Pruebas genéticas en el embarazo

El análisis genético durante el embarazo es imprescindible, es la forma más fiable de calcular la probabilidad de desarrollar patologías y defectos hereditarios en el futuro hijo.

La prueba también debe realizarse si:

1. La concepción tarda mucho tiempo o el embarazo termina en aborto espontáneo. La causa puede ser un defecto en los cromosomas del padre y la madre.
2. Si los padres tienen más de 35 años, la probabilidad de mutaciones y anomalías cromosómicas aumenta significativamente.
3. Una mujer embarazada también puede ser derivada a una prueba genética por un médico, basándose en su historial médico:
   • La futura madre o el futuro padre padecen enfermedades hereditarias graves.
   • La familia ya tiene hijos con anomalías cromosómicas.
   • La futura madre tiene más de 30-35 años.
   • Si la futura madre tomó medicamentos fuertes, sustancias narcóticas o bebidas alcohólicas en la primera mitad del embarazo.
4. Otra indicación para realizar pruebas genéticas puede ser la sospecha de un embarazo congelado durante un examen de ecografía.
5. Si hay cambios en las pruebas bioquímicas, también será necesario someterse a un análisis genético.

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Prueba de Down durante el embarazo

Es necesario realizar una prueba de Down durante el embarazo, pero es mejor realizarla antes de planificar un hijo para calcular la probabilidad de que una pareja tenga un hijo con anomalías. Tampoco se descarta la posibilidad de que una pareja joven tenga un hijo con síndrome de Down.

El resultado más preciso se obtiene mediante un método de diagnóstico combinado que consiste en ecografía, donde se evalúa el grosor de la zona del collarín y se detectan marcadores especiales en el suero sanguíneo. El síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas se diagnostican mejor entre las 16 y 18 semanas de gestación. En este momento, se realiza la llamada "prueba triple", y solo en el uno por ciento de los casos arroja un resultado falso. Sin embargo, es mejor realizar varias pruebas para obtener el resultado más preciso. Por lo tanto, si la prueba para el síndrome de Down da positivo, se realiza un análisis adicional del líquido amniótico (solo si la futura madre no tiene contraindicaciones para la amniocentesis ).

No se desespere si el resultado de la prueba es positivo; no se puede descartar un error de diagnóstico. En este caso, es mejor repetir el diagnóstico en una o dos semanas y consultar con un genetista.

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Análisis de AFP durante el embarazo

El análisis de AFP durante el embarazo también es una prueba obligatoria. A las embarazadas se les prescribe esta prueba para descartar la posibilidad de que el bebé desarrolle anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural, así como anomalías en los órganos internos y las extremidades. Se recomienda realizar el diagnóstico entre las semanas 12 y 20, pero la información más precisa se puede obtener entre las semanas 14 y 15.

El cuerpo del feto comienza a producir AFP a partir de la quinta semana y, en consecuencia, con cada semana subsiguiente, el porcentaje de AFP en la sangre de la madre aumenta, alcanzando un máximo entre las semanas 32 y 34. El valor normal del indicador de AFP es de 0,5 a 2,5 MoM. Si el indicador es superior a lo normal, esto puede indicar:

• Un error al especificar la edad gestacional.
• Hay un embarazo múltiple.
• Problemas renales.
• Hernia umbilical en el feto.
• Anomalías de la columna nerviosa.
• Anomalías de la pared abdominal.
• Otros defectos fisiológicos.

Si el nivel de AFP es bajo, existe una alta probabilidad de síndrome de Down, hidrocefalia, trisomía, mola hidatiforme, otras anomalías cromosómicas, retraso del desarrollo y muerte intrauterina del feto.

No debe confiar completamente en los niveles de AFP en sangre; no se puede hacer un diagnóstico completo con base en los resultados de la prueba, así que no se desespere ni se preocupe. Con ciertas desviaciones de la norma, nacen niños sanos en más del 90% de los casos.

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Análisis de PAPP-A durante el embarazo

El análisis de PAPP-A durante el embarazo se realiza durante el primer trimestre para identificar el riesgo de tener un hijo con anomalías cromosómicas. El nivel de PAPP-A en la sangre materna disminuye en caso de anomalías cromosómicas, riesgo de aborto espontáneo y embarazo congelado. El análisis se realiza a partir de la octava semana, pero el momento óptimo es entre las semanas 12 y 14. Después de este período, la fiabilidad del resultado se reduce significativamente. El resultado más preciso se puede obtener mediante un examen completo: análisis de los niveles de hCG, PAPP-A y examen de la zona del cuello uterino con un ecógrafo.

El análisis de RAPP-A durante el embarazo se prescribe a mujeres embarazadas que:

• Tiene antecedentes de embarazo complicado.
• Tienen más de 35 años.
• Tiene antecedentes de dos o más abortos espontáneos.
• Tener antecedentes de enfermedades virales e infecciosas sufridas antes de la concepción o en las primeras etapas del embarazo.
• Hay un niño con anomalías cromosómicas en la familia.
• Tienen patologías hereditarias graves en su familia.
• Antes del embarazo, los padres estuvieron expuestos a la radiación.

Un aumento del contenido de PAPP-A indica un alto riesgo de anomalías cromosómicas en el futuro bebé (anomalías en los pares de cromosomas 21 y 18 y otras anomalías), una alta probabilidad de pérdida del embarazo y aborto espontáneo.

El análisis genético durante el embarazo ayuda a diagnosticar patologías en el feto en una etapa temprana, y el inicio oportuno del tratamiento ayuda a preservar el embarazo y la salud del bebé.

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