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Los científicos han identificado un gen de la leucemia
Médico experto del artículo.
Último revisado: 30.06.2025
La probabilidad de desarrollar leucemia o síndromes mielodisplásicos se puede predecir por la presencia o ausencia de mutaciones en el gen GATA2.
Un equipo internacional de investigadores de Australia, Estados Unidos y Canadá informa haber descubierto una mutación que podría ser la causa de la leucemia mieloide aguda hereditaria y los síndromes mielodisplásicos. Los científicos publicaron un informe sobre su trabajo en la revista Nature Genetics.
Los síndromes mielodisplásicos se caracterizan por la incapacidad de la médula ósea para producir una cantidad suficiente de células sanguíneas normales de un tipo u otro (ya sea por escasez de células, por un desempeño deficiente de su función, o por ambas razones). Los pacientes sufren anemia y necesitan una reposición constante de glóbulos rojos con la ayuda de sangre de donantes. En uno de cada tres casos, el síndrome mielodisplásico se transforma en leucemia mieloide aguda, cuando la médula ósea comienza a producir intensamente células sanguíneas anormales, que gradualmente desplazan a las sanas.
La primera hipótesis sobre la naturaleza hereditaria de estas enfermedades surgió a principios de la década de 1990, cuando se observó que miembros de una familia padecían síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide, con una baja resistencia a las infecciones bacterianas. Los genetistas moleculares tardaron 18 años en encontrar un factor específico; más de 20 familias participaron en el estudio.
El culpable fue el gen GATA2. En varias familias, las mutaciones en este gen aumentaron significativamente el riesgo de leucemia; otros portadores del gen dañado fueron extremadamente susceptibles a infecciones bacterianas, víricas y fúngicas debido a la falta de células inmunitarias normales en la sangre. Lo que añade intriga a los resultados es que las mutaciones en GATA2 también provocan linfedema, una alteración de la circulación de líquidos en los tejidos y, como resultado, hinchazón de las extremidades (elefantiasis de las piernas). Además, en algunos casos, las alteraciones en este gen causan sordera. Los síndromes mielodisplásicos suelen asociarse con la pérdida de una sección del cromosoma con este gen: también se han encontrado mutaciones en GATA2 en personas con leucemia "común", no hereditaria.
Anteriormente se habían sugerido otros dos genes como causantes del cáncer de sangre. Sin negar estos datos, los investigadores intentaron centrarse en otras causas de trastornos leucémicos y finalmente encontraron un tercero: GATA2. Las mutaciones que acompañan a otros tipos de cáncer, como el cáncer de mama, son fáciles de detectar, pero encontrar mutaciones similares en el caso de las enfermedades hematológicas oncológicas es extremadamente difícil, y actualmente existe muy poca información sobre sus factores genéticos. Esto resulta especialmente inoportuno, dada la alta prevalencia de la leucemia.
Los investigadores aún no han descubierto cómo un solo trastorno genético puede provocar una gama tan amplia de síntomas, desde problemas de médula ósea hasta sordera. Sin embargo, los médicos ahora pueden predecir con fiabilidad la probabilidad de desarrollar leucemia basándose en la presencia o ausencia de este tipo de mutación genética en un familiar.
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