Diagnóstico de disfunción sexual

El principio principal de la investigación diagnóstica en la patología congénita del desarrollo sexual es dilucidar el estado anatómico y funcional de todos los vínculos que conforman el concepto de sexo.

Inspección de los genitales Cuando un niño nace en la definición de sexo, el médico se guía por la estructura de los genitales externos ("piso obstétrico"). Cuando agenesia gonadal y la forma completa de la estructura de feminización testicular de los genitales externos es siempre femenina, por lo que el tema de la elección de un sexo femenino es inequívocamente civiles, a pesar del sexo genético y gonadal, que en este último caso será varón. En el síndrome de feminización testicular, el diagnóstico en una serie de casos se puede establecer en la edad adulta en presencia de testículos en "labios grandes" o hernias inguinales. La palpación de testículos extraabdominales permite determinar su tamaño, consistencia y sugerir la posibilidad de cambios tumorales.

Cuando criptorquidia abdominal en los niños y las formas graves de la hiperplasia suprarrenal congénita en niños con estructura por sexo gonadal genética y hembra del pene puede ser normal, que a menudo conduce a una evaluación errónea de la niña recién nacida como un niño con criptorquidia. Cuando Síndrome de Klinefelter estructura de los genitales externos en el nacimiento, varón normal, lo que hace un diagnóstico sobre la base de la inspección habitual. Intersexuales estructura de los genitales externos en el recién nacido requiere un examen más profundo para establecer formas de patología y la selección del sexo. Detección dentro de la vagina (seno urogenital) revela la ausencia o drástica acortándolo en un síndrome de feminización testicular y masculinización incompleta. La exploración de la vagina es necesaria en todos los casos de amenorrea primaria para excluir su aplasia. Examen rectal digital permite establecer la presencia y el tamaño del útero, se determina con agenesia y disgenesia gonadal y la hiperplasia suprarrenal congénita en las niñas y ausente en la masculinización incompleta y feminización testicular. El examen de ultrasonido le permite aclarar el estado del útero y las gónadas.

El examen somático incluye la identificación de los signos característicos del desarrollo del esqueleto, el sistema muscular, el tejido graso. Al nacer inspección revela signos característicos del síndrome de Turner (pequeña altura, el forro del ala se pliega cuello acortando IV-V metacarpianos y metatarsianos huesos, inflamación () extremidades lymphostasis y m. P.).

La altura en el período puberal con la formación de proporciones eunucoides del esqueleto es uno de los signos de hipogonadismo. A la inversa, cuando una saturación temprana del cuerpo del niño inapropiadamente gran número de hormonas sexuales formó una estructura característica del esqueleto: el acortamiento de los huesos tubulares de la extremidades da la impresión de proporciones "hondrodistroficheskih". Una estructura similar del esqueleto es característica de la disfunción congénita de la corteza suprarrenal. En el período puberal, el carácter del desarrollo de las características sexuales secundarias adquiere un significado especial. La manifestación precoz de las características sexuales masculinas con una estructura indeterminada de los genitales externos confirma el diagnóstico de disfunción congénita de la corteza suprarrenal en una niña. La ausencia de pilosis sexual y la menstruación con el desarrollo oportuno de las glándulas mamarias y las características femeninas de la figura es característica del síndrome de feminización testicular. La insuficiencia de la tracción genital con el falso hermafroditismo masculino atestigua el grado de inadecuación de la función androgénica de los testículos (o la insensibilidad tisular a los andrógenos). El desarrollo de las glándulas mamarias en un niño es frecuente en el síndrome de Klinefelter. Debe recordarse que algunas formas de patología congénita del desarrollo sexual se acompañan de malformaciones características de los órganos internos. Así, en el síndrome de feminización testicular encontrado anomalías del riñón y del uréter, con el síndrome de Turner - malformaciones congénitas del corazón y los vasos sanguíneos, los riñones.

