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Este artículo analiza una de las formas de hipofunción ovárica hipogonadotrópica: el síndrome de Kallmann. La amenorrea hipogonadotrópica de origen hipotalámico se desarrolla en el contexto de una insuficiencia congénita o adquirida de la síntesis de GnRH por el hipotálamo. La insuficiencia hipofisaria tiene una génesis hipotalámica-hipofisaria mixta y es el síntoma principal del hipogonadismo hipogonadotrópico.
El síndrome de Jerusalén es un trastorno mental poco común que se caracteriza por síntomas patológicos basados en temas religiosos, acompañados de psicosis o delirios.
El síndrome de intoxicación febril es un complejo sintomático que caracteriza la respuesta adaptativa inespecífica de un macroorganismo a la agresión microbiana. El grado de expresión del síndrome de intoxicación febril es un criterio universal para evaluar la gravedad del proceso infeccioso. El concepto de "síndrome de intoxicación febril" incluye fiebre, miastenia, síntomas de daño al sistema nervioso central, al sistema nervioso autónomo y al sistema cardiovascular.
El síndrome de intoxicación es un estado general grave del organismo causado por una toxicosis infecciosa, con una disminución de las defensas del organismo. Como se desprende de la definición del concepto, se requieren dos condiciones para su desarrollo: una infección purulenta grave y una disminución de las defensas del organismo.
El síndrome de insuficiencia hepática es una constelación de síntomas clínicos y valores de laboratorio que resultan del deterioro de la función hepática.
El síndrome de indigestión es un complejo de síntomas asociado con una digestión deficiente de nutrientes debido a una deficiencia de enzimas digestivas (enzimopatía).
El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico consiste en hipoplasia del ventrículo izquierdo y la aorta ascendente, subdesarrollo de las válvulas aórtica y mitral, comunicación interauricular y un conducto arterioso persistente ancho. A menos que se evite el cierre fisiológico del conducto arterioso mediante una infusión de prostaglandinas, se producirá un shock cardiogénico y el niño fallecerá. Con frecuencia se ausculta un segundo ruido cardíaco único y fuerte y un soplo sistólico inespecífico.
El síndrome de hiperventilación (síndrome de Da Costa, síndrome de esfuerzo, síndrome respiratorio nervioso, reacciones respiratorias psicofisiológicas, síndrome del corazón irritable, etc.) ha atraído la atención de muchos investigadores en los últimos años debido a su frecuencia y al importante papel que desempeña en la formación de numerosas manifestaciones clínicas.
El síndrome hipertensivo en cirugía se considera desde diversas perspectivas. La hipertensión arterial es importante porque puede causar numerosas complicaciones vasculares, tanto durante como después de la cirugía: hemorragias, isquemia, crisis, etc.
El síndrome de hiper-IgM (HIGM) es un grupo de inmunodeficiencias primarias que se caracterizan por concentraciones séricas normales o elevadas de inmunoglobulina M y una marcada disminución o ausencia total de inmunoglobulinas de otras clases (G, A, E). El síndrome de hiper-IgM es una inmunodeficiencia poco frecuente, con una frecuencia poblacional de no más de un caso por cada 100.000 recién nacidos.
El síndrome de hiperinmunoglobulinemia IgM se asocia con deficiencia de inmunoglobulina y se caracteriza por niveles séricos de IgM normales o elevados y niveles ausentes o disminuidos de otras inmunoglobulinas séricas, lo que resulta en una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas.
El síndrome de hiperinmunoglobulinemia IgE combina la deficiencia de células T y B y se caracteriza por abscesos estafilocócicos recurrentes en la piel, los pulmones, las articulaciones y los órganos internos, que comienzan en la primera infancia.
El síndrome de hiper-IgE (HIES) (0MIM 147060), anteriormente llamado síndrome de Job, se caracteriza por infecciones recurrentes, predominantemente de etiología estafilocócica, rasgos faciales toscos, anomalías esqueléticas y niveles marcadamente elevados de inmunoglobulina E. Los dos primeros pacientes con este síndrome fueron descritos en 1966 por Davis y sus colegas. Desde entonces, se han descrito más de 50 casos con un cuadro clínico similar, pero aún no se ha determinado la patogénesis de la enfermedad.
El síndrome de hiperestimulación ovárica (SHO) es una complicación iatrogénica basada en la respuesta hiperérgica no controlada de los ovarios a la administración de gonadotropinas en ciclos de estimulación de la ovulación y programas de tecnología de reproducción asistida.
Hace más de 10 años, se descubrió un gen cuyas mutaciones conducen al desarrollo de la forma HIGM1 de la enfermedad. En 1993, se publicaron los resultados del trabajo de cinco grupos de investigación independientes, que demostraron que las mutaciones en el gen del ligando CD40 (CD40L) constituyen un defecto molecular subyacente a la forma ligada al cromosoma X del síndrome de hiper-IgM. El gen que codifica la proteína gp39 (CD154), CD40L, se localiza en el brazo largo del cromosoma X (Xq26-27). El ligando CD40 se expresa en la superficie de los linfocitos T activados.
La variante autosómica recesiva asociada con la deficiencia de CD40 (HIGM3) es una forma rara del síndrome de hiper-IgM (HIGM3) con herencia autosómica recesiva, descrita hasta la fecha en solo 4 pacientes de 3 familias no emparentadas. La molécula CD40 pertenece a la superfamilia de receptores del factor de necrosis tumoral y se expresa constitutivamente en la superficie de los linfocitos B, los fagocitos mononucleares, las fibras dendríticas y las células epiteliales activadas.
El síndrome hidrocefálico es un aumento del volumen del líquido cefalorraquídeo en los ventrículos del cerebro como resultado de una absorción deficiente o una secreción excesiva.
El síndrome de Hand-Schüller-Christian es una variante clínica de la histiscitosis X, una enfermedad granulomatosa de etiología desconocida. El cuadro clínico se caracteriza por síntomas de diabetes insípida, exoftalmos (generalmente unilateral, con menos frecuencia bilateral) y defectos óseos, principalmente en los huesos del cráneo, el fémur y las vértebras.
El síndrome de Heller es un retraso mental rápidamente progresivo en niños pequeños (después de un período de desarrollo normal) con pérdida de habilidades previamente adquiridas y deterioro del funcionamiento social, comunicativo y conductual.