Hemofilia

La hemofilia en niños es un grupo de enfermedades en las que una deficiencia de factores de coagulación (generalmente VIII y IX) conduce al desarrollo del síndrome hemorrágico.

Se distinguen las formas congénitas y adquiridas de hemofilia. Las hemofilias congénitas son más comunes: hemofilia A (deficiencia del factor VIII) y hemofilia B (deficiencia del factor IX, enfermedad de Christmas). La hemofilia C (deficiencia del factor XI) es mucho menos común, y la hemofilia concomitante (deficiencia simultánea de los factores VIII y IX), a menudo acompañada de alteración de la visión del color, es muy rara. La hemofilia adquirida en niños es poco frecuente, generalmente con la aparición de anticuerpos contra los factores de coagulación en enfermedades autoinmunes y mieloproliferativas.

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Epidemiología de la hemofilia

La incidencia de hemofilia es de 13 a 14 por cada 100.000 hombres. La proporción de hemofilia A y B es de 4:1. La hemofilia hereditaria se observa en el 70-90% de los pacientes, y la esporádica, en el 10-30%.

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Clasificación de la hemofilia

• Forma muy grave de hemofilia (en la forma muy grave de hemofilia, la actividad del factor VIII/IX no supera el 0,99%).
• Forma grave de hemofilia (la actividad del factor VIII/IX es del 1-2,99%).
• Hemofilia moderada (actividad del factor VIII/IX – 3-4%).
• Forma leve de hemofilia (actividad del factor VIII/IX - 5-12%).
• Forma borrada de hemofilia (actividad del factor VIII/IX - 13-50%).

Tipo:

1. hemofilia A (deficiencia de la actividad del factor VIII de la coagulación sanguínea);
2. hemofilia B (deficiencia de la actividad del factor IX de la coagulación sanguínea);
3. hemofilia C (deficiencia de la actividad del factor XI de coagulación sanguínea).

Gravedad (evolución):

1. leve (actividad del factor - 5-10%);
2. moderada (actividad del factor menor del 1-5%);
3. grave (actividad del factor menor del 1%);
4. latente (actividad del factor superior al 15%).

Estadio de la hemartrosis y artropatía:

1. hemartrosis sin alteración de la función articular;
2. hemartrosis con sinovitis fibrinosa adhesiva y osteoporosis, disfunción inicial de la articulación;
3. regresión con agrandamiento y deformación completa de las articulaciones, deterioro grave de la función articular;
4. estrechamiento agudo del espacio intraarticular, esclerosis y quística de las epífisis, posibles fracturas intraarticulares, anquilosis de las articulaciones.

La hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que afecta únicamente a varones (frecuencia: 1 de cada 5000 a 10 000 niños). Los antecedentes familiares son indicativos: en el 75 % de los casos, el aumento del sangrado es característico de los familiares varones por línea materna.

La hemofilia B es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X. Su incidencia es aproximadamente cuatro veces menor que la de la hemofilia A.

La hemofilia C es una enfermedad con herencia autosómica recesiva, típica tanto en niños como en niñas. En el período neonatal, las manifestaciones hemorrágicas en la hemofilia son extremadamente raras, solo en casos de deficiencia grave (el contenido de factores antihemofílicos es inferior al 3-5% de lo normal). Las hemofilias A y B se caracterizan por sangrado tardío (2-4 horas después del nacimiento) del muñón del cordón umbilical, hematomas (incluido el cefalohematoma) y, en casos extremadamente raros, hemorragias intracraneales. Asimismo, la hemofilia C en el período neonatal se caracteriza por el desarrollo de cefalohematomas masivos y, con menor frecuencia, por sangrado del muñón del cordón umbilical.

El diagnóstico de hemofilia en niños se basa en los antecedentes familiares y en pruebas de laboratorio (aumento del tiempo de coagulación con tiempo de sangrado y recuento de plaquetas normales; aumento del TTPA con TP normal). El diagnóstico se confirma determinando la deficiencia de los factores VIII, IX o X.

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Tratamiento de la hemofilia en niños

Según el tipo de hemofilia, se utiliza terapia de reemplazo. En recién nacidos, no se han determinado las dosis de factores antihemofílicos.

Hemofilia A

Al administrar 1 U/kg de globulina antihemofílica, la actividad del factor antihemofílico endógeno aumenta un 2 %. Se suele utilizar factor VIII de coagulación sanguínea (crioprecipitado, plasma antihemofílico). Se administran 0,3 dosis/kg por vía intravenosa y se repite la administración si es necesario.

Hemofilia B

Se utiliza un concentrado de factor IX de coagulación sanguínea (1 U/kg de peso corporal aumenta el nivel del factor en sangre en un 1%). El fármaco se administra por vía intravenosa en bolo. Las dosis del fármaco en adultos oscilan entre 30 y 50 U/kg de peso corporal, e incluso hasta 100 U/kg en caso de hemorragia masiva. A los recién nacidos se les administra un máximo de 30 U/kg de peso corporal. El tratamiento se complementa con la transfusión de factor VIII de coagulación sanguínea (crioprecipitado, plasma antihemofílico), que contiene factor IX de coagulación, a una dosis mínima de 25 ml/kg de peso corporal por vía intravenosa mediante goteo.

Hemofilia C

El factor VIII de coagulación sanguínea (crioprecipitado, plasma antihemofílico) se utiliza en una dosis de al menos 25 ml/kg de peso corporal por vía intravenosa por goteo o una preparación de complejo de protrombina (15-30 U por 1 kg de peso corporal, por vía intravenosa en bolo).

En caso de sangrado externo, se aplica localmente vendaje compresivo, esponja hemostática de colágeno (DCI: Ácido bórico + Nitrofural + Colágeno), trombina y hielo.