Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
Glucogenosis en niños
Médico experto del artículo.
Último revisado: 04.07.2025
Los trastornos del metabolismo del glucógeno son enfermedades hereditarias asociadas con defectos en la degradación, la gluconeogénesis y la síntesis del glucógeno. Todas se denominan "glucogenosis", aunque no todas implican alteraciones en los procesos de degradación del glucógeno.
Código CIE-10
- E74.0 Enfermedades por almacenamiento de glucógeno.
- E74.4 Trastornos del metabolismo del piruvato y de la gluconeogénesis.
Epidemiología
La glucogenosis tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente. Su incidencia es de 1 por cada 50.000 a 100.000 nacidos vivos.
Glucogenosis tipo III, glucogenosis tipo IV, glucogenosis tipo V, glucogenosis tipo VI, glucogenosis tipo VII: la incidencia no está establecida con precisión; son enfermedades metabólicas hereditarias raras.
Glucogenosis tipo IX: no se ha determinado la frecuencia exacta. Es uno de los tipos más comunes de glucogenosis.
Glucogenosis tipo II: según el país y la etnia, la incidencia de esta enfermedad varía entre 1 por 14.000 y 1 por 300.000. La forma infantil de la enfermedad de Pompe es bastante común entre los afroamericanos, así como en el sur de China y Taiwán, mientras que la forma adulta de la enfermedad es común en los Países Bajos. La incidencia general se estima en 1 por 40.000.
Glucogenosis tipo XI: en la literatura existen descripciones de cinco casos de esta enfermedad.
Glucogenosis tipo X: se han descrito unos diez pacientes con esta forma de glucogenosis.
Glucogenosis tipo XII: sólo existe una descripción de un paciente con esta enfermedad en la literatura.
Glucogenosis tipo XIII: descrita en un paciente.
[ Causas de la glucogenosis
Las glucogenosis son causadas por deficiencias de enzimas involucradas en la síntesis o descomposición del glucógeno; la deficiencia puede ocurrir en el hígado o el músculo y causar hipoglucemia o depósito de cantidades o tipos anormales de glucógeno (o sus metabolitos intermedios) en los tejidos.
Las enfermedades relacionadas con la glucogenosis se heredan de forma autosómica recesiva, con la excepción de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VIII/IX, que se hereda de forma ligada al cromosoma X. La incidencia es de aproximadamente 1/25.000 nacimientos, pero puede ser mayor debido a que las formas subclínicas leves pueden permanecer sin diagnosticar.
Patogenia de las glucogenosis
Glucogenosis tipo I
La glucosa-6-fosfatasa cataliza la reacción final tanto de la gluconeogénesis como de la hidrólisis del glucógeno e hidroliza la glucosa-6-fosfato en glucosa y fosfato inorgánico. La glucosa-6-fosfatasa es una enzima especial entre las que participan en el metabolismo del glucógeno hepático. El centro activo de la glucosa-6-fosfatasa se encuentra en el lumen del retículo endoplasmático, lo que requiere el transporte de todos los sustratos y productos de reacción a través de la membrana. Por lo tanto, la deficiencia de la enzima o de la proteína transportadora de sustrato conduce a consecuencias clínicas y bioquímicas similares: hipoglucemia incluso con la más mínima inanición debido al bloqueo de la glucogenólisis y la gluconeogénesis y a la acumulación de glucógeno en el hígado (como consecuencia, cirrosis hepática ), los riñones y la mucosa intestinal, lo que lleva a la disfunción de estos órganos.
Síntomas de la glucogenosis
La edad de aparición, las manifestaciones clínicas y su gravedad varían según el tipo, pero los síntomas más frecuentes incluyen signos de hipoglucemia y miopatía. El diagnóstico se sospecha con base en la anamnesis, la exploración física y la detección de glucógeno y metabolitos intermedios en los tejidos mediante resonancia magnética y biopsia.
Clasificación de las glucogenosis
El glucógeno es un homopolímero ramificado de glucosa con una estructura arborizada. Los residuos de glucosa están unidos por un enlace alfa (1-4)-glucosídico, y en los puntos de ramificación, por un enlace alfa (1-6)-glucosídico. El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos. El glucógeno hepático sirve principalmente para mantener el nivel de glucosa en sangre, mientras que en los músculos es una fuente de unidades de hexosa utilizadas durante la glucólisis en el propio órgano. Se conocen 12 formas de glucogenosis; las más comunes en niños son los tipos I, II, III y IX, y en adultos, el tipo V. La frecuencia total de glucogenosis es de 1:20.000 recién nacidos vivos. Las glucogenosis se dividen en dos grandes grupos: con daño hepático predominante y con daño muscular predominante. Según la clasificación aceptada, a cada glucogenosis se le asigna un número que refleja la secuencia de su descripción.
Diagnóstico de las glucogenosis
El diagnóstico se confirma por una marcada disminución de la actividad enzimática en el hígado (tipos I, III, VI y VII I/IX), músculos (tipos IIb, III, VII y VIII/IX), fibroblastos de la piel (tipos Ia y IV) o eritrocitos (tipo VII) o la ausencia de un aumento de lactato en sangre venosa durante el movimiento del antebrazo/isquemia (tipos V y VII).
Los defectos de la glucólisis (raros) pueden provocar síndromes similares a las glucogenosis. Las deficiencias de fosfoglicerato quinasa, fosfoglicerato mutasa y lactato deshidrogenasa se asemejan a las miopatías en las glucogenosis de tipo V y VII; la deficiencia de la proteína transportadora de glucosa 2 (síndrome de Fanconi-Bickel) se asemeja clínicamente a la hepatopatía en otros tipos de glucogenosis (p. ej., I, III, IV y VI).
¿Qué es necesario examinar?
Tratamiento de la glucogenosis
El pronóstico y el tratamiento varían según el tipo, pero el tratamiento generalmente implica complementar la dieta con almidón de maíz para proporcionar una fuente constante de glucosa en las formas hepáticas de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno y evitar la actividad física en las formas musculares.