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Anemia aplásica
Médico experto del artículo.
Último revisado: 12.07.2025
La anemia aplásica es un grupo de enfermedades cuyo síntoma principal es la depresión de la hematopoyesis de la médula ósea, según los datos del aspirado y la biopsia de médula ósea, y la pancitopenia periférica (anemia de gravedad variable, trombocitopenia, leucogranulocitopenia y reticulocitopenia) en ausencia de signos diagnósticos de leucemia, síndrome mielodisplásico, mielofibrosis y metástasis tumorales. En la anemia aplásica, se produce la pérdida de todos los gérmenes hematopoyéticos (eritroides, mieloides, megacariocíticos) y la sustitución de la médula ósea hematopoyética por tejido adiposo.
El significado del término "anemia aplásica" es una combinación de disminución de los recuentos de hemoglobina y glóbulos rojos en sangre periférica con una médula ósea deplecionada e inactiva. Es evidente que este término, introducido a finales del siglo XIX y que refleja únicamente la fenomenología externa más llamativa de un grupo de enfermedades muy diversas, no es preciso. De hecho, una característica igualmente importante de la anemia aplásica adquirida es el daño a los gérmenes granulocíticos y megacariocíticos. Por otro lado, términos como "depresión hematopoyética" o "síndromes de insuficiencia medular" son imprecisos en esencia o constituyen conceptos más amplios. Por lo tanto, estos grupos incluyen síndromes que presentan diferencias etiológicas y/o patogénicas fundamentales con respecto a la anemia aplásica, por ejemplo, los síndromes mielodisplásicos o la leucemia linfocítica crónica de linfocitos granulares grandes.
Cabe señalar que, en la práctica hematológica, el término «anemia aplásica» se utiliza únicamente para referirse a las aplasias trilineales adquiridas. Los síndromes de citopenias monolineales en combinación con aplasia o reducción del germen correspondiente en la médula ósea reciben otros nombres.
La anemia aplásica trilinaje fue descrita por primera vez por Paul Ehrlich en 1888 en una mujer embarazada que falleció a causa de una enfermedad fulminante que se manifestó con anemia grave, fiebre y hemorragias. Ehrlich destacó la sorprendente discrepancia entre anemia, leucopenia y médula ósea deplecionada, carente de precursores eritroides y mieloides. De hecho, estos dos signos —pancitopenia y médula ósea deficiente— sirven actualmente como los principales criterios diagnósticos de la anemia aplásica. El estudio de enfermedades que también se acompañan de pancitopenia, pero que no tienen nada (o tienen poco) en común con la anemia aplásica, condujo a la adición de varios signos más a los criterios necesarios para el diagnóstico de anemia aplásica: la ausencia de hepatomegalia y esplenomegalia, mielofibrosis, así como signos clínicos y morfológicos de síndrome mielodisplásico o leucemia aguda.
Actualmente, el término generalmente aceptado es "anemia aplásica", que incluye todas las formas o etapas de anemia hipoplásica y aplásica, previamente identificadas por diversos autores. La frecuencia en niños es de 6 a 10 casos por cada 1.000.000 de niños al año.
[ Causas de la anemia aplásica
La causa de la anemia aplásica aún no se comprende completamente. Se distinguen factores etiológicos exógenos y endógenos que contribuyen al desarrollo de la anemia aplásica. Los factores exógenos desempeñan un papel fundamental en el desarrollo de la enfermedad, incluyendo efectos físicos, químicos (principalmente fármacos) y agentes infecciosos (virus, bacterias y hongos).
Patogenia de la anemia aplásica
Según conceptos modernos basados en numerosos métodos de investigación culturales, microscópicos electrónicos, histológicos, bioquímicos y enzimáticos, tres mecanismos principales son importantes en la patogénesis de la anemia aplásica: daño directo a las células madre pluripotentes (PSC), cambios en el microambiente de la célula madre y, como resultado, inhibición o interrupción de su función; y un estado inmunopatológico.
Síntomas
Estudios retrospectivos han establecido que el intervalo promedio desde la exposición al agente etiológico hasta la aparición de pancitopenia es de 6 a 8 semanas.
Los síntomas de la anemia aplásica están directamente relacionados con el grado de reducción de tres indicadores clave de la sangre periférica: hemoglobina, plaquetas y neutrófilos. La gran mayoría de los pacientes con anemia aplásica consultan al médico por hemorragia, y las hemorragias potencialmente mortales, como primera manifestación clínica de la enfermedad, son muy poco frecuentes.
Clasificación de la anemia aplásica
Según se trate de una supresión aislada del linaje eritroide o de todos los linajes, se distinguen formas parciales y totales de anemia aplásica. Estas se acompañan de anemia aislada o pancitopenia, respectivamente. Se distinguen las siguientes variantes de la enfermedad.
Plan de examen para pacientes con anemia aplásica
- Análisis clínico de sangre, con determinación del número de reticulocitos y DC.
- Hematocrito.
- Tipo de sangre y factor Rh.
- Mielogramas de 3 puntos anatómicamente diferentes y biopsia por trepanación, determinación de propiedades formadoras de colonias y análisis citogenético en variantes hereditarias de la enfermedad.
- Examen inmunológico: determinación de anticuerpos contra eritrocitos, plaquetas, leucocitos, determinación de inmunoglobulinas, tipificación según el sistema HLA, RBTL.
¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?
Tratamiento de la anemia aplásica
El trasplante de médula ósea de un donante totalmente histocompatible se considera el tratamiento de elección para la anemia aplásica grave recién diagnosticada y debe realizarse de inmediato, ya que este tipo de tratamiento es más eficaz en niños.
La tasa de supervivencia a largo plazo en niños sometidos a un trasplante de médula ósea en etapas tempranas de la enfermedad de un donante totalmente compatible con HLA es del 65-90%, según la literatura. El tipo más común de trasplante de médula ósea es el alogénico, que utiliza médula ósea de hermanos, es decir, de hermanos o hermanas con la mayor proximidad antigénica con el receptor. Si es imposible obtener médula ósea de hermanos, se intenta utilizar médula ósea de otros familiares o donantes no emparentados con HLA compatibles. Desafortunadamente, solo se puede encontrar un donante adecuado para el 20-30% de los pacientes. El trasplante de células madre incompletamente compatibles de sangre de cordón umbilical de un donante es posible.