Síntomas de la hemofilia

Los síntomas de la hemofilia A y la hemofilia B son idénticos; el tipo de hemofilia se determina únicamente mediante pruebas de laboratorio, incluida la determinación cuantitativa de los factores de coagulación.

La gravedad del síndrome hemorrágico en la hemofilia A depende directamente de la importancia de la lesión, la actividad de coagulación y el nivel de factor VIII antihemofílico: menos del 1% - grave, 1-5% - moderado, 5-10 - leve, más del 15% - forma latente de la enfermedad. La misma gradación de gravedad se utiliza en la hemofilia B en relación con la actividad de coagulación y el nivel de factor IX y hemofilia C (deficiencia de la actividad del factor XI de coagulación). Solo una lesión significativa causa un aumento del sangrado con una disminución en el nivel y la actividad de coagulación de los factores VIII o IX en un 50-25%, en un nivel del 25-5% se produce una hemorragia mayor por lesiones o cirugías menores, en un nivel inferior al 5% se produce una hemorragia espontánea.

Las primeras manifestaciones del síndrome hemorrágico en la hemofilia se presentan al final del primer año de vida, al suspender la lactancia materna. La leche materna contiene suficiente tromboquinasa activa, lo que compensa la deficiencia de factores de coagulación sanguínea en pacientes con hemofilia (efecto protector). Después de un año, el niño comienza a moverse activamente y el riesgo de lesiones aumenta significativamente. Por lo tanto, hasta el año de vida, la hemofilia se diagnostica solo en la mitad de los pacientes, y hasta los 4 años, el diagnóstico se establece en el 95% de los casos.

En los niños con hemofilia, se observa una clara evolución de los diversos síntomas de la enfermedad relacionada con la edad. En las formas graves de hemofilia, el recién nacido presenta cefalohematomas extensos, hemorragias intradérmicas y, en ocasiones, sangrado tardío de la herida umbilical desde las primeras horas de vida. En la segunda mitad del año, suele presentarse sangrado de encías de la mucosa oral, asociado a traumatismo con diversos objetos, y también son típicas las hemorragias en la zona de los glúteos.

El curso de la hemofilia se caracteriza por períodos de exacerbaciones y remisiones.

Los signos opcionales de hemofilia son el desarrollo de anemia poshemorrágica, anquilosis articular y atrofia muscular.

Las características del síndrome hemorrágico en la hemofilia en niños son las siguientes.

Sangría

El sangrado tardío ocurre varias horas después de la lesión. Sangrado en el período neonatal: cefalohematoma, hemorragias en los glúteos durante la presentación de nalgas, sangrado del cordón umbilical. Posteriormente: sangrado durante la dentición o cuando se lesiona el frenillo lingual, hematomas en las zonas de hematomas e inyecciones intramusculares, sangrado durante la circuncisión.

El sangrado gastrointestinal es típico en niños mayores y está asociado con patología erosiva y ulcerativa del tracto gastrointestinal.

Frecuencia de diferentes tipos de hemorragia en la hemofilia

Hemorragias	Enfermo, %
Hemorragias en las articulaciones	94.8
Hemorragias debajo de la piel y en los músculos.	93.1
Sangrado externo por cortes y otras lesiones	91.5
Hemorragias nasales	56.9
Sangrado de las membranas mucosas de la cavidad oral	47.3
Sangrado durante la extracción dental	38.2
Macrohematuria	28.4
Sangrado gastrointestinal	19.6
Hematomas retroperitoneales	15.7
Para intervenciones quirúrgicas sin preparación especial	10.8
Hacia el mesenterio y la pared intestinal	6.9
Hacia el cerebro y sus membranas	14.0
Hemorragia pulmonar	3.9
Bajo el casco tendinoso del cráneo	1.0

Hemorragias

Es posible que se produzcan hemorragias en las articulaciones, con mayor frecuencia en las grandes: rodillas, tobillos y codos. Desde el momento en que el niño puede caminar de forma independiente, los hematomas intermusculares se convierten en el síntoma principal. La sangre en la cavidad articular provoca inflamación de la membrana sinovial, y las hemorragias repetidas provocan la destrucción del cartílago articular, el desarrollo de osteoartritis, fibrosis y anquilosis articular, con la consiguiente atrofia muscular. La articulación afectada suele ser el foco de hemorragias repetidas.

La hemorragia en el músculo iliopsoas causa dolor abdominal, contractura en flexión de la cadera (clínicamente imita una lesión de la articulación coxofemoral) y rigidez de los músculos de la pared abdominal anterior, que a menudo se confunde con apendicitis aguda. Al palpar la zona del músculo afectado, se observa una formación densa y dolorosa.

Hematuria

La hematuria se observa con mayor frecuencia en niños mayores de 5 años. Puede deberse a traumatismo lumbar, daño renal por inmunocomplejos, alta actividad de la uroquinasa, oxaluria en pacientes con hemartrosis repetida y uso frecuente de analgésicos, anomalías del desarrollo o la posición de los riñones. La macrohematuria suele presentarse espontáneamente. En ocasiones se acompaña de disuria, dolor en la región lumbar (incluso cólico renal), a lo largo de los uréteres o la uretra. Tras varias ganas dolorosas de orinar, los coágulos de sangre se desprenden y el dolor remite.

Una forma leve de hemofilia se acompaña de un sangrado mínimo y se detecta a una edad más madura durante intervenciones quirúrgicas o lesiones importantes.

Las hemorragias intracraneales son las más peligrosas; según diversas fuentes, su frecuencia oscila entre el 4% y el 13%, y la tasa de mortalidad alcanza el 70%. Con un aumento de hematomas intracraneales, se observan síntomas como cefalea, ansiedad, desorientación y alteración de la consciencia, síntomas del tronco encefálico (nistagmo, anisocoria), congestión vascular del fondo encefálico, bradicardia y alteraciones respiratorias.

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