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Extirpar un cromosoma de más no cura el síndrome de Down.
Último revisado: 01.07.2025
La eliminación del cromosoma extra no curará el síndrome de Down, pero podría ayudar a los científicos médicos con futuras investigaciones.
Investigadores de la Universidad de Washington han eliminado con éxito la tercera copia del cromosoma 21 de una línea celular humana con síndrome de Down.
La causa del síndrome de Down es una patología cromosómica: en el cariotipo de una persona, el par 21 contiene tres cromosomas en lugar de dos (trisomía). Las trisomías también son la causa de otros síndromes, en particular el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.
Un equipo de científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington ha conseguido eliminar el cromosoma 21 extra del conjunto de cromosomas de células humanas cultivadas en el laboratorio.
Según los científicos, la corrección de la trisomía podría tener importancia tanto clínica como investigativa.
El síndrome de Down es la trisomía más común. Las personas con esta patología presentan ojos, rostros y manos característicos. Este síndrome puede causar numerosos problemas de salud (discapacidad mental, demencia, cardiopatías, envejecimiento prematuro y algunos tipos de leucemia).
"No pretendemos afirmar que el método de corrección de trisomías que utilizamos pueda ayudar a tratar el síndrome de Down", explica el Dr. David Russell, autor principal del estudio. "Estamos buscando maneras en que los científicos médicos puedan desarrollar terapias celulares para corregir algunos de los trastornos hematopoyéticos que acompañan al síndrome de Down".
Russell espera que sus hallazgos contribuyan a que la terapia celular pueda utilizarse para tratar la leucemia en personas con síndrome de Down. También afirma que futuras investigaciones en este campo podrían ayudar a comprender la relación entre el cromosoma 21 adicional y los problemas médicos asociados con el síndrome de Down.
Russell dijo que le llevó mucho trabajo descubrir el método exacto para eliminar el cromosoma extra, pero su colega, el Dr. Li Bi Li, a través del trabajo duro, pudo corregir una serie de errores que se cometieron durante el primer intento de extraer el cromosoma del conjunto de cromosomas.
Los científicos utilizaron un virus adenoasociado para introducir un gen extraño en la ubicación deseada del cromosoma 21. Para evitar que el gen la destruyera, la célula tuvo que deshacerse de él junto con la copia extra del cromosoma.
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