Enfermedades de los niños (pediatría)

Síntomas de la anemia falciforme

La anemia de células falciformes se presenta en forma de episodios de dolor (crisis) asociados a la oclusión capilar, como resultado de la formación espontánea de una hoz en los eritrocitos, que se alternan con períodos de remisión. Las crisis pueden ser provocadas por enfermedades intercurrentes, condiciones climáticas y estrés, y es posible que se presenten espontáneamente.

Causas y patogénesis de la anemia falciforme

El principal defecto en esta patología es la producción de HbS como resultado de una mutación espontánea y deleción del gen de la β-globina en el cromosoma 11, que conduce a la sustitución de la valina por ácido glutámico en la posición VIP de la cadena polipeptídica (a2, β2, 6 val).

Anemia falciforme

La anemia de células falciformes es una anemia hemolítica crónica grave que se presenta en individuos homocigotos para el gen de la anemia falciforme y está asociada con una alta tasa de mortalidad.

Talasemias

Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hipocrómicas hereditarias de diversa gravedad, que se basan en una alteración en la estructura de las cadenas de globina.

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La enzimopatía más común es la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, que se encuentra en aproximadamente 300 millones de personas; en segundo lugar se encuentra la deficiencia de piruvato quinasa, que se encuentra en varios miles de pacientes de la población; otros tipos de defectos enzimáticos de los glóbulos rojos son raros.

Picnocitosis infantil.

Las enfermedades causadas por la alteración de la estructura lipídica de la membrana de los eritrocitos también incluyen la picnocitosis infantil, que no es una patología hereditaria persistente y tiene un carácter transitorio y un pronóstico favorable.

Deficiencia de piruvato quinasa: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La deficiencia de la actividad de la piruvato quinasa es la segunda causa más común de anemia hemolítica hereditaria, después de la deficiencia de G6PD. Se hereda de forma autosómica recesiva, se manifiesta como anemia hemolítica crónica (no esferocítica), se presenta con una frecuencia de 1:20.000 en la población y se observa en todos los grupos étnicos.

Anemia hemolítica infantil

La proporción de anemia hemolítica entre otras enfermedades hematológicas es del 5,3%, y entre las enfermedades anémicas, del 11,5%. En la anemia hemolítica, la proporción de anemia hemolítica es de aproximadamente el 5,3%, y entre las enfermedades anémicas, del 11,5%. En la anemia hemolítica, predominan las formas hereditarias de enfermedades.

Esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Schoffar)

La esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Chauffard) es una anemia hemolítica basada en trastornos estructurales o funcionales de las proteínas de membrana, que se produce con hemólisis intracelular.

Tratamiento de la carencia de ácido fólico

El resultado óptimo del tratamiento se logra prescribiendo ácido fólico en una dosis de 100-200 mcg al día. Un comprimido contiene de 0,3 a 1,0 mg de ácido fólico y la solución inyectable, 1 mg/ml. La duración del tratamiento es de varios meses, hasta que se forme una nueva población de eritrocitos.