Espondilitis anquilosante juvenil

La espondiloartritis juvenil, o enfermedad de Bechterew, es un grupo de enfermedades reumáticas infantiles clínica y patogénicamente similares, que incluyen la espondilitis anquilosante juvenil, la artritis psoriásica juvenil, la artritis reactiva (postenterocolítica y urogénica) asociada al antígeno HLA-B27, el síndrome de Reiter y la artritis enteropática en enfermedades inflamatorias intestinales (enteritis regional, colitis ulcerosa). En este grupo, también se distingue la espondiloartritis indiferenciada (para designar aquellas situaciones clínicas en las que el paciente presenta solo manifestaciones individuales características de la espondiloartritis, y está ausente el complejo sintomático completo de una forma nosológica específica, lo que, de hecho, constituye una etapa en la formación de la enfermedad y, con una evolución natural, suele conducir al desarrollo de espondilitis anquilosante juvenil o artritis psoriásica).

El llamado síndrome de artro/entesopatía seronegativa (síndrome SEA), introducido en la práctica de la reumatología pediátrica en 1982 por los científicos canadienses A. Rosenberg y R. Petty para diferenciarlo de la artritis reumatoide juvenil, puede ser característico del inicio juvenil de la espondiloartritis indiferenciada. La uveítis anterior aguda también se considera a menudo como una de las variantes de la espondiloartritis juvenil, siempre que se excluyan otras causas de patología oftalmológica. El grupo de la espondiloartritis juvenil también incluye síndromes raros asociados con cambios en la piel (pustulosis, acné) y osteítis (síndrome SAPHO, osteomielitis multifocal crónica recurrente), que son más característicos de niños y adolescentes que de adultos.

Características generales de la espondiloartritis juvenil:

• incidencia predominante entre varones;
• Características del síndrome articular que difieren de la artritis reumatoide en características clínicas, localización y pronóstico;
• ausencia de factor reumatoide en el suero sanguíneo;
• frecuente afectación de la columna vertebral en el proceso patológico;
• alta frecuencia de porte del antígeno HLA-B27;
• tendencia hacia la agregación familiar en enfermedades asociadas a HLA-B27.

A pesar de la justificación patogénica para agrupar las enfermedades mencionadas en el grupo de la espondiloartritis juvenil, el uso de este término en la práctica médica diaria conlleva ciertos problemas. Así, la Clasificación Internacional de Enfermedades, Décima Revisión (CIE-10), no establece una categoría independiente para todo el grupo de espondiloartritis. Por lo tanto, el uso del término general "espondiloartritis juvenil" o del diagnóstico "espondiloartritis indiferenciada", codificado en la categoría M46, en documentos médicos y formularios de informes estadísticos, distorsiona los datos sobre la prevalencia de enfermedades reumáticas en niños. La espondilitis anquilosante juvenil, según la CIE-10, se clasifica en la categoría M08 "Artritis juvenil" y corresponde al ítem M08.1. La artritis psoriásica juvenil y la artritis enteropática se clasifican en la categoría M09, y las artropatías reactivas, en la categoría M02. En la práctica, a un número significativo de niños y adolescentes con espondiloartritis se les diagnostica "artritis crónica juvenil" (M08.3, M08.4) e incluso "artritis reumatoide juvenil" (M08.0). Esto se explica por el largo período de manifestaciones clínicas inespecíficas, la denominada etapa prerespondílica de la enfermedad, característica del inicio juvenil de la espondiloartritis. La artritis reumatoide juvenil ocupa un lugar central en el grupo de las espondiloartritis juveniles, siendo su prototipo. Esta enfermedad suele considerarse idéntica a la espondilitis anquilosante en adultos, aunque características significativas del cuadro clínico de la artritis reumatoide juvenil justifican su aislamiento nosológico. La posición central de la EA/EAJ en el grupo de las espondiloartritis se debe a que cualquiera de las enfermedades incluidas en este grupo no sólo puede presentar características individuales de la espondilitis anquilosante, sino que en última instancia puede conducir a su desarrollo, que es prácticamente indistinguible de la espondilitis anquilosante idiopática.

La espondilitis anquilosante juvenil es una enfermedad inflamatoria crónica de las articulaciones periféricas, del aparato tendinoso-ligamentoso y de la columna vertebral, que se presenta antes de los 16 años de edad, caracterizada por una incidencia predominante en varones, una tendencia a la agregación familiar y una asociación con el antígeno HLA-B27.

