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Síntomas de epispadias y extrofia vesical
Médico experto del artículo.
Último revisado: 04.07.2025
Síntomas clásicos de la extrofia vesical
A diferencia de los pacientes con extrofia cloacal y sus variantes, los síntomas de la extrofia vesical clásica se combinan con anomalías combinadas menores y de pequeña escala del abdomen, el perineo, el tracto urinario superior, los genitales, la columna vertebral y los huesos pélvicos.
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Vientre y perineo
La zona romboidea, delimitada por el ombligo, el ano, los músculos rectos del abdomen y la piel que cubre el asa puborrectal, está sujeta a los mayores cambios anatómicos. La distancia del ombligo al ano se acorta en la extrofia vesical porque el ombligo se encuentra más bajo de lo normal y el ano es anterior. El área entre los músculos extendidos de la pared abdominal anterior y el borde de la vejiga extrofiada está cubierta de tejido fibroso delgado. Los huesos púbicos ampliamente espaciados desplazan los músculos rectos lateralmente. El músculo recto de cada lado está unido al tubérculo púbico. Los músculos rectos desplazados lateralmente ensanchan y acortan el canal inguinal, lo que aumenta la probabilidad de una hernia inguinal oblicua.
La hernia inguinal se presenta en el 56% de los niños y el 15% de las niñas con extrofia vesical clásica. La atresia anal en la extrofia vesical es poco frecuente. Las formas fistulosas de atresia anal, que se abren hacia el perineo, la vagina o la vejiga extrófica, son más comunes. En pacientes que no se han sometido a cirugía para la extrofia vesical, es frecuente el prolapso rectal, que se ve facilitado por la debilidad de los músculos del diafragma pélvico y del ano, característica de estos pacientes. El prolapso casi nunca se presenta en pacientes sometidos a cirugía plástica vesical en el período neonatal. Si se desarrolla prolapso, no requiere tratamiento quirúrgico, ya que desaparece tras la cirugía plástica vesical.
Sistema urinario
En la extrofia, la vejiga se invierte en forma de cúpula y aumenta de tamaño cuando el niño está inquieto. Las zonas de extrofia varían en tamaño: desde pequeñas (2-3 cm) hasta una gran masa prolapsada. La mucosa está limpia, lisa y rosada inmediatamente después del nacimiento. Si la vejiga permanece abierta, su superficie sufre rápidamente una degeneración polipoidea, lo que empeora significativamente su estado. El contacto de la mucosa con pañales o ropa contribuye a la irritación vesical.
La falta de tratamiento provoca metaplasia escamosa o adenomatosa, que posteriormente, en pacientes adultos, puede evolucionar a carcinoma escamocelular o adenocarcinoma. Antes de una cirugía radical, para proteger la mucosa de daños, es recomendable cubrirla con celofán perforado y evitar el contacto directo con pañales. Es posible que se presenten casos de duplicación cuando, junto con la vejiga extrófica, existe una vejiga normal desplazada hacia un lado.
Los investigadores creen que la extrofia vesical se caracteriza por un riego sanguíneo y un aparato neuromuscular normales y, por lo tanto, inmediatamente después de la cirugía plástica, la vejiga recupera la función del detrusor. Sin embargo, existen informes aislados de función deficiente del detrusor incluso después de una cirugía exitosa.
Las anomalías renales en pacientes con extrofia vesical son poco frecuentes. Si la vejiga permanece abierta durante un tiempo prolongado y la mucosa en la zona de los orificios sufre una degeneración fibrosa grave, a veces se desarrolla ureterohidronefrosis. Sin embargo, este problema es extremadamente raro en la infancia. En la extrofia vesical, los uréteres entran en la vejiga en ángulo recto y prácticamente no presentan túnel submucoso, razón por la cual casi todos los niños (más del 90 %) experimentan reflujo vesicoureteral tras la cirugía plástica vesical primaria. Genitales masculinos.
