Síntomas de deficiencia de ácido fólico

Clínicamente, la deficiencia (deficiencia) de ácido fólico en los niños se manifiesta por el aumento del letargo, la anorexia, el aumento de peso corporal bajo, una tendencia a los trastornos gastrointestinales (es posible la diarrea crónica). Puede haber glositis, un aumento de enfermedades infecciosas, en casos de gran alcance - sangrado trombocitopénico. Trastornos neurológicos, en contraste con la deficiencia de vitamina B _12, no. Sin embargo, se observa que en presencia de trastornos psiconeurológicos (epilepsia, esquizofrenia), la deficiencia de folato agrava su curso.

Malabsorción congénita de folato

Es raro (se describen 13 casos); se hereda autosómico recesivamente; caracterizado por malabsorción selectiva de folatos. En los primeros meses de vida, se desarrolla anemia megaloblástica, diarrea, estomatitis, glositis, retraso en el desarrollo, también se observan trastornos neurológicos progresivos. Se determina un nivel muy bajo de ácido fólico en el suero sanguíneo, eritrocitos y líquido cefalorraquídeo; la excreción urinaria de forminoglutamato y ácido orótico puede aumentar. Tratamiento: ácido fólico en el interior a una dosis de 5-40 mg por día, si es necesario, la dosis puede aumentarse a 100 mg por día o más; también es posible administrar ácido fólico por vía intramuscular, para la prevención de la recurrencia, el ácido fólico se administra por vía intramuscular a 15 mg cada 3 a 4 semanas.

Deficiencia de la actividad de metiltetrahidrofolato reductasa

Hereda en un autosómica recesiva; La literatura contiene descripciones de más de 30 casos. Los primeros signos clínicos de la enfermedad se observan tanto en los primeros meses de vida, o mucho más tarde - en los 16 años. Los signos característicos: retraso psicomotor, microcefalia, más tarde en la vida - una violación de la marcha y habilidades motoras, accidentes cerebrovasculares y manifestaciones psiquiátricas. Anemia megaloblástica está ausente. Deficiencia de la enzima conduce a un aumento de la homocisteína en plasma y gomotsisteinurii y para disminuir los niveles de metionina en plasma. De acuerdo con los resultados de los estudios patológicos realizados en pacientes con deficiencia severa de la actividad metiltetragidrofolatreduktazy reveló cambios vasculares, trombosis de las venas cerebrales y arterias, la expansión de los ventrículos cerebrales, hidrocefalia, mikrogiriya, cambios perivasculares, desmielinización, la infiltración de macrófagos, gliosis, astrocytosis, cambios degenerativos en la médula espinal. Causa la desmielinización también puede ser deficiente en metionina. Para el diagnóstico determinar la actividad de la enzima en las células del hígado, leucocitos y cultura fibroblastos.

Pronóstico: desfavorable para la aparición temprana de la enfermedad. Tratamiento: la enfermedad es resistente a la terapia; prescribir ácido fólico, metil tetrahidrofolato, metionina, piridoxina, cobalamina, betaína. El diagnóstico prenatal de la deficiencia de la enzima es posible (amniocentesis, biopsia de corion). Una vez establecido el diagnóstico, la betaína, que ayuda a reducir el nivel de homocisteína y aumenta el nivel de metionina.

Anemia megaloblástica dependiente de tiamina

Ocurre muy raramente; se hereda de manera autosómica recesiva Los pacientes con anemia megaloblástica pueden tener anemia sideroblástica con sideroblastos en forma de anillo. Hay leucopenia, trombocitopenia. Además de la anemia megaloblástica, los pacientes tienen diabetes mellitus, atrofia de los nervios ópticos, sordera. El contenido de cobalamina y folato en el suero sanguíneo es normal, no hay signos de deficiencia de tiamina.

La patogénesis de la enfermedad no está clara. Se cree que la enfermedad puede deberse a una violación del transporte de tiamina o a una deficiencia en la actividad de la enzima pirofosfoquinasa dependiente de tiamina.

Tratamiento: el uso de vitamina B ₁₂, ácido fólico es ineficaz. Asignar tiamina a 100 mg por día por vía oral al día hasta que se complete la normalización de los parámetros hematológicos, luego se administra la terapia de mantenimiento con tiamina a una dosis de 25 mg por día. Con la retirada de la droga después de unos meses hay una recaída de la enfermedad.

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