Un sinónimo de AS/JAS, que poco a poco está cayendo en desuso en la literatura científica, es el término “enfermedad de Bechterew”.

Historia del estudio de la espondiloartritis juvenil

La espondilitis anquilosante es una enfermedad conocida por la humanidad desde hace milenios. Las excavaciones arqueológicas y los estudios de restos óseos de personas y animales antiguos han encontrado indicios fiables de esta enfermedad. La prioridad de la primera descripción científica de la espondilitis anquilosante corresponde al médico irlandés Bernard O'Connor, quien hace 300 años, entre 1691 y 1695, basándose en un esqueleto humano hallado accidentalmente en un cementerio, describió detalladamente los cambios morfológicos característicos de la espondilitis anquilosante.

Los estudios anatómicos se adelantaron con creces a los estudios clínicos sobre la espondilitis anquilosante, y solo en el siglo XIX comenzaron a aparecer descripciones clínicas aisladas de la enfermedad en la literatura. Incluso entonces, en los informes de Benjamin Travers, Lyons y Clutton se citaban ejemplos de la aparición de la espondilitis anquilosante en niños y adolescentes.

El artículo de V. M. Bekhterev "Rigidez de la columna vertebral con su curvatura como una forma especial de la enfermedad", publicado en 1892 en la revista "Doctor", sentó las bases para la clasificación de la espondilitis anquilosante como una forma nosológica independiente y la introducción del término "enfermedad de Bechterev" en la vida cotidiana de los médicos. En la literatura médica también se encuentra ocasionalmente el término "enfermedad de Bechterev-Strumpell-Marie", que incluye los nombres de otros dos científicos que impulsaron el estudio de la espondilitis anquilosante. Así, Strumpell, en 1897, demostró que la base de la enfermedad es un proceso inflamatorio crónico en la columna vertebral y las articulaciones sacroilíacas, y no en las "áreas adyacentes a la duramadre de la médula espinal", como creía V. M. Bekhterev. En 1898, Marie describió la forma pisomiélica de la enfermedad, combinando así la lesión del esqueleto axial y las articulaciones periféricas en un solo proceso. El término actual "espondilitis anquilosante", que refleja la base morfológica de la enfermedad en su curso natural, fue propuesto por Frenkel en 1904.

La publicación en 1942 del libro de Scott SG "Monografía sobre la espondilitis adolescente o espondilitis anquilosante" atrajo la atención de los médicos hacia el estudio de la espondilitis anquilosante de inicio juvenil. Hasta mediados de los años 80, este problema se abordaba en la literatura solo mediante publicaciones aisladas, y solo la última década se ha caracterizado por un auge del interés en el estudio de la espondilitis anquilosante juvenil, reflejado en las obras de numerosos autores extranjeros (Ansell B., Burgos-Vargas R., Bywatftrs E., Cassidy J., Harrier R., Jacobs B., Job-Deslandre C., Khan M., Petty R., Ramus-Remus C., Rosenberg A., Shaller J. y otros). En nuestro país, una contribución significativa al estudio de la espondilitis anquilosante juvenil se realizó en los años 80 y 90 mediante una serie de publicaciones del profesor AA.

Epidemiología de la espondiloartritis juvenil

No existen datos exactos sobre la prevalencia de la espondiloartritis juvenil; estos se basan principalmente en cálculos matemáticos. Si consideramos que, entre los adultos de raza blanca, la espondilitis anquilosante manifiesta se presenta con una frecuencia de 2:1000 o superior, y que, entre el 15 % y el 30 % de los casos de espondilitis anquilosante son de inicio juvenil, la prevalencia de la espondilitis juvenil debería ser del 0,03 % al 0,06 %. En la práctica clínica, la espondiloartritis juvenil se diagnostica con mucha menos frecuencia debido a un retraso significativo en el desarrollo de su principal manifestación patognomónica: el daño medular. Los resultados de las observaciones de seguimiento a largo plazo para evaluar los resultados nosológicos en pacientes adultos muestran que la espondiloartritis juvenil representa hasta el 25 % al 35 % de todos los casos de artritis juvenil. Estudios epidemiológicos internacionales confirman estos datos, indicando que la enfermedad de uno de cada tres o cuatro pacientes con artritis juvenil puede atribuirse a la espondiloartritis juvenil. Por ejemplo, según los resultados de un amplio estudio epidemiológico realizado en EE. UU., la incidencia de espondiloartritis juvenil (excepto la JPSA) es de 1,44 por 100.000 habitantes, mientras que la incidencia de artritis juvenil en general es de 4,08 por 100.000.

