La toxicidad hereditaria por cobre (enfermedad de Wilson) provoca la acumulación de cobre en el hígado y otros órganos. Se presentan síntomas hepáticos o neurológicos. El diagnóstico se basa en niveles bajos de ceruloplasmina sérica, una alta excreción urinaria de cobre y, en ocasiones, una biopsia hepática. El tratamiento consiste en quelación, generalmente con penicilamina.
