Enfermedades de los niños (pediatría)

Síndrome de Kostmann: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Kostmann (agranulocitosis infantil de origen genético) es la forma más grave de neutropenia hereditaria. Se hereda de forma autosómica recesiva, con casos esporádicos y una herencia dominante.

Neutropenia en niños

El criterio de neutropenia en niños mayores de un año y adultos es una disminución del número absoluto de neutrófilos (en banda y segmentados) en la sangre periférica a 1,5 mil en 1 μl de sangre y menos, en niños en el primer año de vida - a 1 mil en 1 μl y menos.

Neutropenia neonatal aloinmune o isoinmune

La neutropenia aloinmune o isoinmune del recién nacido se produce en el feto debido a la incompatibilidad antigénica de los neutrófilos del feto y de la madre. Los isoanticuerpos maternos pertenecen a la clase IgG, atraviesan la barrera placentaria y destruyen los neutrófilos del niño. Los isoanticuerpos suelen ser leucoaglutininas, reaccionan con las células del paciente y de su padre, pero no con las células de la madre.

Síndrome de Chediak-Higashi.

El síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad con disfunción celular generalizada. Se hereda de forma autosómica recesiva. Está causado por un defecto en la proteína Lyst. El rasgo característico de este síndrome son los gránulos gigantes peroxidasa-positivos en neutrófilos, eosinófilos, monocitos de sangre periférica y médula ósea, así como en las células precursoras de granulocitos.

Síndrome de Schwachman-Daimond: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Shwachman-Diamond se caracteriza por neutropenia e insuficiencia pancreática exocrina, combinada con displasia metafisaria (25% de los pacientes). La herencia es autosómica recesiva; existen casos esporádicos. La neutropenia se debe al daño a las células progenitoras y al estroma de la médula ósea. La quimiotaxis de los neutrófilos está alterada.

Deficiencia de mieloperoxidasa: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La deficiencia de mieloperoxidasa es la patología congénita más común de los fagocitos; la frecuencia de deficiencia hereditaria completa de mieloperoxidasa es de 1:1400 a 1:12.000.

Enfermedad granulomatosa crónica

La enfermedad granulomatosa crónica es una enfermedad hereditaria causada por un defecto en el sistema de formación del anión superóxido en los neutrófilos en respuesta a la estimulación por microorganismos. Esta enfermedad se basa en cambios genéticamente programados en la estructura o deficiencia de la enzima NADPH oxidasa, que cataliza la reducción del oxígeno a su forma activa: el superóxido.

Aplasia parcial de eritrocitos

El término "aplasia parcial de glóbulos rojos" (APRC) describe un grupo de entidades nosológicas caracterizadas por anemia combinada con reticulocitopenia y la desaparición o reducción significativa del número de precursores de la eritropoyesis, tanto morfológicamente determinados como tempranamente comprometidos, en la médula ósea. La clasificación divide la APRC en formas congénitas y adquiridas.

Anemia de Diamond-Blackfan.

La anemia de Diamond-Blackfan es la forma más conocida de aplasia parcial de glóbulos rojos en niños. La enfermedad recibe su nombre de los autores que describieron a cuatro niños con signos característicos de la enfermedad en 1938.

Disqueratosis congénita: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La primera descripción de la disqueratosis congénita (Disqueratosis congénita) fue realizada por el dermatólogo Zinsser en 1906, y en la década de 1930 fue complementada por los dermatólogos Kohl y Engman, por lo que otro nombre para esta rara forma de patología hereditaria es “síndrome de Zinsser-Kohl-Engman”.

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