La falta de gónadas con agenesia o el fracaso en gonadal desde la pubertad, de acuerdo con el principio de "retroalimentación", hace que la activación del sistema hipotálamo-pituitaria, que a menudo conduce al desarrollo de la patología hipotalámica de tipo "castraciones síndrome" (distonía vegetativa-vascular, trastornos metabólicos, troficidad ) Por lo tanto, estos pacientes requieren un seguimiento sistemático de las fluctuaciones en la presión arterial, el peso corporal, la aparición de signos de distrofia muscular "estrías" en la piel. Si es necesario, se administra un estudio electroencefalográfico. La normalización del sistema hipotálamo-pituitaria es una medida indirecta de la deficiencia de hormona de compensación sexo.

Las pruebas genéticas es necesario, y en el período neonatal - uno de los principales métodos de diagnóstico. La introducción en la práctica de la determinación de la cromatina sexual (HRP) a todos los recién nacidos permitirá al nacer detectar enfermedades tales como el síndrome de Klinefelter, gónadas agenesia puros de sexo genético masculino, síndrome de feminización testicular, síndrome de Turner, permite diferenciada corteza suprarrenal congénita y virilización fetal idiopática genitales externos en las niñas (HRP positivo) de la criptorquidia abdominal en los niños y forma un hermafroditismo masculino falsa (menos HRP). Método de fluorescencia estudio Y-cromatina hace que sea posible detectar la presencia del cromosoma Y, que es particularmente importante para abordar el problema de la eliminación de los gérmenes gónadas intraperitonealmente situados en pacientes con el síndrome de Turner (forma de mosaico) y las gónadas agenesia "puros", ya que sus inicios en los pacientes con XY-cariotipo es particularmente peligroso en relación con la oncología. En caso de duda, debe definir cromosómico (cariotipo).

Examen de rayos X y ultrasonido La radiografía de las manos en una muñeca dinámica conjunta puede supervisar tasa de maduración esquelética y evaluar la adecuación de la terapia de reemplazo, e identifica el desarrollo del esqueleto característico anormalidad (metacarpianos manteca, Madelung deformación y m. P.). X-ray del cráneo y sella hace que sea posible para caracterizar el estado de la glándula pituitaria, para identificar endokranioz o síntomas de aumento de la presión intracraneal, osteoporosis, huesos del cráneo. Se necesitan métodos radiopacos (pnevmopelvigrafiya, vaginografiya sinusal, IVP) para aclarar el estado de los genitales y excluir malformaciones concomitantes del sistema urinario. Al mismo tiempo, el contenido de información del ultrasonido también es alto.

El contenido del examen hormonal de 17-cetosteroides (17-cm) y 17-hidroxicorticosteroides (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) necesarios para la sospecha de corteza suprarrenal congénita: niveles elevados de 17-CC y 11-DO a normal o contenido reducido de 17-ACS habla a favor de esta patología. Prueba con la supresión de la dexametasona función adrenocortical y la estimulación simultánea de las gónadas gonadotropina coriónica le permite averiguar su origen (suprarrenal o gonadal), para evaluar la capacidad de responder a la estimulación de las gónadas, da información específica para el diagnóstico de procesos tumorales en las glándulas suprarrenales y gónadas. La actividad funcional de este último se caracteriza por los resultados del estudio de testosterona y estradiol.

El estudio de las gonadotropinas (LH y FSH en sangre y / u orina) permite diferenciar el hipogonadismo hipo e hipergonadotrópico de las lesiones gonadales primarias (agenesia, disgenesia). En la pubertad y la edad pospuberal, es característico un aumento en el nivel de hormonas gonadotrópicas, especialmente FSH.

El examen histológico de las gónadas es la etapa final del examen. Es necesario para la exclusión del desarrollo sexual de los cambios tumorales de las gónadas, que con bastante frecuencia se encuentra en la patología congénita. Esto es especialmente importante en la detección de la Y-cromosoma en pacientes con agenesia "puro" gonadal, con síndrome de Turner y intersexualidad gonadal, así como todas las formas de falsa ubicación hermafroditismo masculino intraperitoneal de las gónadas. Además, da una idea clara del pronóstico de la actividad funcional de la gónada.

