Análisis de RAPP

Para evitar complicaciones durante el embarazo y prevenir anomalías genéticas y congénitas en un futuro niño, las mujeres embarazadas se someten a un examen perinatal, un conjunto especial de exámenes. Este complejo incluye la determinación de alfafetoproteína, gonadotropina coriónica, estriol libre, lactógeno placentario, inhibina A, así como análisis de PAPP y otros estudios.

En este material, hablaremos sobre el análisis de RAPP-A - proteína plasmática, cuya determinación durante el embarazo no es de poca importancia.

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Indicaciones para el nombramiento de la prueba PAPP

• Examen perinatal, que se lleva a cabo para evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas del embrión a las 9-13 semanas.
• Los embarazos complejos previamente observados (interrupciones espontáneas de embarazos, fetal temprano).
• La edad de la mujer embarazada es más de 35 años.
• Enfermedades de hepatitis, infección herpética, citomegalovirus, rubéola durante embarazos anteriores.
• Si la familia ya tiene un hijo con anomalías cromosómicas o defectos de desarrollo.
• Patología genética en padres, hermanos y mujeres embarazadas.
• El impacto de la radiación u otras exposiciones dañinas en uno de los padres de un futuro hijo.

El análisis generalmente se realiza durante 1-2 días. La extracción de sangre se realiza por la mañana, con el estómago vacío. El día anterior no debe beber alcohol, dulces y comer en exceso, así como realizar trabajos físicos pesados.

¿Qué significa RAPP-A?

RARP-A es una proteína especial que comienza a producirse en grandes cantidades durante el embarazo. Normalmente, hay un poco de esta proteína, una glicoproteína de alto peso molecular, en todos: se produce en el suero sanguíneo. Sin embargo, en las mujeres embarazadas, comienza a sintetizarse por el trofoblasto, la capa celular externa del embrión, a través del cual se implanta en la pared del útero.

El análisis de la proteína A plasmática (RAPP-A) se prescribe para detectar cualquier violación del embrión en desarrollo a tiempo, ya que el ultrasonido en este momento aún no puede evaluar la formación y el desarrollo del feto.

Los especialistas tienden a creer que el cambio en la proteína A plasmática a menudo se asocia con el riesgo de desarrollar una enfermedad de Down u otras anormalidades cromosómicas en un niño. Además, el cambio en los indicadores puede indicar una amenaza de interrupción espontánea o detener el desarrollo del embarazo. Por esta razón, el análisis de RAPP-A es obligatorio en la lista de estudios de detección perinatal.

El RARP durante el embarazo se considera informativo, comenzando con la octava semana de gestación, pero a menudo los médicos prescriben una prueba de PAPR en combinación con β-hCG, es decir, de 11 a 14 semanas. Aquí debe tenerse en cuenta que los resultados del análisis de PAPR, que se llevó a cabo después de 14 semanas, ya no se pueden considerar confiables, ya que a partir de este momento la proteína A del plasma ya no sirve como un marcador de anomalías cromosómicas.

Con el fin de confirmar con cierta precisión el riesgo de desarrollar un feto de la enfermedad de Down y otras anomalías, el médico debe considerar no solo el índice RAPP-A directamente, sino también su correlación con el resultado de la β-hCG y el ultrasonido.

El intervalo de tiempo entre el ultrasonido y el muestreo de sangre para bioquímica (RAPP y hCG) no debe exceder los 3 días, de lo contrario, las lecturas pueden ser inexactas. Junto con los índices de PAPR, hCG se determina simultáneamente.

Resultados de RAPP-A

La decodificación RAPP-A es llevada a cabo por un especialista que tiene en cuenta la proporción de proteína A plasmática, β-hCG y ecografía. Además, el peso del futuro cuerpo de la madre, los hechos de fumar embarazada, la concepción con FIV, la ingesta de ciertos medicamentos, la diabetes mellitus y la presencia de embarazos múltiples se tienen necesariamente en cuenta.

