List Enfermedades – D
Una afección en la que la deficiencia de una de las subclases de IgG se determina con un nivel normal o reducido de inmunoglobulina G total se denomina deficiencia selectiva de subclases de IgG. Con frecuencia se presenta una combinación de deficiencias de varias subclases.
La deficiencia de la enzima glucolítica de Embden-Meyerhof es un trastorno metabólico autosómico recesivo poco común de los glóbulos rojos que causa anemia hemolítica.
En heterocigotos, la actividad de la glucosa fosfato isomerasa en eritrocitos es del 40 al 60 % de lo normal; la enfermedad es asintomática. En homocigotos, la actividad enzimática es del 14 al 30 % de lo normal; la enfermedad se presenta como anemia hemolítica. Las primeras manifestaciones de la enfermedad pueden observarse ya en el período neonatal: ictericia grave, anemia y esplenomegalia.
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un trastorno enzimático ligado al cromosoma X, más común en personas de raza negra, y puede producirse hemólisis después de una enfermedad aguda o de la ingestión de oxidantes (incluidos salicilatos y sulfonamidas).
La enzimopatía más común es la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, que se encuentra en aproximadamente 300 millones de personas; en segundo lugar se encuentra la deficiencia de piruvato quinasa, que se encuentra en varios miles de pacientes de la población; otros tipos de defectos enzimáticos de los glóbulos rojos son raros.
La deficiencia de estrógeno en el cuerpo femenino puede causar trastornos bastante graves. El estrógeno es una subclase de hormonas esteroides producidas por el aparato folicular de los ovarios.
Se ha descrito la deficiencia congénita de enteroquinasa, así como la deficiencia transitoria de enzimas en bebés extremadamente prematuros. Como resultado de la deficiencia de enteroquinasa, se altera la conversión de tripsinógeno a tripsina, lo que provoca la degradación de proteínas en el intestino delgado. En la patología duodenal, también es posible la deficiencia de duodenasa, lo que conduce a una deficiencia de peptidasa.
Se han descrito tres fenotipos de deficiencia enzimática congénita causados por mutaciones en el gen que controla la síntesis del complejo enzimático. Se han publicado datos sobre la localización de este gen en el cromosoma 3.
La antitrombina es una proteína que inhibe la trombina y los factores Xa, IXa y Xla. La prevalencia de la deficiencia plasmática de antitrombina en heterocigotos es del 0,2 al 0,4 %. La mitad de los individuos heterocigotos desarrollan trombosis venosa.
La antitrombina III es un anticoagulante natural, que representa el 75% de la actividad anticoagulante total del plasma, una glicoproteína con un peso molecular de 58.200 y un contenido en plasma de 125-150 mg/ml.
La deficiencia de alfa1-antitripsina es una deficiencia congénita de la antiproteasa alfa1-antitripsina, predominantemente pulmonar, que conduce a una mayor destrucción de tejido por proteasa y enfisema en adultos.
La deficiencia de adhesión leucocitaria es una consecuencia de un defecto en las moléculas de adhesión, lo que conduce a la disfunción de los granulocitos y linfocitos y al desarrollo de infecciones recurrentes de tejidos blandos.
Deficiencia de Adhesión Leucocitaria (DAL). DAL tipo 1: la enfermedad se hereda autosómica recesivamente y se presenta en ambos sexos. Se basa en una mutación del gen que codifica la subunidad beta2 de la integrina de los neutrófilos (el eslabón central en las interacciones celulares dependientes del complemento).
La deficiencia de ácido fólico puede ser congénita o adquirida, siendo esta última la más común.
Los defectos y deformaciones de los labios y de toda la zona perioral (mejillas, mentón) pueden ocurrir como resultado de una lesión accidental, una intervención quirúrgica (debido a un defecto congénito, una neoplasia, una lesión reciente, una inflamación).
Los defectos del paladar pueden producirse como resultado de heridas por arma de fuego y no por arma de fuego, procesos inflamatorios, así como como resultado de la extirpación quirúrgica de un tumor del paladar, una uranostafiloplastia previamente fallida, etc.
Los defectos del labio superior debidos a la falta de unión de sus fragmentos suelen ir acompañados de deformaciones que no siempre pueden eliminarse durante la queiloplastia; pueden revelarse inmediatamente después de la operación o después de algún tiempo.
Los defectos y deformaciones de la piel de la cara y del cuello pueden ser congénitos o adquiridos (como consecuencia de lesiones, operaciones y diversas enfermedades: leishmaniasis, lupus eritematoso, sífilis, etc.).
Los defectos y deformaciones adquiridos de la nariz pueden ocurrir como resultado de traumatismos, enfermedades inflamatorias (furunculosis, lupus) y extirpación de tumores.
Los defectos del proceso alveolar con deformación cicatricial de la membrana mucosa del vestíbulo de la boca pueden ocurrir como resultado de heridas de bala, operaciones oncológicas y procesos inflamatorios.