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Anemias sideroblásticas en niños
Médico experto del artículo.
Último revisado: 04.07.2025
Las anemias asociadas con una síntesis o utilización deficiente de porfirinas (anemias sideroacrésicas y sideroblásticas) constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades, hereditarias y adquiridas, asociadas con una actividad deficiente de las enzimas implicadas en la síntesis de porfirinas y hemo. El término "anemia sideroacrésica" fue introducido por Heylmeyer (1957). En las anemias sideroacrésicas, el nivel de hierro en el suero sanguíneo es elevado. En la médula ósea se encuentran sideroblastos anulares: eritrocitos nucleados con un borde perinuclear formado por gránulos gruesos de hemosiderina y que representan mitocondrias llenas de hierro.
Causas de la anemia sideroacrésica
Formas hereditarias
Se transmiten de forma recesiva, ligada al cromosoma X (afecta a varones) o de forma autosómica dominante (afecta tanto a varones como a mujeres).
El bloqueo metabólico puede estar en la etapa de formación del ácido delta-aminolevulínico a partir de glicina y succinil CoA. Esta reacción requiere fosfato de piridoxal, una coenzima activa de la piridoxina y la sintetasa del ácido aminolevulínico.
Formas adquiridas
Las formas adquiridas de anemia asociadas con una síntesis alterada de porfirina pueden ser causadas por envenenamiento por plomo.
La intoxicación por plomo en el hogar es bastante común en la práctica pediátrica. Se produce al ingerir alimentos almacenados en latas o en cerámica de barro vidriada casera. La intoxicación por plomo suele deberse a la ingestión de pinturas, yeso y otros materiales que contienen plomo, saturados con tintes de plomo (periódicos, yeso, piedra triturada; el contenido de plomo supera el 0,06 %), así como a polvo y partículas de tierra domésticas (contenido de plomo de 500 mg/kg). El plomo entra a la atmósfera no solo por inhalación; con mayor frecuencia, se precipita y entra al cuerpo con el polvo y las partículas de tierra. En los bebés, la intoxicación por plomo se produce cuando se utiliza agua contaminada para preparar fórmula infantil. La intoxicación puede deberse a no observar las precauciones necesarias al fundir plomo en el hogar.
Diagnóstico de anemias sideroacrésicas
El diagnóstico de las anemias hereditarias se confirma mediante el estudio del contenido de porfirinas en los eritrocitos. Se ha establecido que en las anemias sideroacrésicas hereditarias, el contenido de protoporfirina eritrocitaria está reducido. El contenido de coproporfirina eritrocitaria puede estar tanto aumentado como disminuido. Normalmente, el nivel promedio de protoporfirina eritrocitaria en sangre total es de 18 μg%, y el límite superior en ausencia de anemia es de 35 μg%. Para estudiar el contenido de reservas de hierro y confirmar la hemosiderosis, se utiliza la prueba de desferal. Tras la administración intramuscular de 500 mg de desferal, normalmente se excretan en la orina de 0,6 a 1,2 mg de hierro al día, y en pacientes con anemia sideroblástica, de 5 a 10 mg/día.
Para diagnosticar el envenenamiento por plomo, se determina el nivel de plomo en la sangre venosa; el nivel de protoporfirina eritrocitaria en la sangre total: un nivel superior a 100 μg%, por regla general, indica el efecto tóxico del plomo.
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento de las anemias sideroacrésicas
Tratamiento de pacientes con anemia sideroacrésica hereditaria
- Vitamina B6 en dosis altas: 4-8 ml de solución al 5 % al día por vía intramuscular. Si no se observa efecto, se indica la coenzima de la vitamina B12, fosfato de piridoxal. La dosis diaria del fármaco es de 80-120 mg por vía oral.
- Desferal (para fijar y eliminar el hierro del cuerpo): 10 mg/kg/día en cursos mensuales de 3 a 6 veces al año.
Tratamiento de las anemias sideroblásticas
Prevención del envenenamiento por plomo
Para evitar la intoxicación por plomo, se deben tomar precauciones al renovar viviendas antiguas, como la reubicación temporal de niños. Quemar y enterrar pintura con plomo es especialmente peligroso; debe rasparse o eliminarse químicamente. La vigilancia del estado de las viviendas y el endurecimiento de las normas sanitarias y de construcción reducen la incidencia de intoxicaciones.