En pacientes con extrofia vesical, el pene es significativamente más corto debido a la divergencia de los huesos púbicos, lo que impide que los cuerpos cavernosos se unan a lo largo de la línea media, como es normal. Como resultado, la longitud de la parte colgante del pene disminuye. El tamaño del pene también se ve afectado por su curvatura. Al examinarlo, se observa que el pene de un niño con epispadias presenta una posición forzada característica, presionado contra la pared abdominal anterior. Esto se debe a la pronunciada deformación dorsal de los cuerpos cavernosos, claramente visible durante la erección. Se ha establecido que la longitud de la superficie ventral de los cuerpos cavernosos en la extrofia vesical es mayor que su porción dorsal debido a cambios fibrosos en el tejido de la túnica albugínea.
Con la edad, estas diferencias no hacen más que aumentar, al igual que la deformación del pene. Para lograr un enderezamiento completo de los cuerpos cavernosos y aumentar la longitud del pene, es posible la cirugía plástica de la superficie dorsal de los cuerpos cavernosos con colgajos libres de piel desepitelizada. En pacientes con extrofia vesical, la uretra se divide completamente y se abre hasta la cabeza. El área uretral suele acortarse. En casos raros (3-5%), se observa aplasia de uno de los cuerpos cavernosos. Es posible la duplicación o ausencia total del pene (aplasia), especialmente con extrofia cloacal.
La inervación del pene es normal. En pacientes con extrofia vesical, el haz vasculonervioso superficial que proporciona la erección se desplaza lateralmente y está representado por dos haces separados. A pesar de la extirpación masiva de tejido durante la cirugía, la mayoría de los pacientes conservan la potencia sexual tras la reconstrucción peneana.
Las estructuras wolffianas son normales en los niños. Los pacientes con disfunción del cuello vesical o cuello abierto suelen presentar problemas de eyaculación retrógrada después de la cirugía. Sin embargo, si la reconstrucción es adecuada, los pacientes con extrofia pueden tener hijos en el futuro.
La criptorquidia es diez veces más común en pacientes con extrofia, pero la experiencia demuestra que muchos niños diagnosticados con criptorquidia presentan testículos retraídos. Estos pueden descender al escroto sin mayor dificultad tras la reconstrucción de la vejiga y los genitales femeninos.
Genitales femeninos
En las niñas con extrofia vesical, el clítoris se divide en dos partes. En este caso, la mitad del clítoris se encuentra a cada lado del espacio genital, junto con los labios. La vagina suele ser única, pero puede estar bifurcada. La abertura externa de la vagina a veces se estrecha y, a menudo, se desplaza anteriormente. El grado de desplazamiento corresponde al grado de acortamiento de la distancia entre el ombligo y el ano. El útero puede estar bifurcado. Los ovarios y las trompas de Falopio suelen ser normales. El prolapso del útero y la vagina es posible en mujeres con extrofia vesical a una edad avanzada debido a un defecto en los músculos del suelo pélvico, lo que crea serias dificultades para este grupo de pacientes durante el embarazo. La cirugía plástica vesical primaria con reducción del pubis reduce el riesgo de estas complicaciones. Las operaciones para reparar el útero, como la sacrocolpopexia, ayudan a resolver estos problemas.
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Anomalías de los huesos pélvicos
La diástasis de los huesos púbicos es uno de los componentes del complejo extrofia-epispadias. Es resultado de la rotación externa y el subdesarrollo de los huesos púbicos e isquiáticos en su unión, junto con el subdesarrollo de los huesos de la articulación sacroilíaca. En pacientes con extrofia vesical, se detecta rotación externa y acortamiento de la rama ilíaca anterior en un 30%, junto con rotación externa del segmento posterior del íleon. Visualmente, las caderas de los niños con extrofia están rotadas hacia afuera, pero no suelen presentarse problemas asociados con la función de las articulaciones de la cadera ni alteraciones de la marcha, especialmente si los huesos púbicos se unieron a una edad temprana.
Muchos niños presentan un trastorno de la marcha en la primera infancia: caminan con un andar de pato, con los pies rotados hacia afuera (marcha de pato), pero posteriormente se corrige. La luxación congénita de cadera en niños con esta anomalía es extremadamente rara; solo hay dos casos reportados en la literatura.
Sólo unos pocos estudios han observado que las anomalías vertebrales son más comunes en pacientes con extrofia vesical que en la población general.
Se han propuesto diversas variantes de osteotomía ósea pélvica para asegurar la reducción y fijación de los huesos púbicos. Estas operaciones no buscan resolver problemas ortopédicos, sino aumentar las posibilidades de una cirugía plástica vesical primaria fiable y mejorar significativamente la función de los músculos del diafragma pélvico, implicados en el mecanismo de retención urinaria.
