Esta anomalía se caracteriza por la ausencia de conos S de tipo OPN1SW en la retina, o por su distrofia determinada genéticamente, o por un cambio patológico en la estructura del fotopigmento de yodopsina, sensible al espectro azul de la luz.

La tripanosomiasis americana (enfermedad de Chagas) es una enfermedad protozoaria focal natural transmisible, caracterizada por la presencia de fases agudas y crónicas durante el proceso. En 1907, el médico brasileño Chagas descubrió el patógeno en vinchucas (vinchucas), y en 1909 lo aisló de la sangre de un paciente y describió la enfermedad que causaba, llamada en su honor enfermedad de Chagas.

Una anomalía congénita en forma de deformación del cráneo, en la que la cabeza de los bebés tiene una forma anormal y el cráneo parece triangular, se define como trigonocefalia.

Con mayor frecuencia, se arranca el cabello de la cabeza, las cejas, las pestañas, las extremidades y el pubis. Algunos pacientes se comen el cabello (tricotilofagia). Las zonas irregulares sin cabello pueden resultar visibles para los demás, lo que los obliga a usar peluca o recurrir a medidas intensivas para disimularlo. Tras la depilación, los pacientes no sienten satisfacción, sino que se preocupan por el defecto en su apariencia o experimentan insatisfacción debido a la incapacidad de controlar sus acciones.