List Enfermedades – E
La enfermedad de la hemoglobina C es una hemoglobinopatía con síntomas similares a los de la anemia de células falciformes, pero menos intensos.
La enfermedad de Krabbe, también conocida como galactosidasa deficiente en galactosilcerebrosidasa (GALC), es un trastorno genético poco común que pertenece al grupo de enfermedades lisosomales.
La enfermedad de Klaupfer es una película bastante exitosa, aunque no atrajo tanto la atención de la serie "Univer" como del todopoderoso Internet global.
La enfermedad de Kawasaki es un síndrome linfático mucocutáneo que se desarrolla principalmente en niños, afecta las arterias grandes, medianas y pequeñas (principalmente coronarias) y se caracteriza por fiebre alta, conjuntivitis, agrandamiento de los ganglios linfáticos cervicales y una erupción polimórfica en el cuerpo y las extremidades.
La enfermedad de Eales (angiopatía juvenil) es una enfermedad heterogénea que puede clasificarse como vascular o inflamatoria (perivasculitis, vasculitis, periflebitis).
Se distingue entre la enfermedad de Itsenko-Cushing, de origen hipotálamo-hipofisario, y el síndrome de Itsenko-Cushing propiamente dicho, una enfermedad asociada con daño primario a las glándulas suprarrenales. Esta sección solo considera la forma cerebral de la enfermedad.
La enfermedad de Itsenko-Cushing es una de las enfermedades neuroendocrinas más graves, cuya patogenia se basa en una violación de los mecanismos reguladores que controlan el sistema hipotálamo-hipofisario-suprarrenal.
La enfermedad de Hirschsprung (megacolon congénito) es una anomalía congénita de la inervación del intestino delgado, generalmente limitada al colon, que provoca una obstrucción intestinal funcional parcial o completa. Los síntomas incluyen estreñimiento persistente y distensión abdominal. El diagnóstico se realiza mediante enema opaco y biopsia. El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung es quirúrgico.
La angiomatosis de la retina y el cerebelo constituye un síndrome conocido como enfermedad de von Hippel-Lindau. Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante.
La enfermedad de Hartup se considera autosómica recesiva. Fue descrita en 1956 por DN Baron et al. Se caracteriza por un exantema pelagroide, alteraciones neuropsiquiátricas y aminoaciduria.
La enfermedad de Hartnup es un trastorno poco común asociado con la reabsorción y excreción anormales de triptófano y otros aminoácidos. Los síntomas incluyen erupción cutánea, anomalías del sistema nervioso central (SNC), baja estatura, cefaleas, desmayos y colapso. El diagnóstico se basa en la detección de niveles elevados de triptófano y otros aminoácidos en la orina. El tratamiento preventivo incluye niacina o niacinamida, y se administra nicotinamida durante los ataques.
La enfermedad de Goldmann-Favre es una distrofia vitreorretiniana progresiva con un tipo de herencia autosómico recesivo, que se caracteriza por una combinación de retinosis pigmentaria con cuerpos óseos, retinosquisis (central y periférica) y alteraciones del cuerpo vítreo (degeneración con formación de membranas).
La enfermedad de Gaucher es una esfingolipidosis causada por una deficiencia de glucocerebrosidasa, lo que provoca el depósito de glucocerebrósido y componentes relacionados. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher varían según el tipo, pero los más comunes incluyen hepatoesplenomegalia o alteraciones del sistema nervioso central (SNC). El diagnóstico se basa en el análisis de enzimas leucocitarias.
La enfermedad de Fox-Fordyce generalmente se desarrolla en mujeres jóvenes o de mediana edad, pero también puede ocurrir durante la menopausia y en niños en el período pospuberal.
Se desconocen las causas y la patogénesis de la enfermedad. Según muchos científicos, la dermatosis es hereditaria. Se produce por la exposición solar prolongada y otros factores. Es más común entre quienes trabajan al sol.
La enfermedad de Fabry es una esfingolipidosis hereditaria causada por una deficiencia de alfa-galactosidasa A (ceramidasa), que provoca una alteración en la división del alfa-galactosilo de la molécula de ceramida. La enfermedad se transmite de forma recesiva, ligada al cromosoma X, con la localización del defecto Xq22. No se han identificado características étnicas de la enfermedad.
La enfermedad de Dercum (lipomatosis dolorosa) es más común en mujeres de 40 a 50 años. Se manifiesta como depósitos grasos dolorosos en el tejido subcutáneo, en forma de nódulos lipomatosos de tamaño variable. La piel que recubre los nódulos lipomatosos suele estar enrojecida. Los nódulos son muy dolorosos. Su localización suele ser asimétrica y su movilidad es buena.
La enfermedad de Darier es un trastorno poco común que se caracteriza por una queratinización anormal (disqueratosis), la aparición de pápulas córneas, predominantemente foliculares, en áreas seborreicas.
La enfermedad de Crohn es una enfermedad intestinal que también puede afectar otras partes del tracto gastrointestinal, pero el proceso inflamatorio afecta con mayor frecuencia al intestino grueso y delgado.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad priónica esporádica o familiar. La encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas) se considera una variante de la ECJ.