Existen diferentes indicadores de la tasa de RAPP durante semanas de embarazo. RAPP-A la tabla especifica los datos según el término:

Semana de embarazo	El RAPP-A, md / ml
De la 8ª a la 9ª semana	0.17-1.54
9 a 10 semanas	0.32 - 2.42
De 10 a 11 semanas	0.46-3.73
De 11 a 12 semanas	0,79 - 4,76
Del 12 al 13 semana	1.03-6.01
Del 13 al 14 semana	1.47 - 8.54

Si RAPP-A está por debajo de lo normal, puede indicar que el futuro niño corre el riesgo de sufrir las siguientes enfermedades:

• La enfermedad de Edwards es una violación del cromosoma 18, que combina muchas anomalías del desarrollo constitucional y mental;
• La enfermedad de Down es una anomalía de 21 pares de cromosomas, caracterizada por signos de retraso en el desarrollo mental y físico;
• síndrome del "enanismo de Amsterdam" (Cornelia de Lange) - la enfermedad de la mutación de los genes, que se manifiesta en el retraso del desarrollo psicomotor en diferentes grados;
• otras anormalidades cromosómicas (enfermedad de Rubinstein-Teibi, subdesarrollo mental con hipertricosis, etc.).

Para una mujer embarazada, una disminución en PAPP-A puede significar una amenaza de interrupción o desvanecimiento del embarazo.

Si RAPP-A se encuentra elevado, esto generalmente no es motivo de preocupación: puede ser que su período de gestación no esté configurado correctamente o que la capa externa de células del feto sintetice más proteínas plasmáticas de lo normal.

No olvide que el resultado del análisis de RAPP-A no se considera por separado de la β-hCG y la prueba de ultrasonido. Anomalías cromosómicas sospechoso en el feto es posible sólo si la combinación redujo significativamente PAPP-A, aumento de la β-hCG y un indicador típico de ultrasonidos, cuando el espesor de nucal es mayor que 3 mm.

Además, el resultado del análisis de RAPP-A no establece un diagnóstico en un 100%. Solo permite determinar la existencia del peligro de anormalidades cromosómicas, lo que determina la necesidad de un control más cuidadoso del curso de este embarazo.

MOM RARP-A: ¿qué es esto?

Para determinar el grado de riesgo de anormalidades cromosómicas, los especialistas utilizan no tanto los índices RAPP-A como el cálculo de MoM.

El MoM sirve como un cierto coeficiente que indica el nivel de desviación del indicador de detección perinatal del promedio para una semana particular de embarazo.

Cómo calcular MoM?

Para esto, el puntaje de RAPP-A debe dividirse por el valor promedio correspondiente a la semana de embarazo.

La norma MOM RAPP-A se considera un indicador cercano a la unidad, pero puede fluctuar en el rango de 0.5 a 2.5, y en forma multiplicada, hasta 3.5 MoM.

Para sobrevivir con tiempo no vale la pena: los resultados indican solo si una mujer embarazada está en riesgo si es posible el desarrollo de anomalías cromosómicas. Si existe tal riesgo, serán vigilados cuidadosamente durante el embarazo, llevando a cabo los exámenes y exámenes necesarios.

Por supuesto, solo usted tiene el derecho de decidir si pasa este o aquel análisis. Después de todo, incluso habiendo encontrado anormalidades cromosómicas en el feto, la medicina no puede curarlas o corregirlas. La confirmación del grado de riesgo solo le permite a la futura madre decidir: mantener el embarazo y estar preparada para cualquier cosa o interrumpirla. Por supuesto, en algunos casos, las pruebas pueden ser falsas positivas, pero nadie puede garantizar el resultado, lamentablemente.

Consejo: Independientemente de si acepta someterse o no a la prueba RAPP, consulte a un buen genetista que determinará para usted la necesidad de realizar más investigaciones.