List Enfermedades – S
El síndrome de Down es el síndrome cromosómico más frecuentemente diagnosticado. Fue descrito clínicamente por Down en 1866 e identificado cariotípicamente en 1959.
El término “síndrome de dolor regional complejo” (SDRC) se refiere a un síndrome que se manifiesta como un dolor crónico intenso en la extremidad en combinación con trastornos autonómicos locales y alteraciones tróficas, que generalmente ocurre después de diversas lesiones periféricas.
El síndrome de dolor pélvico crónico no inflamatorio (NICPPS, categoría IIIb según la clasificación NIH) es un dolor periódico en el abdomen inferior, perineo, genitales externos, región lumbosacra observado durante más de 3 meses, acompañado o no de trastornos urinarios.
El síndrome de dolor inflamatorio pélvico crónico (CIPPS, categoría IIIa según la clasificación del NIH) es una inflamación no bacteriana de la glándula prostática que dura más de 3 meses.
El síndrome de dolor musculofacial puede observarse en pacientes sin patología de la articulación temporomandibular. Puede estar causado por tensión, fatiga o espasmo de los músculos masticatorios (pterigomandibular medial y lateral, temporal y masetero).
La inmunodisregiilación, poliendocrinopatía y enteropatía (ligada al cromosoma X - IPEX) es un trastorno grave y poco frecuente. Se describió por primera vez hace más de 20 años en una familia numerosa donde se identificó la herencia ligada al sexo.
La distonía vegetativo-vascular es una afección bastante común. Alrededor del 80 % de la población adulta tiene un diagnóstico confirmado de DVV, mientras que el número de mujeres con este diagnóstico supera significativamente al de hombres con el mismo problema.
El síndrome de dificultad respiratoria (SDR) se debe a una deficiencia de surfactante en los pulmones de los bebés nacidos antes de las 37 semanas de gestación. El riesgo aumenta con el grado de prematuridad. Los síntomas del SDR incluyen dificultad para respirar, uso de los músculos respiratorios accesorios y aleteo nasal, que comienzan poco después del nacimiento. El diagnóstico es clínico; el riesgo puede evaluarse prenatalmente mediante pruebas de madurez pulmonar.
El síndrome de dificultad respiratoria en los recién nacidos, o enfermedad de la membrana hialina, es una insuficiencia respiratoria de gravedad variable que se presenta con mayor frecuencia en los bebés prematuros el segundo día después del nacimiento.
El síndrome de dificultad respiratoria en niños, o pulmón “en shock”, es un complejo de síntomas que se desarrolla después del estrés y el shock.
El síndrome de dificultad respiratoria del adulto (SDRA) es una insuficiencia respiratoria aguda que se produce con una lesión pulmonar aguda de diversas etiologías y se caracteriza por edema pulmonar no cardiogénico, insuficiencia respiratoria e hipoxia.
El síndrome de DiGeorge se asocia con hipo o aplasia del timo y las glándulas paratiroides, lo que conduce a inmunodeficiencia de células T e hipoparatiroidismo.
El síndrome de lisis tumoral rápida (RTLS), o síndrome de lisis tumoral (TLS), ocurre cuando una gran masa de células tumorales muere rápidamente.
El síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial se hereda según las leyes de Mendel, con mayor frecuencia de forma autosómica dominante.
El síndrome de DiGeorge clásico se ha descrito en pacientes con un fenotipo característico que incluye malformaciones cardíacas y faciales, endocrinopatía e hipoplasia tímica. El síndrome también puede estar asociado a otras anomalías del desarrollo.
La disfunción del nódulo sinusal produce afecciones en las que la frecuencia del pulso auricular no satisface las necesidades fisiológicas. Los síntomas pueden ser mínimos o incluir debilidad, palpitaciones y síncope. El diagnóstico se basa en los datos del ECG. Los pacientes con síntomas clínicos requieren la implantación de un marcapasos artificial.
El síndrome del seno enfermo (SSN) es uno de los trastornos del ritmo cardíaco más polimórficos en niños, asociado con el riesgo de síncope. La base del síndrome son los cambios en el estado funcional de la fuente principal del ritmo cardíaco, que, por diversas razones, no puede desempeñar plenamente la función de marcapasos principal ni controlarlo a partir de cierto punto.
La base del síndrome de Dubin-Johnson (ictericia idiopática crónica familiar con pigmento no identificado en las células hepáticas) es un defecto congénito en la función excretora de los hepatocitos (ictericia hepatocelular postmicrosomal).
Un trastorno genético específico, el síndrome de Crouzon, también conocido como disostosis craneofacial, consiste en la fusión anormal de las suturas entre los huesos craneales y faciales.
El síndrome de Cronkhite - Canadá fue descrito por los médicos estadounidenses L M. Cronkhite y WJ Canada en 1955. Este síndrome es un complejo de anomalías congénitas: poliposis generalizada del tracto gastrointestinal (incluido el duodeno y el estómago), atrofia ungueal, alopecia, hiperpigmentación de la piel, a veces en combinación con enteropatía exudativa, síndrome de malabsorción, hipocalcemia, potasio y magnesio.