Retraso mental: síntomas

Síntomas del retraso mental

Con todo el polimorfismo de las manifestaciones clínicas, se pueden distinguir dos criterios principales típicos para la mayoría de las formas de retraso mental, que caracterizan principalmente a la llamada oligofrenia nuclear o típica.

• El subdesarrollo es de naturaleza total y concierne no solo a la actividad intelectual y la personalidad del paciente, sino también a la psique como un todo. Los signos de subdesarrollo se revelan no solo por el pensamiento, sino también por otras funciones mentales: percepción, memoria, atención, esfera emocional-volitiva, etc.
• Con el subdesarrollo mental total, la insuficiencia de las formas superiores de actividad cognitiva -generalización y abstracción- pasa a primer plano. La debilidad del pensamiento abstracto se refleja en las peculiaridades de la percepción, la atención y la memoria.

La estructura del subdesarrollo mental puede ser desigual. En este caso, no se limita a los síntomas típicos de retraso mental. Incluyen opciones con la disponibilidad de síntomas psicopatológicos adicionales en relación con el síndrome del subdesarrollo mental general. Al mismo tiempo, se puede observar toda la gama de trastornos mentales que ocurren en personas intelectualmente completas, cuya frecuencia entre estas formas de retraso mental es al menos 3-4 veces mayor que en la población general. Los síntomas complicados pueden ser representados por diversos trastornos neuróticos y psicopáticos, desinhibición psicomotora, astenia cerebral, psicosis, convulsiones y formas no convulsivas de convulsiones.

El retraso mental es una afección inespecífica que se diagnostica de acuerdo con los criterios del DSM-IV. Su causa puede ser varias enfermedades hereditarias y adquiridas, muchas de las cuales tienen manifestaciones conductuales características ("fenotipos conductuales"). Entre las enfermedades hereditarias que provocan el retraso mental y trastornos de comportamiento característicos debe incluir cromosoma X frágil, Turner, Rhett, Abajo, Williams, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Lesch-Nyhan Lowe et al.

Síndrome de un cromosoma X frágil. La enfermedad es una mutación en la forma de aumentar el número de repeticiones de trinucleótidos CGG (citosina-guanina-guanina) en el promotor área FMR1 en el brazo largo del cromosoma X (Xq27.3). El portador transmite pre-mutación a sus hijas (pero no a sus hijos). Un aumento en el número de repeticiones de CHH con el desarrollo de una mutación "completa" (que causa la enfermedad) ocurre durante el ciclo meiótico en una mujer. Una mutación completa se caracteriza por hipermetilación de la zona promotora de FMR1 y un aumento en el número de repeticiones de la CHH de varios cientos a miles. Cada niño nace una mujer portadora tiene un riesgo del 50% de los que llevan la mutación obtener la fragilidad del cromosoma X, que no se manifiesta clínicamente, pasó a través de una serie de generaciones antes de tener un niño con las manifestaciones clínicas del síndrome. En forma expandida, la enfermedad se manifiesta en los niños. Las características fenotípicas característicos de la enfermedad incluyen retraso mental, la cara alargada estrecha con orejas protuberantes, una mandíbula inferior masivo y una frente alta salientes, cielo gótico, estrabismo, bajo tono muscular, plano, makroorhizm. Además, a menudo hay estereotipos como aleteo manos o uñas obkusyvaniya, cambio inusual en el habla, que se caracteriza por la rápida acento fluctuante, la repetición de ciertos sonidos, palabras o frases. A menudo, también hay trastornos de atención, hiperactividad, retraso en el desarrollo motor, la evitación fóbica de diálogo con los compañeros o los extraños, pero el conjunto es bastante relaciones normales con las personas que participan en el cuidado de ellos. La apariencia asignada es un síntoma llamativo, a menudo observado en niños enfermos. En las mujeres, se observa una forma más ligera de la enfermedad, caracterizada por síntomas de comportamiento restrictivo o fobia social, así como dificultades de aprendizaje, discapacidades del desarrollo y déficit de atención. Al mismo tiempo, el coeficiente de inteligencia (IQ) a menudo permanece dentro de la norma. Por lo tanto, el síndrome de un cromosoma X frágil puede ir acompañado de síntomas de ansiedad, trastorno por déficit de atención, hiperactividad, estereotipos y, a veces, trastornos afectivos.

Síndrome de Turner. El síndrome de Turner (Shereshevsky-Turner) es una enfermedad cromosómica que se manifiesta en mujeres con baja estatura e infertilidad y que resulta de la ausencia completa o parcial de uno de los cromosomas X. Con un estudio neuropsicológico, estas personas tienen dificultades para realizar pruebas de funciones visuales y espaciales y para resolver problemas no verbales. El comportamiento en los pacientes manifestó características de inmadurez, hiperactividad, "nerviosismo". Desarrollan relaciones deficientes con sus compañeros, hay dificultades en el aprendizaje, violación de la atención.

