Los científicos han descifrado el genoma de la célula germinal humana

El genoma de una célula reproductora humana ha sido decodificado por primera vez. Un grupo de científicos de la Universidad de Stanford anunció la finalización exitosa del proceso de casi una década para decodificar el genoma completo de un espermatozoide. Los resultados de su trabajo se publicaron el 20 de julio en la revista Cell.

Según ScienceNews, los 91 gametos masculinos objeto de estudio se aislaron del líquido seminal del líder del grupo, Stephen Quake, profesor de bioingeniería y física aplicada de la Universidad de Stanford. Durante el trabajo, se realizó un análisis comparativo de los genomas de cada célula sexual y del genoma, previamente decodificado por completo, de las células somáticas de Quake, lo que permitió una nueva perspectiva sobre los mecanismos de mutación y recombinación genética, dos procesos básicos que dan lugar a un genoma humano individual.

Estudios previos habían demostrado que la recombinación génica (el intercambio de material genético parental durante la reproducción) está impulsada por una proteína llamada PRDM9, que se une a la cadena de ADN en los puntos donde pueden ocurrir los intercambios. Sin embargo, el equipo de Quake descubrió que la recombinación a menudo ocurre sin PRDM9, dentro de los transposones (genes saltarines), fragmentos móviles de ADN que pueden moverse por el genoma, donde no hay espacio para la unión de la proteína. Estos hallazgos, según Quake, sugieren que los transposones son más importantes para la evolución de lo que se creía.

Utilizando la información obtenida de la secuenciación paralela del genoma de cada espermatozoide, Quake y su equipo crearon un mapa de recombinación personal que les permite evaluar la secuencia, la frecuencia y otras características de cada evento de recombinación y mutación genética. Descubrieron que cada gameto es completamente único en cuanto al grado y la frecuencia de las mutaciones genéticas y los eventos de recombinación, y que esta variación fue algo más pronunciada de lo esperado.

"Anteriormente, no teníamos forma de registrar todas las mutaciones y recombinaciones que ocurren en las células germinales de un individuo", declaró a FoxNews.com el profesor Barry Behr, coautor de Quake y director del laboratorio de fertilización in vitro (FIV) de la Universidad de Stanford. "Ahora tenemos una visión más clara de estos procesos, lo que nos permite crear un mapa genético individual y rastrear los cambios a lo largo del tiempo". Behr enfatizó que los resultados son muy importantes para estudiar las causas de la infertilidad masculina. "Los mapas genéticos individuales nos ayudarán a comprender finalmente qué distingue fundamentalmente a los espermatozoides 'buenos' de los 'malos'", señaló Behr.

Destacó que los hallazgos, en particular los relativos a la tasa de mutación en los gametos masculinos, ofrecen una nueva perspectiva sobre la infertilidad masculina. «Apuesto a que pronto se demostrará una relación entre el número y el tipo de mutaciones en los espermatozoides y la fertilidad masculina», afirmó Behr. «Esto, en sí mismo, supone una gran contribución a la comprensión de las causas de la infertilidad masculina, que son mucho menos conocidas que las de la infertilidad femenina».

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