La protrombina, o factor II, se convierte en una forma activa mediante los factores X y Xa, lo que activa la formación de fibrina a partir del fibrinógeno. Se cree que esta mutación causa entre el 10 % y el 15 % de las trombofilias hereditarias, pero se presenta en aproximadamente entre el 1 % y el 9 % de las mutaciones no trombofílicas.

El polihidramnios es una afección caracterizada por la acumulación excesiva de líquido amniótico en la cavidad amniótica. En el polihidramnios, la cantidad de líquido amniótico supera los 1,5 litros y puede alcanzar de 2 a 5 litros, y en ocasiones de 10 a 12 litros o más.

Se estima que 1 de cada 200.000 atletas jóvenes aparentemente sanos desarrolla taquicardia ventricular o fibrilación ventricular súbita y fallece repentinamente mientras practica deporte. Los hombres se ven afectados con una frecuencia nueve veces mayor. Los jugadores de baloncesto y fútbol americano en Estados Unidos y los futbolistas en Europa presentan el mayor riesgo.

En ningún momento ha existido un problema más apasionante y misterioso para la humanidad que la vida, la muerte y las etapas de transición entre estos conceptos interconectados y mutuamente excluyentes. Estados limítrofes entre la existencia y la inexistencia han suscitado y siguen suscitando enorme interés: el letargo, algunas asombrosas etapas de autohipnosis "comáticas" de los yoguis indios, etc.

La mucormicosis nasoorbitaria es una infección oportunista rara causada por hongos de la familia Mucoruceae, que generalmente afecta a pacientes con cetoacidosis diabética o inmunosupresión.

La mucopolisacaridosis tipo VI es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por síntomas clínicos graves o leves; es similar al síndrome de Hurler pero se diferencia de él en que la inteligencia está preservada.

La mucopolisacaridosis IV es una enfermedad genéticamente heterogénea, autosómica recesiva, progresiva, que se produce como resultado de mutaciones en los genes que codifican la galactosa-6-sulfatasa (N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa), que está implicada en el metabolismo del queratán sulfato y del condroitín sulfato, o en el gen de la beta-galactosidasa (esta forma es una variante alélica de la gangliosidosis Gml), lo que lleva a la manifestación de la mucopolisacaridosis IVA y la mucopolisacaridosis IVB, respectivamente.

La mucopolisacaridosis tipo II es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que resulta de la disminución de la actividad de la iduronato-2-sulfatasa lisosomal, que participa en el metabolismo de los glicosaminoglicanos. La mucopolisacaridosis II se caracteriza por trastornos psiconeurológicos progresivos, hepatoesplenomegalia, trastornos cardiopulmonares y deformidades óseas. Hasta la fecha, se han descrito dos casos de la enfermedad en niñas, asociados a la inactivación del segundo cromosoma X, normal.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades metabólicas hereditarias del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. El desarrollo de las mucopolisacaridosis hereditarias se debe a la disfunción de las enzimas lisosomales implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAG), componentes estructurales importantes de la matriz intracelular.