El síndrome MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) se describió por primera vez en 1980. Posteriormente, la enfermedad se identificó como una nosología independiente.
El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios similares a accidentes cerebrovasculares) es una enfermedad causada por mutaciones puntuales en el ADN mitocondrial.
Síndrome de Kearns-Sayre: esta enfermedad se describió por primera vez en 1958. La mayoría de los casos se deben a grandes deleciones de ADNmt de entre 2 000 y 10 000 pb. La deleción más común es de 4 977 pb. Las duplicaciones o mutaciones puntuales son extremadamente raras.
El síndrome de Pearson fue descrito por primera vez por N. A. Pearson en 1979. Se basa en grandes deleciones en el ADN mitocondrial, pero se localizan principalmente en las mitocondrias de las células de la médula ósea. En la mayoría de los casos, el síndrome de Pearson se presenta esporádicamente.
Las enfermedades mitocondriales constituyen un amplio y heterogéneo grupo de enfermedades hereditarias y afecciones patológicas causadas por alteraciones en la estructura y las funciones mitocondriales, así como en la respiración tisular. Según investigadores extranjeros, la frecuencia de estas enfermedades en recién nacidos es de 1:5000.
En la trombocitopenia con ausencia de radio, las proteínas de la leche de vaca pueden considerarse un tipo de alérgeno que causa trombocitopenia grave con alta mortalidad (60%), consecuencia de la inferioridad morfológica o funcional de los megacariocitos de la médula ósea característica de esta enfermedad. Las intervenciones quirúrgicas también se convierten en un factor de estrés que causa trombocitopenia.
El síndrome de Klinefelter es la causa más común de hipogonadismo hipergonadotrópico en niños varones. La frecuencia de este síndrome, según diversos autores, es de 1300 a 1:1000 recién nacidos varones.
La asociación CHARGE es un complejo de síntomas de defectos congénitos del globo ocular (coloboma), defectos cardíacos, atresia de coanas, hipoplasia de los genitales externos y anomalías de la aurícula en niños con retraso en el desarrollo físico.
El espectro de defectos congénitos es muy amplio y más de 2/3 de estos defectos se localizan en el segmento inferior del cuerpo (defectos del intestino distal, anomalías genitourinarias, huesos pélvicos y extremidades inferiores).
