Enfermedades de los niños (pediatría)

Tratamiento de las complicaciones de la fibrosis quística

En recién nacidos, al diagnosticar íleo meconial sin perforación de la pared del colon, se administran enemas de contraste con una solución de alta osmolaridad. Al realizar enemas de contraste, es necesario asegurar que la solución llegue al íleon. Esto, a su vez, estimula la liberación de líquido y meconio remanente hacia la luz del colon.

Fiebre mediterránea familiar (enfermedad periódica): síntomas, diagnóstico, tratamiento

La fiebre mediterránea familiar (FMF, enfermedad periódica) es un trastorno hereditario que se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre y peritonitis, a veces con pleuresía, lesiones cutáneas, artritis y, en muy raras ocasiones, pericarditis. Puede desarrollarse amiloidosis renal, que puede derivar en insuficiencia renal.

Deficiencia del inhibidor C1.

La deficiencia del inhibidor de Cl (C1I) provoca el desarrollo de un síndrome clínico característico: el angioedema hereditario (AEH). La principal manifestación clínica del angioedema hereditario es el edema recurrente, que puede poner en peligro la vida del paciente si se desarrolla en zonas vitales.

Defectos de la inmunidad innata y del sistema del complemento

Los defectos del sistema del complemento son el tipo más raro de inmunodeficiencia primaria (1-3%). Se han descrito defectos hereditarios de casi todos los componentes del complemento. Todos los genes (excepto el gen de la properdina) se localizan en cromosomas autosómicos. La deficiencia más común es el componente C2. Las manifestaciones clínicas de los defectos del sistema del complemento varían.

Defectos en la vía dependiente del interferón-y/interleucina-12: síntomas, diagnóstico, tratamiento

Los defectos que conducen a la interrupción de la vía dependiente del interferón-gamma (INF-y) y de la interleucina-12 (11-12) se caracterizan por una mayor sensibilidad a las infecciones micobacterianas y algunas otras infecciones (Salmonella, virus).

Defectos en la adhesión leucocitaria

La adhesión entre los leucocitos y el endotelio, otros leucocitos y bacterias es necesaria para el desempeño de las principales funciones fagocíticas: el desplazamiento al foco de infección, la comunicación intercelular y la formación de una reacción inflamatoria. Las principales moléculas de adhesión incluyen las selectinas y las integrinas. Los defectos en las propias moléculas de adhesión o en las proteínas implicadas en la transmisión de la señal de las moléculas de adhesión provocan defectos pronunciados en la respuesta antiinfecciosa de los fagocitos.

Tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica

Anteriormente, el trasplante de médula ósea (TMO) o el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica se acompañaba de una tasa de fracaso bastante alta. Además, esto solía estar asociado con el estado pretrasplante insatisfactorio de los pacientes, en particular con la infección fúngica, que, como es sabido, junto con la EICH, ocupa uno de los primeros lugares en la estructura de la mortalidad postrasplante.

Neutropenias congénitas

La neutropenia se define como una disminución del número de neutrófilos circulantes en sangre periférica por debajo de 1500/mcl (en niños de 2 semanas a 1 año, el límite inferior normal es 1000/mcl). Una disminución de neutrófilos por debajo de 1000/mcl se considera neutropenia leve, de 500 a 1000/mL, moderada, y por debajo de 500, grave (agranulocitosis).

Síndrome de disregulación inmunitaria, polendocrinopatías, enteropatías (IPEX)

La inmunodisregiilación, poliendocrinopatía y enteropatía (ligada al cromosoma X - IPEX) es un trastorno grave y poco frecuente. Se describió por primera vez hace más de 20 años en una familia numerosa donde se identificó la herencia ligada al sexo.

Síndrome linfoproliferativo autoinmune

El síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) es una enfermedad causada por defectos congénitos en la apoptosis mediada por Fas. Se describió en 1995, pero desde la década de 1960 se conoce una enfermedad con un fenotipo similar como síndrome de CanaLe-Smith.