En pacientes con síndrome de Turner, la terapia de reemplazo de estrógenos se ha llevado a cabo desde hace varias décadas, lo que contribuye al desarrollo de características sexuales secundarias y al mantenimiento del trofismo tisular, incluido el tejido óseo. La terapia con estrógenos tiene un efecto positivo en la autoestima de los pacientes. Para acelerar el crecimiento en pacientes con síndrome de Turner, recientemente se ha sugerido el uso de la hormona somatotrópica.

Síndrome de Down. La enfermedad fue descrita por primera vez por John Langdon Down (John Langdon Down). En el 95% de los casos, la enfermedad se asocia con estromaemia en el cromosoma 21. Se caracteriza por un pliegue en la esquina interna del ojo (epicanto), una parte posterior aplanada de la nariz, la presencia de un único surco palmar lateral, una disminución en el tono muscular, una patología del corazón. Los pacientes con síndrome de Down suelen ser sociables y pueden entrar en contacto con otros. Sin embargo, revelan una marcada falta de habilidades comunicativas, que se manifiesta en actividades cotidianas, una interrupción en el desarrollo de las habilidades sociales, un desarrollo débil del habla expresiva (con mayor seguridad del aspecto receptivo del habla). Sin embargo, la principal causa de inadaptación social de los pacientes es el desarrollo temprano de demencia. Además, los pacientes pueden tener discinesia y trastornos afectivos.

Síndrome de Williams. El síndrome de Williams es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la eliminación de uno o más genes del vokus que codifica la elastina (7qll.23) o cerca de ella. La enfermedad se caracteriza por "cara de duende", patología del sistema cardiovascular, presión arterial alta, aumento de los niveles de calcio en la sangre, cambios de comportamiento. Muy característico es el aspecto externo de los pacientes: ojos almendrados, orejas de forma ovalada, labios carnosos, mentón pequeño, cara angosta, boca grande.

Los pacientes con síndrome de Williams entran fácilmente en contacto con adultos, pero sus relaciones siguen siendo superficiales. A menudo se observan violaciones de la atención, aumento de la ansiedad, malas relaciones con los compañeros, una violación del desarrollo de las habilidades visuales y espaciales y motoras. Además, se revelan signos de autismo, retraso en el desarrollo psicomotor y del habla, hipersensibilidad a los sonidos, hábitos alimenticios inusuales y acciones perseverantes.

El síndrome de Prader-Willi es causado por microdeleción en el cromosoma 15 (loci 15qll y 15ql3), que el paciente hereda del padre. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1956 por Prader como un síndrome caracterizado por obesidad, baja estatura, criptorquidia y retraso mental. Otros signos de esta condición son los pensamientos obsesivos sobre la comida, el comportamiento compulsivo de comer, un cuerpo masivo, subdesarrollo de las características sexuales, bajo tono muscular.

Las personas con síndrome de Prader-Willi tienen un retraso en el desarrollo del habla y el motor, dificultades de aprendizaje. Expresado trastornos de la alimentación, que incluyen el robo y el almacenamiento de alimentos, la gula con la absorción desordenada de varios tipos de alimentos. A menudo, hay trastornos del sueño, irritabilidad, bochornos, aumento del umbral del dolor. Esta enfermedad también se caracteriza por una amplia gama de acciones estereotipadas, que incluyen rascarse la piel, pellizcarse las uñas, morderse la nariz, morderse los labios y arrancarse el pelo.

El síndrome de Lesch-Nayhan se hereda como una enfermedad recesiva asociada con el cromosoma X y se manifiesta solo en los niños. Se asocia con una violación innata del metabolismo de la purina debido a la ausencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. La enfermedad se caracteriza por un aumento en el nivel de ácido úrico (hiperuricemia), alteración de la función renal, artralgia, coreoatetosis, espasticidad, acciones autoagresivas, retraso mental.

Para el síndrome de Lesha-Nayhan, las acciones autodestructivas expresadas continuamente son particularmente características. Son bastante variables, lo que, aparentemente, está asociado con impulsos internos y no con influencias externas. Con frecuencia, los pacientes no son capaces de desacelerar sus propias acciones autolesivas, sin embargo, anticipando su comienzo, a veces les piden a otros que los restrinjan. La agresión contra otras personas en esta enfermedad puede expresarse en la misma medida que las acciones de ay a agresivo. Los estudios han demostrado que la reducción del nivel de estrés, la eliminación de los dientes y las medidas de contención física que a menudo se usan para combatir las acciones autoagresivas tienen poca efectividad. La severidad de las acciones autoagresivas generalmente no cambia con el tiempo. El resultado hasta cierto punto depende de la edad del comienzo.

