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Las lesiones medulares transversales afectan uno o más segmentos e interrumpen total o parcialmente la médula espinal. El síndrome más común es la lesión transversal incompleta (parcial).
Epidemiología del síndrome de Lejeune. Se desconoce su frecuencia en la población. No más del 1% de los pacientes con retraso mental profundo presentan una deleción 5p.
La obstrucción intestinal es una patología que afecta tanto a adultos como a niños. Analicemos sus principales causas, síntomas, métodos de diagnóstico, tratamiento y prevención.
El síndrome de Leber (síndrome LHON - neuropatía óptica hereditaria de Leber), o atrofia hereditaria de los nervios ópticos, fue descrito por T. Leber en 1871.
El síndrome de Landau-Kleffner, o la llamada afasia adquirida con epilepsia, se caracteriza por un deterioro del habla en un niño en el contexto de una epilepsia.
El síndrome de la vena cava superior (SVCS) es una enfermedad venooclusiva que produce un deterioro clínicamente significativo del flujo venoso de la cuenca de la vena cava superior.
Probablemente todos conozcan el concepto de "solterona": así se le ha llamado desde la antigüedad a una chica que lleva mucho tiempo sin casarse. Al fin y al cabo, según un estereotipo tácito, a los 25 años cualquier mujer debería tener ya una familia.
Con frecuencia, el síndrome de la silla turca vacía es asintomático. Ante la presencia de síntomas, el cuadro clínico es muy diverso. La principal manifestación del síndrome de la silla turca vacía (STS) es una alteración de las funciones hipotálamo-hipofisarias de diverso grado. Pueden presentarse cefaleas en la frente, pérdida de líquido cefalorraquídeo por la nariz al toser y estornudar, y alteraciones del campo visual.
La expresión "silla turca vacía" (STU) se introdujo en la práctica médica en 1951. Tras un trabajo anatómico, fue propuesta por S. Busch, quien estudió el material de autopsias de 788 personas fallecidas por enfermedades no asociadas con la patología hipofisaria.
Probablemente muchas personas están familiarizadas con la sensación que se tiene cuando, tiempo después de una fiesta salvaje con mucho alcohol, empiezas a odiar al mundo entero por el hecho de sentirte tan mal.
Este fenómeno es bastante común. Es curioso que la mayoría de las personas (el 90% de la población) tengan una pierna un centímetro más pequeña que la otra.
Actualmente, el síndrome de expectativa ansiosa es una de las enfermedades más comunes. Está causado por diversos trastornos neuropsiquiátricos que surgen al afrontar situaciones estresantes cotidianas.
El síndrome de Kuttner (sinónimos: inflamación esclerosante de las glándulas salivales submandibulares, "tumor inflamatorio" de Kuttner) fue descrito en 1897 por H. Kuttner como una enfermedad que incluye el agrandamiento simultáneo de ambas glándulas submandibulares, cuyo cuadro clínico se asemeja a un proceso tumoral.
La base del síndrome de Crigler-Najjar (ictericia microsomal) es la ausencia completa de la enzima glucuronil transferasa en los hepatocitos y la incapacidad absoluta del hígado para conjugar la bilirrubina (ictericia microsomal).
El síndrome de Kostmann (agranulocitosis infantil de origen genético) es la forma más grave de neutropenia hereditaria. Se hereda de forma autosómica recesiva, con casos esporádicos y una herencia dominante.
Las malformaciones venosas profundas de las extremidades, o síndrome de Klippel-Trenaunay, son una enfermedad congénita grave que progresa provocando trastornos funcionales y anatómicos que conducen a la discapacidad en el paciente.
El síndrome de Klinefelter es la causa más común de hipogonadismo hipergonadotrópico en niños varones. La frecuencia de este síndrome, según diversos autores, es de 1300 a 1:1000 recién nacidos varones.
El síndrome de Kleine-Levin se caracteriza por hipersomnia periódica, hambre paroxística con hiperfagia, periodos de inquietud motora, hiperosmia episódica e hiperactividad sexual. Normalmente, durante los episodios de la enfermedad, el paciente duerme de 18 a 20 horas o más al día. En estado de vigilia, se observa hiperfagia y masturbación.
Síndrome de Kearns-Sayre: esta enfermedad se describió por primera vez en 1958. La mayoría de los casos se deben a grandes deleciones de ADNmt de entre 2 000 y 10 000 pb. La deleción más común es de 4 977 pb. Las duplicaciones o mutaciones puntuales son extremadamente raras.
Este trastorno se considera un tipo de enfermedad paranoide-alucinatoria. Su esencia radica en el desarrollo de un estado particular, en el que se ejerce alguna influencia externa o sobrenatural sobre el paciente.