List Enfermedades – S
El síndrome de Turner (síndrome de Shereshevsky-Turner, síndrome de Bonnevie-Ulrich, síndrome 45, X0) es consecuencia de la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas sexuales, determinado fenotípicamente por el sexo femenino. El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y se confirma mediante un cariotipo.
El síndrome de sensibilidad química múltiple (intolerancia ambiental idiopática) se caracteriza por síntomas actuales y vagos atribuidos a la exposición a sustancias de bajo nivel y químicamente no relacionadas que se encuentran comúnmente en el medio ambiente.
El síndrome de Schwartz-Bartter se caracteriza por una secreción inadecuada de hormona antidiurética. Los síntomas clínicos dependen del grado de intoxicación hídrica y del grado de hiponatremia. Los principales signos de esta enfermedad son la hiponatremia, una disminución de la presión osmótica del plasma sanguíneo y otros fluidos corporales, con un aumento simultáneo de la presión osmótica de la orina.
El síndrome de Shwachman-Diamond se caracteriza por neutropenia e insuficiencia pancreática exocrina, combinada con displasia metafisaria (25% de los pacientes). La herencia es autosómica recesiva; existen casos esporádicos. La neutropenia se debe al daño a las células progenitoras y al estroma de la médula ósea. La quimiotaxis de los neutrófilos está alterada.
El síndrome de Shwachman-Diamond es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por insuficiencia pancreática, neutropenia, alteración de la quimiotaxis de los neutrófilos, anemia aplásica, trombocitopenia, disostosis metafisaria y retraso del crecimiento.
Las personas con síndrome de Savant se caracterizan por un retraso mental evidente, combinado con capacidades únicas.
Es un hecho innegable que la enfermedad comienza con un retraso del crecimiento intrauterino del feto, la interrupción del proceso de formación del esqueleto y el cierre de la fontanela grande ocurre solo en una etapa tardía.
El síndrome de rotura de Nijmegen fue descrito por primera vez en 1981 por Weemaes CM como un nuevo síndrome con inestabilidad cromosómica. La enfermedad, caracterizada por microcefalia, retraso en el desarrollo físico, anomalías esqueléticas faciales específicas, manchas café con leche y múltiples roturas en los cromosomas 7 y 14, fue diagnosticada en un niño de 10 años.
El síndrome de Rothmund-Thomson (sin.: poiquilodermia congénita de Rothmund-Thomson) es una enfermedad autosómica recesiva poco común; el gen defectuoso se encuentra en el octavo cromosoma.
El síndrome de Rossolimo-Melkerson-Rosenthal es una dermatosis crónica recurrente de etiología desconocida. En su desarrollo, se atribuye importancia a factores genéticos, trastornos funcionales del sistema nervioso como la angioneurosis y mecanismos infecciosos-alérgicos.
El síndrome de Reye es una degeneración grasa de las células del hígado y otros órganos internos, que se combina con una encefalopatía tóxica debida a una insuficiencia mitocondrial.
El síndrome de Rett es una enfermedad degenerativa progresiva del sistema nervioso central que afecta predominantemente a niñas. Su naturaleza genética se asocia con una degradación del cromosoma X y la presencia de mutaciones espontáneas en genes que regulan el proceso de replicación. Se ha identificado una deficiencia selectiva de diversas proteínas que regulan el crecimiento de las dendritas y de los receptores de glutamina en los ganglios basales, así como trastornos de las funciones dopaminérgicas y colinérgicas.
El síndrome de Rett (también conocido como síndrome de Rett) es un trastorno poco común del desarrollo neurológico que afecta el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso, generalmente en niñas.
La inflamación es una reacción protectora típica ante daños locales. La evolución de las perspectivas sobre la naturaleza de la inflamación refleja en gran medida el desarrollo de conceptos biológicos generales fundamentales sobre la respuesta del organismo a los efectos de factores dañinos.
El síndrome de resistencia primaria al receptor de glucocorticoides es una enfermedad caracterizada por hipercortisolemia, ritmo circadiano normal de secreción de cortisol, niveles elevados de ACTH en la sangre y aumento de la excreción de cortisol libre en la orina en ausencia de manifestaciones clínicas del síndrome de Cushing.
Este síndrome se manifiesta a menudo en el contexto de enfermedades vasculares y cardíacas graves o de problemas neuroendocrinos.
El síndrome de reflujo es un grupo de afecciones patológicas causadas por el flujo inverso de líquidos en órganos huecos o vasos debido a una violación del gradiente de presión en ellos o a una imperfección de los sistemas de válvulas o esfínteres.
El síndrome de QT largo hereditario es una patología genéticamente heterogénea con un alto riesgo de muerte súbita cardíaca. La forma autosómica recesiva del síndrome de QT largo, el síndrome de Jervell-Lange-Nielsen, se descubrió en 1957 y es poco frecuente. La prolongación del intervalo QT y el riesgo de muerte súbita cardíaca debido al desarrollo de arritmias potencialmente mortales se asocian con la sordera congénita en este síndrome. La forma autosómica dominante, el síndrome de Romano-Ward, es más común; presenta un fenotipo "cardíaco" aislado.
En 1928, WH Brown describió por primera vez a un paciente con cáncer de pulmón de células de avena que presentaba manifestaciones clínicas de hipercorticismo: obesidad característica, estrías, hirsutismo y glucosuria.
El síndrome de Plummer-Vinson se caracteriza por la atrofia de la membrana mucosa de la cavidad oral, la faringe y el esófago y se manifiesta por muchos síntomas sistémicos: trastorno de la deglución, disfagia, sensación de ardor en la lengua.