Enfermedades de los niños (pediatría)

Inmunodeficiencias combinadas de células T y B

Las inmunodeficiencias combinadas son síndromes que se caracterizan por la ausencia o reducción del número y/o la función de los linfocitos T y un deterioro grave de otros componentes de la inmunidad adaptativa. Incluso con niveles normales de linfocitos B en sangre periférica, su función suele estar suprimida debido a la falta de asistencia de los linfocitos T.

Síndrome de hiperinmunoglobulinemia M

El síndrome de hiper-IgM (HIGM) es un grupo de inmunodeficiencias primarias que se caracterizan por concentraciones séricas normales o elevadas de inmunoglobulina M y una marcada disminución o ausencia total de inmunoglobulinas de otras clases (G, A, E). El síndrome de hiper-IgM es una inmunodeficiencia poco frecuente, con una frecuencia poblacional de no más de un caso por cada 100.000 recién nacidos.

Síndrome de hiper-IgM asociado a deficiencia de CD40 (HIGM3): síntomas, tratamiento

La variante autosómica recesiva asociada con la deficiencia de CD40 (HIGM3) es una forma rara del síndrome de hiper-IgM (HIGM3) con herencia autosómica recesiva, descrita hasta la fecha en solo 4 pacientes de 3 familias no emparentadas. La molécula CD40 pertenece a la superfamilia de receptores del factor de necrosis tumoral y se expresa constitutivamente en la superficie de los linfocitos B, los fagocitos mononucleares, las fibras dendríticas y las células epiteliales activadas.

Síndrome de hiper IgM autosómico recesivo: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Tras el descubrimiento de la base molecular del síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X, aparecieron descripciones de pacientes masculinos y femeninos con expresión normal de CD40L, mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas, pero no oportunistas, y, en algunas familias, un patrón de herencia autosómico recesivo. En el año 2000, Revy et al. publicaron los resultados de un estudio de un grupo de pacientes con síndrome de hiper-IgM, que reveló una mutación en el gen que codifica la citidina deaminasa inducible por activación (AICDA).

Síndrome de hiper-IgM tipo 1 ligado al cromosoma X (HIGM1)

Hace más de 10 años, se descubrió un gen cuyas mutaciones conducen al desarrollo de la forma HIGM1 de la enfermedad. En 1993, se publicaron los resultados del trabajo de cinco grupos de investigación independientes, que demostraron que las mutaciones en el gen del ligando CD40 (CD40L) constituyen un defecto molecular subyacente a la forma ligada al cromosoma X del síndrome de hiper-IgM. El gen que codifica la proteína gp39 (CD154), CD40L, se localiza en el brazo largo del cromosoma X (Xq26-27). El ligando CD40 se expresa en la superficie de los linfocitos T activados.

Hipogammaglobulinemia infantil transitoria: síntomas, diagnóstico, tratamiento

La hipogammaglobulinemia infantil transitoria (HIT) se define como una disminución significativa de los niveles de IgG con o sin deficiencia de otras clases de inmunoglobulinas en un niño mayor de 6 meses, siempre que se hayan excluido otras condiciones de inmunodeficiencia.

Deficiencia de la subclase IgG: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Una afección en la que la deficiencia de una de las subclases de IgG se determina con un nivel normal o reducido de inmunoglobulina G total se denomina deficiencia selectiva de subclases de IgG. Con frecuencia se presenta una combinación de deficiencias de varias subclases.