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Salud

Enfermedades de los niños (pediatría)

Asociación VATER

El espectro de malformaciones congénitas es muy amplio, y más de 2/3 de estos defectos localizados en el segmento inferior del cuerpo (defectos del intestino distal, anormalidades urinarias, pelvis y extremidades inferiores).

Síndrome Noonan: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Noonan lleva el nombre del autor que describió la enfermedad en 1963. Los recién nacidos tienen un retraso en el crecimiento (longitud al nacer de 48 cm) con un peso corporal normal. Desde el nacimiento diagnostica la enfermedad cardíaca congénita (estenosis valvular de la arteria pulmonar, defecto septal ventricular), criptorquidia en varones en 60% de los casos, la deformidad combinada del pecho.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es una enfermedad congénita que se caracteriza por un crecimiento excesivamente rápido a una edad más temprana, una asimetría en el desarrollo del cuerpo, un mayor riesgo de desarrollar cáncer y algunos defectos de nacimiento, y una violación de la conducta del niño.

Síndrome de Shereshevsky-Turner

Síndrome de Turner (Síndrome de síndrome Shereshevscky-Turner Bonnevie-Ulrich, síndrome 45, X0) es el resultado de la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas sexuales, se define fenotípicamente femeninas. El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y se confirma mediante el estudio de un cariotipo.

Síndrome de Lejeune (síndrome de deleción del cromosoma 5 corto): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Epidemiología del síndrome de Leszmann. La frecuencia de la población es desconocida. No más del 1% de los pacientes con retraso mental profundo muestran una deleción de 5p.

Síndrome de Wolff-Hirschhorn (aberración cromosómica corta 4): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Wolff-Hirschhorn se describe en más de 150 publicaciones.

Síndrome de Edwards (síndrome de trisomía en el cromosoma 18): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Síndrome de Edwards (trisomía 18, trisomía 18, cromosoma) es causada por el cromosoma 18a excesivo y típicamente incluye una inteligencia bajo, bajo peso al nacer y malformaciones múltiples, incluyendo expresado cabeza microcefalia sobresale, las orejas de implantación baja malformaciones y características características de la cara.

Síndrome de Patau (un síndrome de trisomía en un cromosoma 13)

El síndrome de Patau (trisomía en el cromosoma 13) se desarrolla en presencia de un 13 ° cromosoma adicional e incluye malformaciones del cerebro anterior, la cara y los ojos; marcado retraso mental; bajo peso al nacer

Síndrome de down

El síndrome de Down es el síndrome cromosómico más comúnmente diagnosticado. Clínicamente descrito por Down en 1866. Cariotipo identificado en 1959.

Desnutrición infantil: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Los trastornos nutricionales son afecciones patológicas que resultan de una ingesta y / o absorción inadecuada o excesiva de nutrientes. Los trastornos nutricionales se caracterizan por una violación del desarrollo físico, el metabolismo, la inmunidad, el estado morfofuncional de los órganos internos y los sistemas corporales.

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