corteza suprarrenal en otros. Sin embargo, cabe destacar que el diagnóstico diferencial entre los tumores de células de Leydig y las células ectópicas de la corteza suprarrenal es difícil. Algunos hombres con esta enfermedad sufren infertilidad. Se detecta azoospermia en el eyaculado.

La forma hipertensiva del síndrome adrenogenital congénito se diferencia de la forma viril descrita anteriormente por un aumento persistente de la presión arterial, que depende de la entrada de 11-desoxicorticosterona en la sangre. Al examinar a los pacientes, se revelan signos característicos de la hipertensión: dilatación de los bordes cardíacos, alteraciones vasculares del fondo de ojo y presencia de proteínas en la orina.

La forma perdedora de sal del síndrome adrenogenital congénito se observa con mayor frecuencia en niños. Además de los signos característicos de la forma viril sin complicaciones, se presentan síntomas de insuficiencia de la corteza suprarrenal, desequilibrio electrolítico (hiponatremia e hiperpotasemia), falta de apetito, falta de aumento de peso, vómitos, deshidratación e hipotensión. Si no se prescribe tratamiento a tiempo, puede producirse la muerte por colapso. Con la edad, y con la terapia adecuada, estos fenómenos pueden compensarse por completo.

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