La neurofibromatosis se divide en dos formas autosómicas dominantes, caracterizadas por diferentes cursos clínicos: neurofibromatosis tipo I (NF1) - síndrome de Recklinghausen; neurofibromatosis tipo II - neurofibromatosis acústica bilateral.
En la leucemia, cualquier parte del globo ocular puede verse afectada por el proceso patológico. Actualmente, dado que la tasa de mortalidad de estos pacientes ha disminuido significativamente, la etapa terminal de la leucemia es poco frecuente.
La angiomatosis de la retina y el cerebelo constituye un síndrome conocido como enfermedad de von Hippel-Lindau. Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante.
El desprendimiento de retina que ocurre en la infancia es difícil de tratar debido al diagnóstico tardío asociado a la ausencia de molestias en el niño hasta que el segundo ojo ve bien.
La persistencia de la arteria hialoidea se presenta en más del 3% de los bebés sanos nacidos a término. Casi siempre se detecta a las 30 semanas de gestación y en bebés prematuros durante el cribado de la retinopatía del prematuro.
La catarata es cualquier opacidad del cristalino. La asociación entre la ambliopía por privación y las cataratas que se desarrollan en la primera infancia subraya la importancia de eliminar esta causa de discapacidad en los niños.
La uveítis es una inflamación del tracto uveal. El proceso inflamatorio puede localizarse en ciertas partes del tracto uveal, por lo que conviene subdividir el proceso uveal según su localización.
