El megacolon congénito es una expansión significativa de parte o la totalidad del intestino grueso, generalmente con engrosamiento de la membrana muscular de su pared. Puede deberse a obstáculos que impiden el movimiento del contenido del intestino grueso (estenosis, tabiques membranosos, etc.), pero con mayor frecuencia se trata de un defecto congénito de su inervación: la agagliosis congénita.

La anomalía de Ebstein (anomalía de la válvula tricúspide) es una patología congénita de la válvula tricúspide, caracterizada por el desplazamiento de las cúspides (generalmente la septal y la posterior) hacia la cavidad del ventrículo derecho, lo que conduce a la formación de una porción atrializada del ventrículo derecho. Como resultado del desplazamiento de las cúspides de la válvula tricúspide, la cavidad del ventrículo derecho se divide en dos partes.

Una de estas "fallas" es la anhidrosis, una afección en la que las glándulas sudoríparas dejan de funcionar. Esta patología puede afectar una zona específica o todo el cuerpo.