Enfermedades de los niños (pediatría)

Los principales representantes de este grupo de enfermedades se asocian principalmente a una deficiencia de las siguientes enzimas mitocondriales: fumarasa, complejo a-ceto-glutarato deshidrogenasa, succinato deshidrogenasa y aconitasa.

Entre las enfermedades genéticamente relacionadas con el metabolismo del ácido pirúvico, se distinguen los defectos del complejo piruvato deshidrogenasa y la piruvato carboxilasa. La mayoría de estas afecciones, con excepción de la deficiencia del componente E, alfa, se presentan en la mayoría de los casos.

El síndrome de Wolfram (síndrome DIDMOAD - Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica, sordera, OMIM 598500) fue descrito por primera vez por DJ Wolfram y HP WagenerB en 1938 como una combinación de diabetes mellitus juvenil y atrofia óptica, que posteriormente se complementó con diabetes insípida y pérdida auditiva. Hasta la fecha, se han descrito unos 200 casos de esta enfermedad.

La enfermedad se mencionó por primera vez en 1951. Hasta la fecha, se han descrito más de 120 casos. La enfermedad de Leigh (OMIM 256000) es una enfermedad genéticamente heterogénea que puede heredarse nuclearmente (autosómica recesiva o ligada al cromosoma X) o mitocondrialmente (menos frecuente).