Diagnóstico de esferocitosis hereditaria (enfermedad de Minkowski-Shoffard)
Último revisado: 23.04.2024
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El diagnóstico se confirma por un historial familiar y una serie de estudios de laboratorio.
Datos de laboratorio
En el hemograma, se encuentra anemia normocrómica hiperregenerativa de diversos grados. El contenido de reticulocitos depende de la gravedad de la anemia y el período de la enfermedad, y oscila entre 50-60 a 500-600%; pueden aparecer normocitos. El examen morfológico del frotis de sangre roja revela características morfológicas características: junto con los eritrocitos normales, hay microesferocitos: células pequeñas de color intenso sin una iluminación central característica de los glóbulos rojos normales. El número de microespirocitos puede oscilar entre el 5-10% y la mayoría absoluta. Se encontró que cuanto mayor es el número de microesferocitos, más intensa es la hemólisis. Durante la crisis hemolítica, se puede observar leucocitosis con desplazamiento de neutrófilos, aceleración de la VSG.
La hiperbilirrubinemia indirecta observada bioquímicamente, cuyo grado depende de la gravedad de la crisis hemolítica. El nivel de haptoglobina disminuye.
En el punteado esternal hay hiperplasia del brote eritroide, la relación leycoeritroblasto se reduce a 1: 2, 1: 3 (contra 4: 1 en la norma) debido a las células del germen eritroide.
Después de salir del período de crisis hemolítica paciente en hemólisis compensación para confirmar el diagnóstico se lleva a cabo con la construcción erythrocytometer curva Precio - Jones y determinar la resistencia osmótica de los eritrocitos. Para los pacientes con microesferocitosis hereditaria caracterizada por la reducción del diámetro de los eritrocitos - un diámetro medio de menos de 6.4 micrones eritrocitos (diámetro 7.2-7.9 micras eritrocitos normales) y la curva de desplazamiento a la izquierda eritrotsitometricheskoy Precio-Jones. Un signo patognomónico es un cambio en la resistencia osmótica de los glóbulos rojos. Los valores normales son: para la resistencia mínima (inicio de la hemólisis) en 0,44% de solución de NaCl y máxima (hemólisis completa) - solución de 0,32-0,36% en NaCl. Típico para la enfermedad es una disminución en la resistencia mínima de los glóbulos rojos, es decir, la hemólisis comienza en una solución de NaCl al 0,6-0,65%. La resistencia osmótica máxima puede ser incluso ligeramente elevada, en una solución de NaCl al 0,3-0,25%.
Diagnóstico diferencial
Realizado en ausencia de evidencia sobre la naturaleza hereditaria de la anemia, así como en casos atípicos.
Los recién nacidos no incluyen la enfermedad hemolítica, hepatitis fetal, atresia biliar, sintomática de la ictericia en la sepsis, infecciones intrauterinas (enfermedad de la glándula salival, toxoplasmosis, herpes).
En la mama y en la vejez, es necesario excluir la hepatitis viral, la anemia hemolítica no ferrocítica y la anemia hemolítica autoinmune.
En la vejez también se diferencian de la ictericia conjuntiva hereditaria (síndrome de Gilbert y otros), hepatitis crónica, cirrosis biliar.
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