List Enfermedades – E
La enfermedad de Wagner también se refiere a las distrofias vítreorretinianas con herencia autosómica dominante. El gen responsable del desarrollo de la enfermedad de Wagner se localiza en el brazo largo del cromosoma 5.
El síndrome conjuntival-mucocutáneo agudo (enfermedad de Stevens-Johnson) es un eritema exudativo multiforme, que se expresa en la aparición de una erupción ampollosa en la piel y las mucosas, y tiene un curso variable.
La enfermedad de Stargardt (fondo de ojo con manchas amarillas, distrofia de manchas amarillas) es una distrofia de la región macular de la retina, que comienza en el epitelio pigmentario y se manifiesta por una disminución bilateral de la agudeza visual a la edad de 10-20 años.
La púrpura de Henoch-Schönlein es una vasculitis sistémica que afecta principalmente a los vasos pequeños con depósito de complejos inmunes que contienen IgA en sus paredes y se manifiesta por lesiones cutáneas en combinación con lesiones del tracto gastrointestinal, glomérulos renales y articulaciones.
El síndrome de Reiter (sin.: síndrome uretrooculosinovial, enfermedad de Reiter) es una combinación de artritis de las articulaciones periféricas que dura más de un mes, con uretritis (en las mujeres, cervicitis) y conjuntivitis.
La enfermedad de Raynaud es la principal causa de enfermedades vegetativo-vasculares de las extremidades distales. Los datos sobre su prevalencia son contradictorios. Uno de los estudios poblacionales más amplios mostró que la enfermedad de Raynaud se observa en el 21 % de las mujeres y el 16 % de los hombres.
La enfermedad de Peyronie, o también llamada induración fibroplásica del pene, es una fibrosis de etiología desconocida de la vaina proteica del pene. Esta enfermedad fue descrita en 1743 por el médico francés François Peyronie.
La enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo idiopático, de progresión lenta, del sistema nervioso central, caracterizado por hipocinesia, rigidez muscular, temblor en reposo e inestabilidad postural. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos. El tratamiento consiste en levodopa más carbidopa, otros fármacos y cirugía en casos refractarios.
La enfermedad de Paget es una afección precancerosa. Las formas extramamarias se asocian con el carcinoma de glándulas sudoríparas. Las lesiones en las glándulas mamarias se consideran metástasis per continutatem del cáncer de mama. Traumatismos, cambios cicatriciales y otros factores endógenos y exógenos pueden ser factores desencadenantes.
La enfermedad de Osgood-Schlatter (osteocondropatía de la tuberosidad tibial) se presenta con mayor frecuencia en el grupo de edad de 11 a 16 años y se caracteriza por una alteración de la osificación de la apófisis de la tuberosidad tibial. Los adolescentes que practican deportes de forma activa se ven afectados con mayor frecuencia.
La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno familiar poco común que se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta principalmente en judíos. La enfermedad se debe a una deficiencia de la enzima esfingomielinasa en los lisosomas de las células del sistema reticuloendotelial, lo que provoca la acumulación de esfingomielina en los lisosomas. Afecta principalmente al hígado y al bazo.
El grupo de enfermedades asociadas con la deficiencia de los canales de transporte de cobre incluye la enfermedad de Menkes clásica (enfermedad del cabello encrespado o de acero), una variante leve de la enfermedad de Menkes, el síndrome del cuerno occipital (piel laxa ligada al cromosoma X, síndrome de Ehlers-Danlos, tipo IX).
La enfermedad de Ménière (hidropesía endolinfática, hidropesía endolinfática) es una enfermedad del oído interno causada por un aumento de la cantidad de endolinfa (hidropesía laberíntica) y que se manifiesta por ataques periódicos de mareos sistémicos, tinnitus y pérdida auditiva progresiva de tipo neurosensorial.
La enfermedad de Ménétrier es un síndrome idiopático poco frecuente que se presenta en adultos de 30 a 60 años y es más común en hombres. El síndrome se manifiesta con un engrosamiento marcado de los pliegues gástricos en el cuerpo del estómago, pero no del antro.
La enfermedad de Marchiafava-Bignami es rara y consiste en una desmielinización del cuerpo calloso en el alcoholismo crónico, que se observa generalmente en hombres.
La enfermedad de Madelung (lipomatosis) recibe su nombre del autor que la describió en 1888. Es extremadamente rara y se caracteriza por el crecimiento de tejido graso en diversas zonas del cuerpo.
La enfermedad de Lyme (borreliosis transmitida por garrapatas ixódidas, borreliosis sistémica transmitida por garrapatas, borreliosis de Lyme) es una enfermedad infecciosa focal natural con un mecanismo de transmisión transmisible del patógeno, caracterizada por daños predominantes en la piel, el sistema nervioso, el corazón, las articulaciones y una tendencia a volverse crónica.
La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes (u osteocondrosis de la cabeza femoral) es el tipo más común de necrosis aséptica de la cabeza femoral en la infancia. Hasta la fecha, la enfermedad ha provocado graves alteraciones en la estructura anatómica y la función de la articulación de la cadera y, en consecuencia, discapacidad en los pacientes.
La enfermedad de la hemoglobina SC es una hemoglobinopatía con síntomas similares a los de la anemia de células falciformes, pero menos intensos.
La hemoglobina E es la tercera hemoglobinopatía más común (después de la HbA y la HbS) y se encuentra predominantemente en personas de raza negroide, estadounidenses y personas de ascendencia del sudeste asiático, mientras que es rara entre los chinos.