Diagnóstico de la anemia aplásica

Plan de examen para pacientes con anemia aplásica

1. Análisis clínico de sangre, con determinación del número de reticulocitos y DC.
2. Hematocrito.
3. Tipo de sangre y factor Rh.
4. Mielogramas de 3 puntos anatómicamente diferentes y biopsia por trepanación, determinación de propiedades formadoras de colonias y análisis citogenético en variantes hereditarias de la enfermedad.
5. Examen inmunológico: determinación de anticuerpos contra eritrocitos, plaquetas, leucocitos, determinación de inmunoglobulinas, tipificación según el sistema HLA, RBTL.
6. Análisis bioquímico de sangre con determinación de ALT, AST, bilirrubina, proteínas totales, proteinograma, urea, creatinina, azúcar, haptoglobina, hemoglobina fetal.
7. Examen clínico general: análisis de orina, coprograma, cultivo de heces, frotis de garganta y nariz, examen por médico otorrinolaringólogo, dentista, ECG, radiografía de tórax (para descartar timoma, hemosiderosis), huesos del cráneo, muñeca.
8. Historial transfusional: número y frecuencia de transfusiones de sangre, incluso de familiares; reacciones posttransfusionales.
9. Según indicaciones: ecografía de órganos internos, urografía intravenosa, coagulograma, “complejo de hierro” en sangre, pruebas de función renal, etc.
10. En pacientes con anemia de Fanconi:
    • Para confirmar el diagnóstico: una prueba con diepoxibutano o mitolisina
    • en pacientes con diagnóstico establecido
    1. evaluación del estado endocrino
       • evaluación del desarrollo sexual
       • prueba de tolerancia a la glucosa
       • nivel de somatotropina
       • niveles de hormona tiroidea
    2. examen de rayos X
       • exclusión de defectos del desarrollo del sistema esquelético
       • exclusión de anomalías del tracto urogenital
    3. pruebas de función hepática
    4. pruebas de función renal
    5. Ecografía del corazón
    6. audiograma
    7. examen de los familiares del paciente
       • Exclusión de anemia de Fanconi en otros familiares
       • Evaluación de familiares para identificar un posible donante de médula ósea
       • Examen citogenético de los familiares y del paciente
       • estudio de la complementariedad de los genes del paciente
    8. examen periódico de la médula ósea para excluir la transformación en síndrome mielodisplásico o leucemia aguda.

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