Diagnóstico diferencial de la disfunción sexual

El diagnóstico diferencial del síndrome de Shereshevsky-Turner se lleva a cabo con el síndrome de Noonan fenotípicamente similar, descrito en 1963, procediendo, por regla general, sin anomalías cromosómicas graves. Síndrome Noonan ocurre en pacientes de ambos sexos. Un complejo de síntomas característico en pacientes varones se denominaba anteriormente síndrome de Shereshevsky-Turner en hombres. Se supone que la enfermedad es causada por una mutación genética autosómica, que se transmite de manera dominante. Hay observaciones de las formas familiares de la enfermedad en varias generaciones, en particular con la transmisión a través de la línea masculina. El síndrome de Noonan se caracteriza por todas las anomalías del desarrollo somático observadas en el síndrome de Shereshevsky-Turner, pero el desarrollo sexual en la mayoría de los pacientes no se altera. La fertilidad a veces puede persistir. Los pacientes individuales tienen los cariotipos 46, XX / 45, X o 46, XY / 45, X, y algunas veces la deleción del brazo corto del cromosoma X. Esto se acompaña de diferentes grados de disgenesia ovárica o testicular, criptorquidia y similares.

Síndrome de Turner debe distinguirse también de testículos disgenesia síndrome formas "terneroidnoy" por la presencia de la última cariotipo masculino normal o mosaicismo 46, XY / 45, X (que con el síndrome de Turner es raro), el desarrollo satisfactorio de los testículos y por lo general masculinización más pronunciada de los genitales externos.

Gónadas agenesia "puro" se diferencian de hipogonadismo hipogonadotrópico en el nivel de gonadotropinas (aumentaron a primera y la disminución en una segunda forma de Patología) de la forma eunucoide síndromes testículos disgenesia y virilización incompleta de desarrollo satisfactorio de los testículos, y la virilización incompleta síndrome - y por la ausencia de los últimos derivados derivados de Müller.

El principal método de diagnóstico y diagnóstico diferencial del hermafroditismo verdadero, la forma más rara de la patología del desarrollo sexual, es la evidencia histológica del trastorno bipolar gonadal.

El diagnóstico diferencial del síndrome de masculinización incompleta realizó con testículos síndrome de disgenesia e hiperplasia adrenal congénita. A diferencia del síndrome de disgenesia testicular en el síndrome de virilización incompleta útero fuera de línea, la vagina es un saco ciego acortado. A diferencia de la disfunción congénita en pacientes con las chicas con síndrome de masculinización incompleta de la corteza suprarrenal tienen una cromatina sexual negativa, no tienen un útero y ovarios y durante la pubertad no van por delante, pero con un retraso de la edad ósea real, que el desarrollo de las características sexuales secundarias masculinas.

El diagnóstico diferencial del síndrome de feminización testicular debe llevarse a cabo con el síndrome de síndrome de masculinización incompleta y congénita aplasia disgenesia testicular de la (síndrome de Rokitansky-Kuster-Mayer) vagina y el útero. En el adjetivo, es clínicamente imposible distinguir los dos primeros síndromes entre sí. Sin embargo, en pubertad, en contraste con el síndrome de masculinización incompleta en la feminización testicular, ocurre el desarrollo espontáneo de las glándulas mamarias. El principal signo diferencial de diagnóstico del síndrome de disgenesia de los testículos es la ausencia del útero. Cuando el síndrome de Rokitansky-Kuster-Mayer vagina y el útero está ausente, oportuno desarrollar espontáneamente caracteres sexuales secundarios femeninos, hay una cromatina sexual positiva y ovarios normales.

Diferenciar virilización congénito idiopático de los genitales externos es necesario partir de la hiperplasia suprarrenal congénita en las niñas: de hecho, y en otro caso, genética, el sexo gonadal y los genitales internos - las mujeres, los genitales externos - polovoneopredelennye. Sólo un diagnóstico hormonal (exceso de andrógenos suprarrenales, OP-11, el aumento de los niveles de orina de 17-KS) y en la edad avanzada aceleran la maduración ósea y el desarrollo sexual prematuro en heterosexuales (hombre) contrastado permitir un diagnóstico diferencial.

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