Enfermedades de los niños (pediatría)

Anemia ferropénica infantil

La anemia ferropénica es un síndrome clínico y hematológico basado en un trastorno de la síntesis de hemoglobina debido a la deficiencia de hierro. La deficiencia de hierro latente, que representa el 70 % de todos los trastornos ferropénicos, no se considera una enfermedad, sino un trastorno funcional con un balance ferropénico negativo; no tiene un código independiente según la CIE-10.

Displasia indiferenciada del tejido conjuntivo

La displasia indiferenciada del tejido conectivo no es una entidad nosológica única, sino un grupo genéticamente heterogéneo, un complejo de enfermedades multifactoriales, cuya base patogénica son las características individuales del genoma; la manifestación clínica es provocada por la acción de condiciones ambientales dañinas (factores intrauterinos, deficiencias nutricionales).

Osteogénesis incompleta

La osteogénesis imperfecta (osteogénesis imperfecta, enfermedad de Lobstein-Wrolik; Q78.0) es una enfermedad hereditaria caracterizada por una mayor fragilidad ósea, causada con mayor frecuencia por mutaciones en los genes del colágeno tipo I, debido a la disfunción de los osteoblastos, lo que conduce a la interrupción de la osificación endóstica y perióstica.

Síndrome de Ehlers-Danlos: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS; Q79.6) es una enfermedad genéticamente heterogénea causada por diversas mutaciones en los genes del colágeno o en genes responsables de la síntesis de enzimas implicadas en la maduración de las fibras de colágeno.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario caracterizado por una afección sistémica del tejido conectivo (Q87.4; OMIM 154700). El patrón de herencia es autosómico dominante con alta penetrancia y expresividad variable.

Tratamiento de la osteoporosis infantil

La corrección de la osteoporosis en la infancia se complica por el hecho de que, a diferencia de un paciente adulto con tejido óseo formado, un niño todavía necesita acumular calcio en los huesos para crear una masa ósea máxima en el futuro.

Diagnóstico de la osteoporosis en niños

Al evaluar los parámetros bioquímicos, los métodos de investigación de rutina son obligatorios: determinación del contenido de calcio (fracción ionizada) y fósforo en la sangre, excreción diaria de calcio y fósforo en la orina, así como excreción de calcio en la orina en ayunas en relación con la concentración de creatinina en la misma porción de orina.

Osteoporosis infantil

La osteoporosis [osteopenia, disminución de la densidad mineral ósea (DMO)] es una enfermedad multifactorial compleja con una progresión asintomática lenta hasta que se producen fracturas óseas.

Síntomas del raquitismo

El raquitismo es una enfermedad que afecta a todo el organismo y causa una disfunción significativa de varios órganos y sistemas. Los primeros síntomas clínicos se presentan en niños de 2 a 3 meses de edad. En los bebés prematuros, la enfermedad se manifiesta antes (a partir del final del primer mes).

Rakhitis

El raquitismo es una enfermedad de los niños pequeños causada por una ingesta y/o formación insuficiente de vitamina D en el organismo, caracterizada por un deterioro de la formación ósea y de las funciones de varios órganos y sistemas debido a cambios en el metabolismo fósforo-calcio.