Extrofia cloacal
La extrofia cloacal también se denomina hendidura vesicointestinal, cloaca ectópica, ectopia visceral con extrofia vesical y hendidura de la pared abdominal. Esta forma más grave de anomalía de la pared abdominal se presenta en 1 de cada 400.000 nacidos vivos. El complejo de cambios anatómicos en la versión clásica de la extrofia cloacal incluye una hernia del cordón umbilical en la parte superior, asas intestinales eventradas y una vejiga bífida.
Entre las dos mitades de la vejiga urinaria existe una sección intestinal que, histológicamente, se denomina región ileocecal y presenta hasta cuatro aberturas, la superior de las cuales corresponde al intestino delgado. En apariencia, la extrofia de la cloaca se asemeja a la cara de un elefante, y el intestino, al estar extendido, se asemeja a su trompa. Debajo, existe una abertura que conduce a la sección distal ciega del intestino, combinada con atresia del orificio anal. Entre las aberturas superior (proximal) e inferior (distal) puede haber una o dos aberturas apendiculares.
En todos los casos, los pacientes presentan defectos genitales pronunciados. En los niños, se trata de criptorquidia y un pene dividido en dos cuerpos cavernosos separados con signos de epispadias. Es con la extrofia cloacal que a menudo se presenta hipoplasia o aplasia de uno de los cuerpos cavernosos. Las niñas presentan clítoris dividido, duplicación vaginal y útero bicorne.
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Epispadias
El epispadias aislado se considera un problema menos grave entre las enfermedades del complejo "epispadias por extrofia". Los pacientes no presentan anomalías vesicales ni defectos de la pared abdominal anterior; sin embargo, al igual que en la extrofia, la uretra está representada por una zona dividida a lo largo de la superficie dorsal del pene. En los niños, se detecta un acortamiento del pene y la formación de una cuerda dorsal, y en las niñas, un clítoris dividido, mientras que la vagina se desplaza anteriormente o se encuentra en una posición típica. Además, se observa diástasis del pubis. El cuello de la vejiga en el epispadias suele estar malformado: es ancho y no retiene la orina. La continencia urinaria puede preservarse en los niños con epispadias distal, en quienes el cuello de la vejiga está correctamente formado. El epispadias femenino casi siempre se acompaña de incontinencia urinaria en diversos grados.
Variantes de extrofia
Entre los pacientes con el complejo de "extrofia del epispadias", existen diversas variantes del desarrollo patológico. Dependiendo del tamaño del área vesical, esta puede estar parcialmente cerrada e inmersa en la pelvis pequeña; estas formas se denominan extrofia parcial. El cierre incompleto de la vejiga durante su formación se manifiesta en diversos defectos del desarrollo, desde la introducción de la vejiga en la vagina del músculo recto abdominal hasta la protrusión completa de la vejiga a través de un pequeño defecto por encima del pubis. Se han descrito pacientes con divergencia de los huesos púbicos y un defecto de la pared abdominal anterior, pero sin defectos del sistema urinario.
Estos casos se diagnosticaron como una variante de extrofia cerrada. Los pacientes con hendidura vesical superior presentan los mismos defectos óseos y musculares que la extrofia vesical, pero los cambios se presentan solo en la parte superior. El cuello vesical, la uretra y los genitales sufren menos cambios: por ejemplo, con esta patología, se desarrolla un pene normal o casi normal. Algunos niños requirieron una intervención correctiva mínima para suturar el defecto; las operaciones fueron efectivas y garantizaron plenamente la continencia urinaria normal.
La duplicación vesical es posible cuando se examina a un niño y se encuentra una vejiga cerrada con retención urinaria normal y la otra con extrofia. El tamaño del pene y el grado de separación de los cuerpos cavernosos varían en los pacientes. Se conocen casos de hipospadias en niños con extrofia cloacal. Es necesario describir y analizar las diversas variantes de extrofia para evaluar la diversidad de manifestaciones de la patología. La comparación de las variantes observadas con las formas clásicas existentes del complejo "extrofia-epispadias" ayuda a elegir el tratamiento óptimo.