Síntomas de enfermedades mitocondriales
Último revisado: 23.04.2024
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Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por una variedad pronunciada de síntomas. Dado que los sistemas más volátiles, los sistemas muscular y nervioso, se ven afectados en primer lugar, entonces se desarrollan los síntomas más característicos.
- Los síntomas del sistema musculoesquelético: Síndrome myopathic y hipotonía muscular - debilidad y atrofia muscular, disminución del tono muscular, dolor muscular y espasmos (calambres), los niños desarrollan trastornos de la actividad muscular (después del ejercicio puede aparecer dolor y debilidad muscular, dolor de cabeza y vómitos )
- Los síntomas de daños en el sistema nervioso: retraso en el desarrollo psicomotor, habilidades de regresión adquirido, varios tipos de convulsiones (crisis tónico-clónicas, mioclónicas), síndromes neyrodistress respiratorias o (apnea recurrente y taquipnea), repetido coma acompañado sangre acidosis y concentraciones crecientes de cuerpos cetónicos, violación la marcha (ataxia cerebelosa), en niños mayores con accidente cerebrovascular-episodios, dolores de cabeza, mareos, neuropatía periférica, atetosis.
- Los síntomas de los órganos sensoriales: el órgano de la visión (trastornos oculomotores (ptosis, oftalmoplejía externa), atrofia óptica, degeneración retiniana pigmentaria, cataratas, opacidad corneal, en niños mayores - hemianopsia (defectos del campo visual), el órgano de la audición (sordera neurosensorial o pérdida de la audición )
- Síntomas de daño a órganos y sistemas internos.
- Corazones: cardiomiopatía (miocardiopatía dilatada o hipotrófica), varios bloqueos cardíacos (daño al sistema de conducción del corazón).
- Hígado: hepatomegalia o agrandamiento del hígado con una violación de sus funciones hasta el desarrollo de insuficiencia hepática.
- Riñones: trastornos tubulares según el tipo de síndrome De-Tony-Debreu-Fanconi (aumento de la excreción de glucosa, aminoácidos y fosfatos).
- Tracto gastrointestinal: ataques repetidos de vómitos, diarrea con disfunción del páncreas; síndrome tipo celiaco
- Sistemas de sangre: pancitopenia, anemia macrocítica.
- Sistema endocrino: retraso en el crecimiento, problemas de desarrollo sexual, la hipoglucemia, la diabetes y la diabetes insípida, síndrome de deficiencia de la hormona del crecimiento hipotalámico-hipofisario, disfunción de la tiroides, hipotiroidismo, hiperparatiroidismo, hiperaldosteronismo.
Por lo tanto, en la patología mitocondrial, una gran cantidad de órganos y sistemas están involucrados en el proceso patológico. La experiencia muestra que entre los síntomas clínicos de mayor importancia se encuentran la baja tolerancia a la carga muscular, la violación del movimiento ocular (ptosis, oftalmoplejía), la miocardiopatía, los ataques tipo accidente cerebrovascular, la retinitis pigmentosa. La apariencia de estos signos requiere un examen en profundidad utilizando métodos de laboratorio para excluir la patología mitocondrial.
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