Enfermedades de los niños (pediatría)

Mucopolisacaridosis tipo I: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La mucopolisacaridosis tipo I es un trastorno autosómico recesivo que resulta de la disminución de la actividad de la aL-iduronidasa lisosomal, que participa en el metabolismo de los glicosaminoglicanos. La enfermedad se caracteriza por trastornos progresivos de los órganos internos, el sistema esquelético, trastornos psiconeurológicos y cardiopulmonares.

Mucopolisacaridosis en niños: síntomas, diagnóstico, tratamiento

Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades metabólicas hereditarias del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. El desarrollo de las mucopolisacaridosis hereditarias se debe a la disfunción de las enzimas lisosomales implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAG), componentes estructurales importantes de la matriz intracelular.

Trastorno del metabolismo de la fructosa (fructosuria) en niños: síntomas, diagnóstico, tratamiento

Existen tres trastornos hereditarios conocidos del metabolismo de la fructosa en humanos: la fructosuria (deficiencia de fructoquinasa), una afección asintomática asociada con niveles elevados de fructosa en la orina; la intolerancia hereditaria a la fructosa (deficiencia de aldolasa B); y la deficiencia de fructosa-1,6-bifosfatasa, también clasificada como un defecto de la gluconeogénesis.

Trastorno del metabolismo de la galactosa (galactosemia) en niños

La galactosemia es un trastorno hereditario causado por un metabolismo anormal de la galactosa. Sus síntomas incluyen disfunción hepática y renal, deterioro cognitivo, cataratas e insuficiencia ovárica prematura. El diagnóstico se basa en un análisis de enzimas en los glóbulos rojos. El tratamiento consiste en una dieta sin galactosa.

Trastorno del metabolismo de los carbohidratos en niños

Los trastornos del metabolismo de los carbohidratos son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios comunes. Los carbohidratos son una de las principales fuentes de energía metabólica celular, y entre ellos, los monosacáridos (galactosa, glucosa, fructosa) y el polisacárido (glucógeno) ocupan un lugar destacado. El sustrato clave del metabolismo energético es la glucosa.

Patogénesis de las glucogenosis

La glucosa-6-fosfatasa cataliza la reacción final de la gluconeogénesis y la hidrólisis del glucógeno, e hidroliza la glucosa-6-fosfato en glucosa y fosfato inorgánico. La glucosa-6-fosfatasa es una enzima especial entre las que participan en el metabolismo del glucógeno hepático. Su centro activo se encuentra en el lumen del retículo endoplasmático, lo que requiere el transporte de todos los sustratos y productos de reacción a través de la membrana.

Glucogenosis en niños

Las glucogenosis son causadas por deficiencias de enzimas involucradas en la síntesis o descomposición del glucógeno; la deficiencia puede ocurrir en el hígado o el músculo y causar hipoglucemia o depósito de cantidades o tipos anormales de glucógeno (o sus metabolitos intermedios) en los tejidos.

Hiperparatiroidismo en niños

El hiperparatiroidismo es una producción excesiva de hormona paratiroidea. Esta producción puede deberse a una patología primaria de las glándulas paratiroides: adenoma o hiperplasia idiopática (hiperparatiroidismo primario).

Hipoparatiroidismo en niños

El hipoparatiroidismo es una deficiencia de las glándulas paratiroides, caracterizada por una producción reducida de hormona paratiroidea y un metabolismo deteriorado del calcio y el fósforo.

No diabetes mellitus en niños

La diabetes insípida es una enfermedad causada por una deficiencia absoluta o relativa de la hormona antidiurética, caracterizada por poliuria y polidipsia. La hormona antidiurética estimula la reabsorción de agua en los túbulos colectores renales y regula el metabolismo hídrico del organismo.