Al igual que la espondilitis anquilosante en adultos, la espondilitis juvenil, y en especial la juvenil, son enfermedades con una marcada determinación de género. Los niños se enferman entre 6 y 11 veces más a menudo que las niñas, aunque lo más probable es que esta proporción sea de 5:1 o 3:1, ya que en las mujeres, tanto adultas como infantiles, la espondilitis anquilosante suele presentarse de forma submanifiesta, y en las formas clínicas pronunciadas, la artritis reumatoide se diagnostica con mayor frecuencia que en los hombres.

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Causas de la espondiloartritis juvenil

La etiología de la espondiloartritis juvenil es desconocida, la causa del desarrollo de esta patología es obviamente polietiológica.

El nivel actual de conocimiento se ve limitado por la comprensión de los factores predisponentes y los vínculos individuales en la patogénesis. El origen de esta enfermedad está determinado por una combinación de predisposición genética y factores ambientales. Entre estos últimos, el papel más importante lo desempeñan las infecciones, principalmente algunas cepas de Klebsiella, otras enterobacterias y sus asociaciones que interactúan con las estructuras antigénicas del macroorganismo, por ejemplo, el antígeno HLA-B27. La alta frecuencia de portación de este antígeno (70-90%) en pacientes con espondiloartritis juvenil, en comparación con el 4-10% en la población general, confirma el papel del HLA-B27 en la patogénesis de la enfermedad.

Causas y patogenia de la espondilitis anquilosante juvenil

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Síntomas de la espondiloartritis juvenil

Dado que la espondilitis anquilosante juvenil sirve como prototipo para todo el grupo de espondiloartrosis juveniles, sus manifestaciones clínicas características ocurren en todas las enfermedades de este grupo en forma de síntomas individuales o sus combinaciones.

Entre el 60 y el 70 % de los niños desarrollan espondilitis juvenil después de los 10 años; sin embargo, en casos excepcionales, se observa una aparición temprana (antes de los 7 años); se ha descrito la aparición de espondilitis anquilosante juvenil a los 2-3 años. La edad de aparición de la enfermedad determina el espectro de manifestaciones clínicas al inicio de la espondilitis anquilosante juvenil y las características de su evolución posterior.

Síntomas de la espondilitis anquilosante juvenil

Clasificación de la espondilitis juvenil

Las ideas modernas sobre la relación entre las enfermedades clasificadas como espondiloartritis se pueden reflejar en la clasificación propuesta en 1997 por el profesor ER Agababova.

Clasificación de la espondilitis anquilosante juvenil

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Diagnóstico de la espondiloartritis juvenil

Al diagnosticar la espondiloartritis juvenil, hay que guiarse por la clasificación existente y los criterios diagnósticos basados en una combinación de datos anamnésicos, manifestaciones clínicas y el mínimo necesario de estudios adicionales:

• radiografía pélvica;
• Radiografía, resonancia magnética y tomografía computarizada de la columna y de las articulaciones periféricas (si se dispone de datos clínicos);
• examen con lámpara de hendidura por un oftalmólogo para verificar la presencia y la naturaleza de la uveítis;
• examen funcional del corazón;
• Análisis inmunogenético (tipificación HLA-B27).

Diagnóstico de la espondilitis anquilosante juvenil

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Tratamiento de la espondiloartritis juvenil

En el tratamiento de la espondiloartritis juvenil, se debe prestar especial atención a enseñar al paciente un régimen racional, desarrollar el estereotipo funcional correcto y un conjunto de ejercicios terapéuticos (ETE) cuidadosamente desarrollados para limitar las cargas estáticas, mantener una postura correcta y mantener un rango de movimiento adecuado en las articulaciones y la columna vertebral. Es importante orientar al paciente para que realice ejercicio físico a diario para prevenir la cifosis progresiva.

¿Cómo se trata la espondilitis anquilosante juvenil?

Prevención de la espondiloartritis juvenil

No se realiza prevención primaria, sin embargo, dado el alto riesgo de acumulación de enfermedades relacionadas en las familias, puede considerarse apropiado el asesoramiento genético y la tipificación HLA-B27 para los hermanos no afectados.