List Enfermedades – S
El síndrome de Pfeiffer (SP, síndrome de Pfeiffer) es un trastorno genético del desarrollo poco común que se caracteriza por anomalías en la formación de la cabeza y la cara, así como deformidades de los huesos del cráneo y de las manos y los pies.
El síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine fue descrito por primera vez por J. Hutchinson en 1896. En 1921, FLA Peutz ofreció una descripción más detallada, basándose en la observación de tres familiares que presentaban pigmentación facial combinada con poliposis intestinal. Sugirió que la enfermedad era hereditaria.
El síndrome de Pearson fue descrito por primera vez por N. A. Pearson en 1979. Se basa en grandes deleciones en el ADN mitocondrial, pero se localizan principalmente en las mitocondrias de las células de la médula ósea. En la mayoría de los casos, el síndrome de Pearson se presenta esporádicamente.
El síndrome de Patau (trisomía 13) ocurre cuando hay un cromosoma 13 adicional e incluye malformaciones del prosencéfalo, la cara y los ojos; retraso mental grave y bajo peso al nacer.
Síndrome de ovulación: dolor en la zona del ovario ovulatorio, a veces acompañado de secreción sanguinolenta. El dolor se presenta con mayor frecuencia debido a un exceso de prostaglandinas, que regulan la presión dentro del folículo dominante y participan en el proceso de ruptura de su pared con la liberación de un óvulo maduro.
La hipofunción ovárica primaria incluye el llamado síndrome de ovarios agotados. Se han propuesto numerosos términos para caracterizar esta patología: «menopausia precoz», «insuficiencia ovárica prematura», etc.
El síndrome de ovario poliquístico es una patología heterogénea multifactorial que se caracteriza por trastornos del ciclo menstrual, anovulación crónica, hiperandrogenismo, cambios quísticos en los ovarios e infertilidad.
El síndrome de Noonan recibe su nombre del autor que describió esta enfermedad en 1963. Los recién nacidos presentan retraso del crecimiento (longitud al nacer: 48 cm) con un peso corporal normal. Las cardiopatías congénitas (estenosis valvular de la arteria pulmonar, comunicación interventricular), la criptorquidia en niños (60 % de los casos) y la deformación combinada del tórax se diagnostican desde el nacimiento.
La combinación de ictiosis - eritrodermia congénita en forma de ictiosis (ictiosis lamelar) con daño capilar del tipo tricorrexis nodular en combinación con atopia fue descrita por primera vez por EV Netherton (1958).
El síndrome de Nelson es una enfermedad caracterizada por insuficiencia suprarrenal crónica, hiperpigmentación de la piel y las mucosas, y la presencia de un tumor hipofisario. Se presenta tras la extirpación de las glándulas suprarrenales en la enfermedad de Itsenko-Cushing.
El síndrome de Munchausen, una forma grave y crónica de simulación, consiste en la producción repetida de síntomas físicos falsos en ausencia de beneficio externo; la motivación para tal comportamiento es asumir el papel de la persona enferma.
El síndrome de Morgagni-Stuard-Morel se caracteriza por engrosamiento de la placa interna de la parte frontal (hiperostosis frontal), obesidad general con papada pronunciada y delantal graso, generalmente sin estrías en la piel, a menudo hipertensión intracraneal, irregularidades menstruales, hirsutismo, fuertes dolores de cabeza predominantemente en la localización frontal y occipital, pérdida de memoria, depresión, diabetes mellitus.
El síndrome de Morgagni-Adams-Stokes (MAC) es un síndrome sincopal que se desarrolla en el contexto de una asistolia, con posterior desarrollo de isquemia cerebral aguda. Se presenta con mayor frecuencia en niños con bloqueo auriculoventricular de grados II-III y síndrome del seno enfermo, con una frecuencia ventricular inferior a 70-60 latidos por minuto en niños pequeños y a 45-50 latidos por minuto en niños mayores.
El síndrome de Möbius es una anomalía congénita esporádica muy rara.
El síndrome de Mendelson consiste en la aspiración de un sustrato químicamente agresivo, con la consiguiente quemadura y el desarrollo de una reacción hiperérgica de las vías respiratorias. La quemadura química de la mucosa respiratoria puede deberse al efecto del jugo gástrico ácido, rico en enzimas.
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario caracterizado por una afección sistémica del tejido conectivo (Q87.4; OMIM 154700). El patrón de herencia es autosómico dominante con alta penetrancia y expresividad variable.
El síndrome de Mallory-Weiss es una laceración no penetrante de la mucosa del esófago distal y del estómago proximal causada por vómitos, arcadas o hipo.
El síndrome de Lyell (sinónimos: necrólisis epidérmica aguda, necrólisis epidérmica tóxica) es una enfermedad tóxico-alérgica grave que amenaza la vida del paciente, caracterizada por un intenso desprendimiento y necrosis de la epidermis con formación de extensas ampollas y erosiones en la piel y las mucosas.
El síndrome de Lyell es una de las lesiones más graves inducidas por fármacos. Es poco frecuente en niños. Se desarrolla al tomar varios medicamentos (antibióticos, sulfamidas, antiinflamatorios no esteroideos, anticonvulsivos) y, con menor frecuencia, al recibir transfusiones de sangre o plasma. La predisposición hereditaria influye.
El síndrome de Loeffler es una enfermedad alérgica caracterizada por un aumento del número de eosinófilos en sangre periférica y la presencia de infiltrados eosinofílicos transitorios en uno o ambos pulmones. También se puede presentar como infiltrado pulmonar volátil eosinofílico, eosinofilia pulmonar simple o neumonía eosinofílica simple.