Creación de un modelo de laboratorio del síndrome de Lesch-Nai Han ha permitido una mejor comprensión de la patogénesis de la acción de auto-agresivo. En ratones transgénicos deficientes guaninfosforiboziltransfery hipoxantina se han detectado cualquier disfunción neurológica. Sin embargo, tras el nombramiento de un 9-etiladenina - fármacos neurotróficos que actúan en los ganglios basales, estos animales presentaron un comportamiento auto-agresivo. Los estudios que utilizan la tomografía por emisión de positrones (PET) revelaron una reducción significativa en el número de terminaciones nerviosas dopaminérgicas, y los cuerpos de las neuronas dopaminérgicas en el cerebro. Parece que la disfunción dopaminérgica tiene un carácter sistémico y se asocia con una alteración de la maduración del cerebro juega un papel importante en el desarrollo de trastornos mentales específicos. La administración regular de inhibidor de ratones adultos dopamina de la recaptación sano provoca su acción autoagresivas apariencia, que coincide en el tiempo con una reducción del 30%, con un aumento de la concentración de dopamina serotonina circuito en el cuerpo estriado y el aumento sustancial en la síntesis de la sustancia P y la neuroquinina A. En este caso, el comportamiento autoagresivas antagonistas pueden bloquear la administración de D1- dopamina y D2-peuerrropob. Estos datos son consistentes informes de la risperidona en el síndrome de Lesch-Nai Han.

Síndrome de Cornelia de Lange. En 1933, de Cornelia de Lange, una pediatra danés, describió dos niños que tenían síntomas similares: bajo peso al nacer, retraso del crecimiento, baja estatura, microcefalia, unibrow delgada (sinofris), pestañas largas, una pequeña nariz respingona, labios delgados trenzados. Además, los pacientes pueden detectarse hipertricosis, manos y pies pequeños, fusión parcial de los dedos segundo y tercero (sindactilia), la curvatura del dedo meñique de la mano, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos del corazón, paladar hendido, patología intestinal, dificultad en la alimentación.

La mayoría de los pacientes con síndrome de Cornelia de Lange tienen retraso mental leve o severo. Aunque el tipo de transmisión de esta enfermedad no está completamente establecido, en la descendencia de pacientes con manifestaciones leves del síndrome puede haber una forma desarrollada de la enfermedad. El comportamiento manifiesta rasgos característicos del autismo, como la pobreza imitan expresiones de emoción, acción autoagresivas, estereotipias, agradable a la estimulación vestibular o movimientos bruscos.

Síndrome bajo El síndrome oculocerebral y bajo es una enfermedad asociada con un cromosoma X, que se caracteriza por cataratas congénitas, deterioro cognitivo, disfunción tubular renal. En esta enfermedad a menudo hay formas de comportamiento inadecuado como terquedad, hiperactividad, temperamento y estereotipos.

Retraso mental y acciones auto agresivas / agresivas

Las acciones autoagresivas (autolesionantes) en personas con retraso mental a menudo consisten en golpes de cabeza constantes contra la pared, mordiscos, golpes en uno mismo. Otros tipos de acciones autoagresivas son posibles: rascarse, apretar las extremidades y caer al piso. Las acciones autoagresivas se detectan en aproximadamente el 5-15% de los pacientes con retraso mental y, a menudo, son la razón para ubicar a los pacientes en instituciones psiquiátricas especializadas. Dado que estas acciones a menudo tienen muchas causas, en el estudio del paciente, uno debe evaluar la influencia de los factores externos, médicos y psicológicos en ellos. El estudio inicial debe incluir un análisis funcional de los determinantes del comportamiento utilizando formas abreviadas. Las enfermedades somáticas asociadas a menudo provocan acciones autoagresivas, especialmente cuando es imposible informar su incomodidad física.

La agresividad hacia otras personas a menudo acompaña a las acciones autolesivas, pero también puede ocurrir de forma independiente. A veces hay fluctuaciones peculiares entre las manifestaciones de agresión y autoagresión, cuando el fortalecimiento de algunas se acompaña del debilitamiento de otras.

Trastornos mentales concomitantes en pacientes con retraso mental

En niños y adultos con retraso mental, a menudo se identifican trastornos psiquiátricos comórbidos. En general, el 50% de las personas con retraso mental son diagnosticadas con ciertos trastornos mentales que requieren tratamiento. La alta prevalencia de trastornos mentales en esta categoría de pacientes se debe a varios factores: enfermedad primaria, predisposición genética, trastorno social, situación familiar desfavorable. Se supone que las personas con retraso mental leve desarrollan los mismos trastornos mentales que aquellos sin retraso mental, mientras que con un retraso mental más moderado o severo, se desarrollan desórdenes conductuales más específicos, trastornos comunes del desarrollo. La identificación de la naturaleza de los trastornos del comportamiento es fundamental para la elección de la terapia efectiva. El diagnóstico preciso es imposible sin obtener información de padres, maestros, empleadores, parientes. Para establecer la línea base y monitorear la progresión de los pacientes, se recomienda el uso de escalas estandarizadas.

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